Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2019. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
Descriptions:
| Id | Description | Lang | Type | Status | Case? | Module |
| 1541371000209116 | paquigiria y polimicrogiria occipital (trastorno) | es | descripción completa | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 1541381000209118 | paquigiria y polimicrogiria occipital | es | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3756524017 | Occipital pachygyria and polymicrogyria (disorder) | en | descripción completa | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3756525016 | Occipital pachygyria and polymicrogyria | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3756526015 | Occipital MCD (malformation of cortical development) | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 1574251000209116 | Una malformación cerebral rara, de causa genética, caracterizada por la presencia de alisamiento cortical con pérdida de circunvoluciones secundarias y terciarias, asociado con una cantidad excesiva de pequeñas circunvoluciones irregulares con aumento del espesor cortical, ubicadas en los lóbulos occipitales. Los pacientes por lo general se presentan con convulsiones (mioclónicas-astáticas, ausencias, ausencias atípicas, pérdida de visión, mioclónicas-atónicas, tonicoclónicas generalizadas) y retraso del desarrollo y/o intelectual variable (ausente a moderado). Hay evidencias que indican que la enfermedad se debe a mutaciones homocigotas o heterocigotas compuestas en el gen LAMC3 en el cromosoma 9q34. | es | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3756527012 | A rare genetic cerebral malformation characterized by the presence of cortical smoothening with loss of secondary and tertiary gyri, associated with an excessive number of small, irregular gyri with increased cortical thickness, located in the occipital lobes. Patients usually present with seizures (including myoclonic-astatic, absence, atypical absence, vision loss, myoclonic-atonic, generalized tonic-clonic) and variable (absent to moderate) developmental and/or intellectual delay. There is evidence the disease is caused by homozygous or compound heterozygous mutations in the LAMC3 gene on chromosome 9q34. | en | definición | Inactive | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3756528019 | A rare genetic cerebral malformation characterised by the presence of cortical smoothening with loss of secondary and tertiary gyri, associated with an excessive number of small, irregular gyri with increased cortical thickness, located in the occipital lobes. Patients usually present with seizures (including myoclonic-astatic, absence, atypical absence, vision loss, myoclonic-atonic, generalised tonic-clonic) and variable (absent to moderate) developmental and/or intellectual delay. There is evidence the disease is caused by homozygous or compound heterozygous mutations in the LAMC3 gene on chromosome 9q34. | en | definición | Inactive | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5408349014 | A rare, genetic, cerebral malformation characterized by the presence of cortical smoothening with loss of secondary and tertiary gyri, associated with an excessive number of small, irregular gyri with increased cortical thickness, located in the occipital lobes. Patients usually present with seizures (including myoclonic-astatic, absence, atypical absence, vision loss, myoclonic-atonic, generalized tonic-clonic) and variable (absent to moderate) developmental and/or intellectual delay. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5408350014 | A rare, genetic, cerebral malformation characterised by the presence of cortical smoothening with loss of secondary and tertiary gyri, associated with an excessive number of small, irregular gyri with increased cortical thickness, located in the occipital lobes. Patients usually present with seizures (including myoclonic-astatic, absence, atypical absence, vision loss, myoclonic-atonic, generalised tonic-clonic) and variable (absent to moderate) developmental and/or intellectual delay. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| Inbound Relationships | Type | Active | Source | Characteristic | Refinability | Group |
Reference Sets
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