782877002: Xp22.13p22.2 duplication syndrome (disorder)

• concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\...
• \enfermedad genética\Hereditary disease\...
• \trastorno hereditario congénito\síndrome de duplicación Xp22.13p22.2 (trastorno)
• \trastorno hereditario ligado al sexo\enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X\enfermedad hereditaria recesiva ligada al cromosoma X\síndrome de duplicación Xp22.13p22.2 (trastorno)
• \trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\enfermedad cromosómica\anomalía de par cromosómico\anomalía del cromosoma sexual\anomalía del cromosoma X\síndrome de duplicación Xp22.13p22.2 (trastorno)
• \Chromosomal disorder (disorder)\duplicación cromosómica\síndrome de duplicación Xp22.13p22.2 (trastorno)
• \Chromosomal disorder (disorder)\enfermedad cromosómica\anomalía de par cromosómico\anomalía del cromosoma sexual\anomalía del cromosoma X\síndrome de duplicación Xp22.13p22.2 (trastorno)
• \Developmental disorder (disorder)\trastorno hereditario congénito\síndrome de duplicación Xp22.13p22.2 (trastorno)
• \Developmental disorder (disorder)\retraso congénito\síndrome de duplicación Xp22.13p22.2 (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2019. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1541331000209119	síndrome de duplicación Xp22.13p22.2 (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1541341000209111	síndrome de duplicación Xp22.13p22.2	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3756515014	Xp22.13p22.2 duplication syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3756516010	Xp22.13p22.2 duplication syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1574231000209110	Un síndrome raro de discapacidad intelectual caracterizado por retraso del desarrollo, problemas de aprendizaje y de conducta, baja estatura, cabello delgado y escaso, características dismórficas leves, dedos de las manos cónicos y comienzo ulterior de escoliosis, obesidad y problemas cardiovasculares (cardiomegalia y miocardiopatía). Las mujeres tienen inteligencia normal.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3756517018	A rare syndromic intellectual disability characterized by developmental delay and intellectual disability, learning and behavioral problems, short stature, thin and sparse hair, mild dysmorphic features, tapering fingers and later onset of scoliosis, obesity and cardiovascular problems (cardiomegaly and cardiomyopathy). Females have normal intelligence.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3756518011	A rare syndromic intellectual disability characterised by developmental delay and intellectual disability, learning and behavioural problems, short stature, thin and sparse hair, mild dysmorphic features, tapering fingers and later onset of scoliosis, obesity and cardiovascular problems (cardiomegaly and cardiomyopathy). Females have normal intelligence.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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