782881002: Hereditary sensorimotor neuropathy with hyperelastic skin (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\...

\enfermedad genética\Hereditary disease\...

\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\neuropatía periférica hereditaria\Hereditary motor and sensory neuropathy (disorder)\neuropatía sensoriomotriz hereditaria con piel hiperelástica (trastorno)

\Autosomal hereditary disorder\Autosomal dominant hereditary disorder\neuropatía sensoriomotriz hereditaria con piel hiperelástica (trastorno)

\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\neuropatía periférica hereditaria\Hereditary motor and sensory neuropathy (disorder)\neuropatía sensoriomotriz hereditaria con piel hiperelástica (trastorno)
\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\trastorno hereditario del sistema nervioso\neuropatía periférica hereditaria\Hereditary motor and sensory neuropathy (disorder)\neuropatía sensoriomotriz hereditaria con piel hiperelástica (trastorno)
\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the peripheral nervous system\neuropatía periférica hereditaria\Hereditary motor and sensory neuropathy (disorder)\neuropatía sensoriomotriz hereditaria con piel hiperelástica (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2019. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

1541411000209115 neuropatía sensorimotriz hereditaria con piel hiperelástica (trastorno) es descripción completa Inactive uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1541421000209110 neuropatía sensorimotriz hereditaria con piel hiperelástica es sinónimo (metadato del núcleo) Inactive uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1809791000209113 neuropatía sensoriomotriz hereditaria con piel hiperelástica (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1809801000209114 neuropatía sensoriomotriz hereditaria con piel hiperelástica es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3756536011 Hereditary sensorimotor neuropathy with hyperelastic skin (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3756537019 Hereditary sensorimotor neuropathy with hyperelastic skin en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1670851000209118 Una neuropatía motriz y sensitiva desmielinizante hereditaria rara, de causa genética, caracterizada por debilidad leve a moderada, lentamente progresiva, de los músculos distales y atrofia de las extremidades superiores e inferiores, con grados variables de alteración sensitiva, asociados con piel hiperextensible variable y degeneración macular relacionada con la edad. También pueden asociarse hipermovilidad de las articulaciones distales, paladar ojival y anomalías esqueléticas menores (por ejemplo, pectus excavatum, dolicocefalia). Algunas evidencias indican que la enfermedad se debería a una mutación heterocigota en el gen que codifica la fibulina-5 (FBLN5) en el cromosoma 14q32. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3756538012 A rare genetic demyelinating hereditary motor and sensory neuropathy disorder with characteristics of slowly progressive mild to moderate distal muscle weakness and atrophy of the upper and lower limbs and variable distal sensory impairment, associated with variable hyperextensible skin and age-related macular degeneration. Hypermobility of distal joints, high palate, and minor skeletal abnormalities (for example pectus excavatus, dolichocephaly) may also be associated. There is evidence the disease is caused by heterozygous mutation in the gene encoding fibulin-5 (FBLN5) on chromosome 14q32. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5408353011 A rare, genetic, demyelinating hereditary motor and sensory neuropathy disorder characterized by slowly progressive, mild to moderate, distal muscle weakness and atrophy of the upper and lower limbs and variable distal sensory impairment, associated with variable hyperextensible skin and age-related macular degeneration. Hypermobility of distal joints, high palate, and minor skeletal abnormalities (e.g. pectus excavatum, dolichocephaly) may also be associated. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5408354017 A rare, genetic, demyelinating hereditary motor and sensory neuropathy disorder characterised by slowly progressive, mild to moderate, distal muscle weakness and atrophy of the upper and lower limbs and variable distal sensory impairment, associated with variable hyperextensible skin and age-related macular degeneration. Hypermobility of distal joints, high palate, and minor skeletal abnormalities (e.g. pectus excavatum, dolichocephaly) may also be associated. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
neuropatía sensoriomotriz hereditaria con piel hiperelástica (trastorno)	es un[a]	Hereditary motor and sensory neuropathy (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
neuropatía sensoriomotriz hereditaria con piel hiperelástica (trastorno)	es un[a]	Autosomal dominant hereditary disorder	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
neuropatía sensoriomotriz hereditaria con piel hiperelástica (trastorno)	sitio del hallazgo	Peripheral nervous system structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1541411000209115	neuropatía sensorimotriz hereditaria con piel hiperelástica (trastorno)	es	descripción completa	Inactive	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1541421000209110	neuropatía sensorimotriz hereditaria con piel hiperelástica	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Inactive	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1809791000209113	neuropatía sensoriomotriz hereditaria con piel hiperelástica (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1809801000209114	neuropatía sensoriomotriz hereditaria con piel hiperelástica	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3756536011	Hereditary sensorimotor neuropathy with hyperelastic skin (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3756537019	Hereditary sensorimotor neuropathy with hyperelastic skin	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1670851000209118	Una neuropatía motriz y sensitiva desmielinizante hereditaria rara, de causa genética, caracterizada por debilidad leve a moderada, lentamente progresiva, de los músculos distales y atrofia de las extremidades superiores e inferiores, con grados variables de alteración sensitiva, asociados con piel hiperextensible variable y degeneración macular relacionada con la edad. También pueden asociarse hipermovilidad de las articulaciones distales, paladar ojival y anomalías esqueléticas menores (por ejemplo, pectus excavatum, dolicocefalia). Algunas evidencias indican que la enfermedad se debería a una mutación heterocigota en el gen que codifica la fibulina-5 (FBLN5) en el cromosoma 14q32.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3756538012	A rare genetic demyelinating hereditary motor and sensory neuropathy disorder with characteristics of slowly progressive mild to moderate distal muscle weakness and atrophy of the upper and lower limbs and variable distal sensory impairment, associated with variable hyperextensible skin and age-related macular degeneration. Hypermobility of distal joints, high palate, and minor skeletal abnormalities (for example pectus excavatus, dolichocephaly) may also be associated. There is evidence the disease is caused by heterozygous mutation in the gene encoding fibulin-5 (FBLN5) on chromosome 14q32.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5408353011	A rare, genetic, demyelinating hereditary motor and sensory neuropathy disorder characterized by slowly progressive, mild to moderate, distal muscle weakness and atrophy of the upper and lower limbs and variable distal sensory impairment, associated with variable hyperextensible skin and age-related macular degeneration. Hypermobility of distal joints, high palate, and minor skeletal abnormalities (e.g. pectus excavatum, dolichocephaly) may also be associated.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5408354017	A rare, genetic, demyelinating hereditary motor and sensory neuropathy disorder characterised by slowly progressive, mild to moderate, distal muscle weakness and atrophy of the upper and lower limbs and variable distal sensory impairment, associated with variable hyperextensible skin and age-related macular degeneration. Hypermobility of distal joints, high palate, and minor skeletal abnormalities (e.g. pectus excavatum, dolichocephaly) may also be associated.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)