782913006: Spondylometaphyseal dysplasia, bowed forearms, facial dysmorphism syndrome (disorder)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2019. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

1541891000209114 síndrome de displasia espondilometafisaria, antebrazos arqueados y dismorfismo facial (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1541901000209113 síndrome de displasia espondilometafisaria, antebrazos arqueados y dismorfismo facial es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3756669018 Spondylometaphyseal dysplasia, bowed forearms, facial dysmorphism syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3756670017 Spondylometaphyseal dysplasia, bowed forearms, facial dysmorphism syndrome (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1574391000209116 Una displasia ósea primaria, de causa genética, caracterizada por baja estatura, hiperlordosis, abdomen protuberante, rodillas en varo leve bilateral, antebrazos arqueados y acortados con extensión limitada de codos y dismorfismo facial moderado (frente prominente, hipertelorismo, puente nasal aplanado). En las radiografías se observa platispondilia moderada, incluyendo acuñamiento posterior con cuerpos vertebrales con forma de bala en la parte anterior y anomalías metafisarias mínimas. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3756671018 A rare genetic primary bone dysplasia disorder with characteristics of short stature, hyperlordosis, protuberant abdomen, mild bilateral genu varum, bowed and shortened forearms with limited elbow extension and discrete facial dysmorphism (prominent forehead, hypertelorism, flat nasal bridge). Radiographically moderate platyspondyly, including posterior wedging with anterior bullet-shaped vertebral bodies, with minimal metaphyseal abnormalities are observed. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5408373018 A rare, genetic, primary bone dysplasia disorder characterized by short stature, hyperlordosis, protuberant abdomen, mild bilateral genu varum, bowed and shortened forearms with limited elbow extension, and discrete facial dysmorphism (prominent forehead, hypertelorism, flat nasal bridge). Radiographically, moderate platyspondyly, including posterior wedging with anterior bullet-shaped vertebral bodies, with minimal metaphyseal abnormalities are observed. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5408374012 A rare, genetic, primary bone dysplasia disorder characterised by short stature, hyperlordosis, protuberant abdomen, mild bilateral genu varum, bowed and shortened forearms with limited elbow extension, and discrete facial dysmorphism (prominent forehead, hypertelorism, flat nasal bridge). Radiographically, moderate platyspondyly, including posterior wedging with anterior bullet-shaped vertebral bodies, with minimal metaphyseal abnormalities are observed. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
síndrome de displasia espondilometafisaria, antebrazos arqueados y dismorfismo facial (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de displasia espondilometafisaria, antebrazos arqueados y dismorfismo facial (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario autosómico recesivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de displasia espondilometafisaria, antebrazos arqueados y dismorfismo facial (trastorno)	morfología asociada	estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de displasia espondilometafisaria, antebrazos arqueados y dismorfismo facial (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de displasia espondilometafisaria, antebrazos arqueados y dismorfismo facial (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura de la cara	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de displasia espondilometafisaria, antebrazos arqueados y dismorfismo facial (trastorno)	es un[a]	síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de displasia espondilometafisaria, antebrazos arqueados y dismorfismo facial (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de displasia espondilometafisaria, antebrazos arqueados y dismorfismo facial (trastorno)	es un[a]	deformidad de hueso	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de displasia espondilometafisaria, antebrazos arqueados y dismorfismo facial (trastorno)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de displasia espondilometafisaria, antebrazos arqueados y dismorfismo facial (trastorno)	es un[a]	anomalía congénita del miembro superior	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de displasia espondilometafisaria, antebrazos arqueados y dismorfismo facial (trastorno)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de displasia espondilometafisaria, antebrazos arqueados y dismorfismo facial (trastorno)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de displasia espondilometafisaria, antebrazos arqueados y dismorfismo facial (trastorno)	es un[a]	Disorder of forearm (disorder)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de displasia espondilometafisaria, antebrazos arqueados y dismorfismo facial (trastorno)	es un[a]	deformidad congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de displasia espondilometafisaria, antebrazos arqueados y dismorfismo facial (trastorno)	es un[a]	Bowing of upper limb (finding)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de displasia espondilometafisaria, antebrazos arqueados y dismorfismo facial (trastorno)	es un[a]	Congenital anomaly of skeletal bone	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de displasia espondilometafisaria, antebrazos arqueados y dismorfismo facial (trastorno)	es un[a]	displasia espondilometafisaria (trastorno)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de displasia espondilometafisaria, antebrazos arqueados y dismorfismo facial (trastorno)	morfología asociada	Bowing deformity	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de displasia espondilometafisaria, antebrazos arqueados y dismorfismo facial (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura de hueso de antebrazo (estructura corporal)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de displasia espondilometafisaria, antebrazos arqueados y dismorfismo facial (trastorno)	morfología asociada	Dysplasia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de displasia espondilometafisaria, antebrazos arqueados y dismorfismo facial (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura ósea	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de displasia espondilometafisaria, antebrazos arqueados y dismorfismo facial (trastorno)	es un[a]	arqueamiento congénito de hueso largo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de displasia espondilometafisaria, antebrazos arqueados y dismorfismo facial (trastorno)	es un[a]	deformidad congénita de hueso de antebrazo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships

Characteristic

Refinability

Reference Sets

Latin American Spanish language reference set

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

Chile language reference set (foundation metadata concept)

conjunto de referencias atributo-valor de motivo de inactivación de descripciones

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1541891000209114	síndrome de displasia espondilometafisaria, antebrazos arqueados y dismorfismo facial (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1541901000209113	síndrome de displasia espondilometafisaria, antebrazos arqueados y dismorfismo facial	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3756669018	Spondylometaphyseal dysplasia, bowed forearms, facial dysmorphism syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3756670017	Spondylometaphyseal dysplasia, bowed forearms, facial dysmorphism syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1574391000209116	Una displasia ósea primaria, de causa genética, caracterizada por baja estatura, hiperlordosis, abdomen protuberante, rodillas en varo leve bilateral, antebrazos arqueados y acortados con extensión limitada de codos y dismorfismo facial moderado (frente prominente, hipertelorismo, puente nasal aplanado). En las radiografías se observa platispondilia moderada, incluyendo acuñamiento posterior con cuerpos vertebrales con forma de bala en la parte anterior y anomalías metafisarias mínimas.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3756671018	A rare genetic primary bone dysplasia disorder with characteristics of short stature, hyperlordosis, protuberant abdomen, mild bilateral genu varum, bowed and shortened forearms with limited elbow extension and discrete facial dysmorphism (prominent forehead, hypertelorism, flat nasal bridge). Radiographically moderate platyspondyly, including posterior wedging with anterior bullet-shaped vertebral bodies, with minimal metaphyseal abnormalities are observed.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5408373018	A rare, genetic, primary bone dysplasia disorder characterized by short stature, hyperlordosis, protuberant abdomen, mild bilateral genu varum, bowed and shortened forearms with limited elbow extension, and discrete facial dysmorphism (prominent forehead, hypertelorism, flat nasal bridge). Radiographically, moderate platyspondyly, including posterior wedging with anterior bullet-shaped vertebral bodies, with minimal metaphyseal abnormalities are observed.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5408374012	A rare, genetic, primary bone dysplasia disorder characterised by short stature, hyperlordosis, protuberant abdomen, mild bilateral genu varum, bowed and shortened forearms with limited elbow extension, and discrete facial dysmorphism (prominent forehead, hypertelorism, flat nasal bridge). Radiographically, moderate platyspondyly, including posterior wedging with anterior bullet-shaped vertebral bodies, with minimal metaphyseal abnormalities are observed.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)