782884005: Pontine tegmental cap dysplasia (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\Head finding (finding)\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\trastorno del tronco encefálico\disgenesia del tronco encefálico\displasia del tegmento pontino (trastorno)
\Head finding (finding)\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\Congenital anomaly of brain (disorder)\disgenesia del tronco encefálico\displasia del tegmento pontino (trastorno)
\Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\displasia del tegmento pontino (trastorno)
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of brain (disorder)\disgenesia del tronco encefálico\displasia del tegmento pontino (trastorno)
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\trastorno del tronco encefálico\disgenesia del tronco encefálico\displasia del tegmento pontino (trastorno)
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Congenital anomaly of brain (disorder)\disgenesia del tronco encefálico\displasia del tegmento pontino (trastorno)

\hallazgo en el sistema nervioso central\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\trastorno del tronco encefálico\disgenesia del tronco encefálico\displasia del tegmento pontino (trastorno)
\hallazgo en el sistema nervioso central\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\Congenital anomaly of brain (disorder)\disgenesia del tronco encefálico\displasia del tegmento pontino (trastorno)
\hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\anomalía congénita del sistema nervioso central\Congenital anomaly of brain (disorder)\disgenesia del tronco encefálico\displasia del tegmento pontino (trastorno)
\hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\trastorno del tronco encefálico\disgenesia del tronco encefálico\displasia del tegmento pontino (trastorno)
\hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Congenital anomaly of brain (disorder)\disgenesia del tronco encefálico\displasia del tegmento pontino (trastorno)

\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\displasia del tegmento pontino (trastorno)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del sistema nervioso\anomalía congénita del sistema nervioso central\Congenital anomaly of brain (disorder)\disgenesia del tronco encefálico\displasia del tegmento pontino (trastorno)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of brain (disorder)\disgenesia del tronco encefálico\displasia del tegmento pontino (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\anomalía congénita del sistema nervioso\anomalía congénita del sistema nervioso central\Congenital anomaly of brain (disorder)\disgenesia del tronco encefálico\displasia del tegmento pontino (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\anomalía congénita del sistema nervioso central\Congenital anomaly of brain (disorder)\disgenesia del tronco encefálico\displasia del tegmento pontino (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\trastorno del tronco encefálico\disgenesia del tronco encefálico\displasia del tegmento pontino (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Congenital anomaly of brain (disorder)\disgenesia del tronco encefálico\displasia del tegmento pontino (trastorno)
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of brain (disorder)\disgenesia del tronco encefálico\displasia del tegmento pontino (trastorno)
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\trastorno del tronco encefálico\disgenesia del tronco encefálico\displasia del tegmento pontino (trastorno)
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Congenital anomaly of brain (disorder)\disgenesia del tronco encefálico\displasia del tegmento pontino (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\displasia del tegmento pontino (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del sistema nervioso\anomalía congénita del sistema nervioso central\Congenital anomaly of brain (disorder)\disgenesia del tronco encefálico\displasia del tegmento pontino (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of brain (disorder)\disgenesia del tronco encefálico\displasia del tegmento pontino (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2019. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

1541471000209111 displasia del tegmento pontino (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1541481000209114 displasia del tegmento pontino es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3756547016 Pontine tegmental cap dysplasia en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3756548014 Pontine tegmental cap dysplasia (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3756549018 PTCD - pontine tegmental cap dysplasia en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1574301000209110 Una malformación del sistema nervioso central, rara, caracterizada por un patrón específico de anomalías congénitas que afectan a la protuberancia, el bulbo raquídeo y el cerebelo. Las manifestaciones clínicas de déficit de múltiples nervios craneales, signos piramidales y cerebelosos incluyen hipotonía neonatal, ataxia, sordera neurosensitiva, disminución visual, trastornos del lenguaje y del habla, dificultades alimentarias y para tragar, parálisis facial y discapacidad intelectual. Se informaron diversos defectos cardíacos, gastrointestinales, genitourinarios y esqueléticos. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3756550018 A rare central nervous system malformation with characteristics of a specific pattern of congenital anomalies affecting the pons, medulla, and cerebellum. Clinical manifestations of multiple cranial nerves deficits, pyramidal and cerebellar signs include neonatal hypotonia, ataxia, sensorineural deafness, reduced vision, language and speech disorders, feeding and swallowing difficulties, facial paralysis and intellectual disability. Various cardiac, gastrointestinal, genitourinary and skeletal defects have been reported. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5408359010 A rare, central nervous system malformation characterized by specific pattern of congenital anomalies affecting the pons, medulla, and cerebellum. Clinical manifestations of multiple cranial nerves deficits, pyramidal and cerebellar signs include neonatal hypotonia, ataxia, sensorineural deafness, reduced vision, language and speech disorders, feeding and swallowing difficulties, facial paralysis and intellectual disability. Various cardiac, gastrointestinal, genitourinary and skeletal defects have been sometimes reported. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5408360017 A rare, central nervous system malformation characterised by specific pattern of congenital anomalies affecting the pons, medulla, and cerebellum. Clinical manifestations of multiple cranial nerves deficits, pyramidal and cerebellar signs include neonatal hypotonia, ataxia, sensorineural deafness, reduced vision, language and speech disorders, feeding and swallowing difficulties, facial paralysis and intellectual disability. Various cardiac, gastrointestinal, genitourinary and skeletal defects have been sometimes reported. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
displasia del tegmento pontino (trastorno)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
displasia del tegmento pontino (trastorno)	es un[a]	disgenesia del tronco encefálico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia del tegmento pontino (trastorno)	morfología asociada	estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
displasia del tegmento pontino (trastorno)	es un[a]	síndrome de malformaciones congénitas múltiples	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia del tegmento pontino (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
displasia del tegmento pontino (trastorno)	sitio del hallazgo	Structure of tegmental portion of pons	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
displasia del tegmento pontino (trastorno)	es un[a]	hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

Back to Start

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1541471000209111	displasia del tegmento pontino (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1541481000209114	displasia del tegmento pontino	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3756547016	Pontine tegmental cap dysplasia	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3756548014	Pontine tegmental cap dysplasia (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3756549018	PTCD - pontine tegmental cap dysplasia	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1574301000209110	Una malformación del sistema nervioso central, rara, caracterizada por un patrón específico de anomalías congénitas que afectan a la protuberancia, el bulbo raquídeo y el cerebelo. Las manifestaciones clínicas de déficit de múltiples nervios craneales, signos piramidales y cerebelosos incluyen hipotonía neonatal, ataxia, sordera neurosensitiva, disminución visual, trastornos del lenguaje y del habla, dificultades alimentarias y para tragar, parálisis facial y discapacidad intelectual. Se informaron diversos defectos cardíacos, gastrointestinales, genitourinarios y esqueléticos.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3756550018	A rare central nervous system malformation with characteristics of a specific pattern of congenital anomalies affecting the pons, medulla, and cerebellum. Clinical manifestations of multiple cranial nerves deficits, pyramidal and cerebellar signs include neonatal hypotonia, ataxia, sensorineural deafness, reduced vision, language and speech disorders, feeding and swallowing difficulties, facial paralysis and intellectual disability. Various cardiac, gastrointestinal, genitourinary and skeletal defects have been reported.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5408359010	A rare, central nervous system malformation characterized by specific pattern of congenital anomalies affecting the pons, medulla, and cerebellum. Clinical manifestations of multiple cranial nerves deficits, pyramidal and cerebellar signs include neonatal hypotonia, ataxia, sensorineural deafness, reduced vision, language and speech disorders, feeding and swallowing difficulties, facial paralysis and intellectual disability. Various cardiac, gastrointestinal, genitourinary and skeletal defects have been sometimes reported.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5408360017	A rare, central nervous system malformation characterised by specific pattern of congenital anomalies affecting the pons, medulla, and cerebellum. Clinical manifestations of multiple cranial nerves deficits, pyramidal and cerebellar signs include neonatal hypotonia, ataxia, sensorineural deafness, reduced vision, language and speech disorders, feeding and swallowing difficulties, facial paralysis and intellectual disability. Various cardiac, gastrointestinal, genitourinary and skeletal defects have been sometimes reported.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)