782911008: Hereditary cryohydrocytosis with reduced stomatin (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\Mental state, behavior and/or psychosocial function finding (finding)\Behavior finding\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\criohidrocitosis hereditaria con estomatina reducida (trastorno)

\hallazgo relacionado con el sistema inmunitario, la sangre y los linfáticos (hallazgo)\Disorder of cellular component of blood (disorder)\...

\Hereditary disorder of cellular element of blood (disorder)\Hereditary red blood cell disorder (disorder)\Hereditary stomatocytosis\criohidrocitosis hereditaria con estomatina reducida (trastorno)

\anemia\anemia debida a alteración intrínseca del eritrocito (trastorno)\Stomatocytosis\Hereditary stomatocytosis\criohidrocitosis hereditaria con estomatina reducida (trastorno)

\trastorno de los eritrocitos (trastorno)\Hereditary red blood cell disorder (disorder)\Hereditary stomatocytosis\criohidrocitosis hereditaria con estomatina reducida (trastorno)
\trastorno de los eritrocitos (trastorno)\deficiencia enzimática del eritrocito\Hereditary stomatocytosis\criohidrocitosis hereditaria con estomatina reducida (trastorno)

\hallazgo relacionado con un procedimiento (hallazgo)\Evaluation finding\...

\Measurement finding\hallazgo relacionado con el nivel de sustancia (hallazgo)\nivel proteico - hallazgo (hallazgo)\Haemoglobin finding\Hemoglobin level outside reference range (finding)\hemoglobina por debajo del rango de referencia (hallazgo)\Hereditary stomatocytosis\criohidrocitosis hereditaria con estomatina reducida (trastorno)
\Measurement finding\Measurement finding outside reference range\recuento de células sanguíneas fuera del rango de referencia (hallazgo)\recuento de glóbulos rojos fuera del rango de referencia (hallazgo)\recuento de glóbulos rojos por debajo del rango de referencia (hallazgo)\Hereditary stomatocytosis\criohidrocitosis hereditaria con estomatina reducida (trastorno)
\Measurement finding\Measurement finding outside reference range\recuento de células sanguíneas fuera del rango de referencia (hallazgo)\Cytopenia (finding)\recuento de glóbulos rojos por debajo del rango de referencia (hallazgo)\Hereditary stomatocytosis\criohidrocitosis hereditaria con estomatina reducida (trastorno)
\Measurement finding\Measurement finding outside reference range\Measurement finding below reference range (finding)\hemoglobina por debajo del rango de referencia (hallazgo)\Hereditary stomatocytosis\criohidrocitosis hereditaria con estomatina reducida (trastorno)
\Measurement finding\Measurement finding outside reference range\Measurement finding below reference range (finding)\Cytopenia (finding)\recuento de glóbulos rojos por debajo del rango de referencia (hallazgo)\Hereditary stomatocytosis\criohidrocitosis hereditaria con estomatina reducida (trastorno)
\Measurement finding\Measurement finding outside reference range\Hemoglobin level outside reference range (finding)\hemoglobina por debajo del rango de referencia (hallazgo)\Hereditary stomatocytosis\criohidrocitosis hereditaria con estomatina reducida (trastorno)
\Measurement finding\recuento de eritrocitos - hallazgo\recuento de glóbulos rojos fuera del rango de referencia (hallazgo)\recuento de glóbulos rojos por debajo del rango de referencia (hallazgo)\Hereditary stomatocytosis\criohidrocitosis hereditaria con estomatina reducida (trastorno)

\hallazgo en el sistema hematopoyético\prueba de hematología por fuera de rango de referencia (hallazgo)\Hemoglobin level outside reference range (finding)\hemoglobina por debajo del rango de referencia (hallazgo)\Hereditary stomatocytosis\criohidrocitosis hereditaria con estomatina reducida (trastorno)
\hallazgo en el sistema hematopoyético\Haemoglobin finding\Hemoglobin level outside reference range (finding)\hemoglobina por debajo del rango de referencia (hallazgo)\Hereditary stomatocytosis\criohidrocitosis hereditaria con estomatina reducida (trastorno)

\hallazgo funcional\Cognitive function finding (finding)\Impaired cognition (finding)\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\criohidrocitosis hereditaria con estomatina reducida (trastorno)
\hallazgo funcional\Cognitive function finding (finding)\hallazgo relacionado con la capacidad intelectual (hallazgo)\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\criohidrocitosis hereditaria con estomatina reducida (trastorno)
\hallazgo funcional\hallazgo en el campo de la inteligencia\hallazgo relacionado con la capacidad intelectual (hallazgo)\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\criohidrocitosis hereditaria con estomatina reducida (trastorno)

\enfermedad\enfermedad genética\discapacidad intelectual de causa genética\criohidrocitosis hereditaria con estomatina reducida (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\Hereditary disorder of cellular element of blood (disorder)\Hereditary red blood cell disorder (disorder)\Hereditary stomatocytosis\criohidrocitosis hereditaria con estomatina reducida (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario congénito\criohidrocitosis hereditaria con estomatina reducida (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\Autosomal dominant hereditary disorder\Hereditary stomatocytosis\criohidrocitosis hereditaria con estomatina reducida (trastorno)
\enfermedad\Disorder of cellular component of blood (disorder)\Hereditary disorder of cellular element of blood (disorder)\Hereditary red blood cell disorder (disorder)\Hereditary stomatocytosis\criohidrocitosis hereditaria con estomatina reducida (trastorno)
\enfermedad\Disorder of cellular component of blood (disorder)\anemia\anemia debida a alteración intrínseca del eritrocito (trastorno)\Stomatocytosis\Hereditary stomatocytosis\criohidrocitosis hereditaria con estomatina reducida (trastorno)
\enfermedad\Disorder of cellular component of blood (disorder)\trastorno de los eritrocitos (trastorno)\Hereditary red blood cell disorder (disorder)\Hereditary stomatocytosis\criohidrocitosis hereditaria con estomatina reducida (trastorno)
\enfermedad\Disorder of cellular component of blood (disorder)\trastorno de los eritrocitos (trastorno)\deficiencia enzimática del eritrocito\Hereditary stomatocytosis\criohidrocitosis hereditaria con estomatina reducida (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\Hereditary disorder of cellular element of blood (disorder)\Hereditary red blood cell disorder (disorder)\Hereditary stomatocytosis\criohidrocitosis hereditaria con estomatina reducida (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno de los eritrocitos (trastorno)\Hereditary red blood cell disorder (disorder)\Hereditary stomatocytosis\criohidrocitosis hereditaria con estomatina reducida (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno de los eritrocitos (trastorno)\deficiencia enzimática del eritrocito\Hereditary stomatocytosis\criohidrocitosis hereditaria con estomatina reducida (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\Neurodevelopmental disorder\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\criohidrocitosis hereditaria con estomatina reducida (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno hereditario congénito\criohidrocitosis hereditaria con estomatina reducida (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2019. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

1541851000209116 criohidrocitosis hereditaria con estomatina reducida (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1541861000209119 criohidrocitosis hereditaria con estomatina reducida es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3756658016 Hereditary cryohydrocytosis with reduced stomatin en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3756659012 Hereditary cryohydrocytosis with reduced stomatin (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3756660019 sdCHC - stomatin-deficient cryohydrocytosis en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3756661015 Hereditary cryohydrocytosis type 2 en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3756662010 CHC (hereditary cryohydrocytosis) type 2 en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3756663017 Stomatin-deficient cryohydrocytosis en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1574371000209117 Una anemia hemolítica rara caracterizada por una combinación de características neurológicas, como retraso psicomotor, convulsiones, trastornos de los movimientos variables y anemia hemolítica con estomatocitosis, con eritrocitos que pierden cationes, pseudohipercalemia, crisis hemolíticas y hepatoesplenomegalia. Las cataratas también son un signo de presentación. Hay evidencias que indican que la enfermedad se produce por una mutación heterocigota en el gen SLC2A1 en el cromosoma 1p34. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3756664011 A rare hemolytic anemia characterized by a combination of neurologic features, such as psychomotor delay, seizures, variable movement disorders and hemolytic anemia with stomatocytosis, resulting in cation-leaky erythrocytes, pseudohyperkalemia, hemolytic crises and hepatosplenomegaly. Cataracts are also a presenting feature. There is evidence the disease is caused by heterozygous mutation in the SLC2A1 gene on chromosome 1p34. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3756665012 A rare haemolytic anaemia characterised by a combination of neurologic features, such as psychomotor delay, seizures, variable movement disorders and haemolytic anaemia with stomatocytosis, resulting in cation-leaky erythrocytes, pseudohyperkalaemia, haemolytic crises and hepatosplenomegaly. Cataracts are also a presenting feature. There is evidence the disease is caused by heterozygous mutation in the SLC2A1 gene on chromosome 1p34. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5408369016 A rare hemolytic anemia characterized by combination of neurologic features, such as psychomotor delay, seizures, variable movement disorders, and hemolytic anemia with stomatocytosis, resulting in cation-leaky erythrocytes, pseudohyperkalemia, hemolytic crises and hepatosplenomegaly. Cataracts are also a presenting feature. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5408370015 A rare haemolytic anaemia characterised by combination of neurologic features, such as psychomotor delay, seizures, variable movement disorders, and haemolytic anaemia with stomatocytosis, resulting in cation-leaky erythrocytes, pseudohyperkalaemia, haemolytic crises and hepatosplenomegaly. Cataracts are also a presenting feature. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
criohidrocitosis hereditaria con estomatina reducida (trastorno)	tiene interpretación	por debajo del rango de referencia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
criohidrocitosis hereditaria con estomatina reducida (trastorno)	es un[a]	discapacidad intelectual (trastorno)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
criohidrocitosis hereditaria con estomatina reducida (trastorno)	es un[a]	Hereditary stomatocytosis	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
criohidrocitosis hereditaria con estomatina reducida (trastorno)	tiene interpretación	por debajo del rango de referencia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
criohidrocitosis hereditaria con estomatina reducida (trastorno)	morfología asociada	Stomatocyte (cell)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
criohidrocitosis hereditaria con estomatina reducida (trastorno)	sitio del hallazgo	eritrocito (célula)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
criohidrocitosis hereditaria con estomatina reducida (trastorno)	interpreta	Measurement of total haemoglobin concentration	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
criohidrocitosis hereditaria con estomatina reducida (trastorno)	interpreta	Red blood cell count	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
criohidrocitosis hereditaria con estomatina reducida (trastorno)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
criohidrocitosis hereditaria con estomatina reducida (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
criohidrocitosis hereditaria con estomatina reducida (trastorno)	interpreta	capacidad intelectual	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	6
criohidrocitosis hereditaria con estomatina reducida (trastorno)	tiene interpretación	dañado	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	6
criohidrocitosis hereditaria con estomatina reducida (trastorno)	interpreta	Adaptation behavior (observable entity)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	7
criohidrocitosis hereditaria con estomatina reducida (trastorno)	tiene interpretación	dañado	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	7
criohidrocitosis hereditaria con estomatina reducida (trastorno)	es un[a]	discapacidad intelectual de causa genética	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1541851000209116	criohidrocitosis hereditaria con estomatina reducida (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1541861000209119	criohidrocitosis hereditaria con estomatina reducida	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3756658016	Hereditary cryohydrocytosis with reduced stomatin	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3756659012	Hereditary cryohydrocytosis with reduced stomatin (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3756660019	sdCHC - stomatin-deficient cryohydrocytosis	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3756661015	Hereditary cryohydrocytosis type 2	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3756662010	CHC (hereditary cryohydrocytosis) type 2	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3756663017	Stomatin-deficient cryohydrocytosis	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1574371000209117	Una anemia hemolítica rara caracterizada por una combinación de características neurológicas, como retraso psicomotor, convulsiones, trastornos de los movimientos variables y anemia hemolítica con estomatocitosis, con eritrocitos que pierden cationes, pseudohipercalemia, crisis hemolíticas y hepatoesplenomegalia. Las cataratas también son un signo de presentación. Hay evidencias que indican que la enfermedad se produce por una mutación heterocigota en el gen SLC2A1 en el cromosoma 1p34.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3756664011	A rare hemolytic anemia characterized by a combination of neurologic features, such as psychomotor delay, seizures, variable movement disorders and hemolytic anemia with stomatocytosis, resulting in cation-leaky erythrocytes, pseudohyperkalemia, hemolytic crises and hepatosplenomegaly. Cataracts are also a presenting feature. There is evidence the disease is caused by heterozygous mutation in the SLC2A1 gene on chromosome 1p34.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3756665012	A rare haemolytic anaemia characterised by a combination of neurologic features, such as psychomotor delay, seizures, variable movement disorders and haemolytic anaemia with stomatocytosis, resulting in cation-leaky erythrocytes, pseudohyperkalaemia, haemolytic crises and hepatosplenomegaly. Cataracts are also a presenting feature. There is evidence the disease is caused by heterozygous mutation in the SLC2A1 gene on chromosome 1p34.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5408369016	A rare hemolytic anemia characterized by combination of neurologic features, such as psychomotor delay, seizures, variable movement disorders, and hemolytic anemia with stomatocytosis, resulting in cation-leaky erythrocytes, pseudohyperkalemia, hemolytic crises and hepatosplenomegaly. Cataracts are also a presenting feature.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5408370015	A rare haemolytic anaemia characterised by combination of neurologic features, such as psychomotor delay, seizures, variable movement disorders, and haemolytic anaemia with stomatocytosis, resulting in cation-leaky erythrocytes, pseudohyperkalaemia, haemolytic crises and hepatosplenomegaly. Cataracts are also a presenting feature.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)