782916003: Dermotrichic syndrome (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\Skin AND/OR mucosa finding (finding)\hallazgo en la piel\...

\hallazgo de pelo\trastorno del pelo\anomalía congénita del pelo\displasia ectodérmica con defecto cabello-uña\síndrome dermotríquico

\hallazgo de las uñas\Disorder of nail (disorder)\anomalía del desarrollo de la uña\Congenital anomaly of nail\displasia ectodérmica con defecto de las uñas\displasia ectodérmica con defecto cabello-uña\síndrome dermotríquico

\Disorder of skin (disorder)\enfermedad de anexo cutáneo\trastorno del pelo\anomalía congénita del pelo\displasia ectodérmica con defecto cabello-uña\síndrome dermotríquico
\Disorder of skin (disorder)\enfermedad de anexo cutáneo\Disorder of nail (disorder)\anomalía del desarrollo de la uña\Congenital anomaly of nail\displasia ectodérmica con defecto de las uñas\displasia ectodérmica con defecto cabello-uña\síndrome dermotríquico
\Disorder of skin (disorder)\anomalía congénita de piel\genodermatosis\Ectodermal dysplasia\displasia ectodérmica con defecto de las uñas\displasia ectodérmica con defecto cabello-uña\síndrome dermotríquico
\Disorder of skin (disorder)\anomalía congénita de piel\anomalía congénita del pelo\displasia ectodérmica con defecto cabello-uña\síndrome dermotríquico
\Disorder of skin (disorder)\anomalía congénita de piel\Congenital anomaly of nail\displasia ectodérmica con defecto de las uñas\displasia ectodérmica con defecto cabello-uña\síndrome dermotríquico

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2019. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

1541961000209114 síndrome dermotríquico es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1665691000209112 síndrome dermotríquico (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3756680018 Dermotrichic syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3756681019 Dermotrichic syndrome (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1574421000209111 Un síndrome raro, de causa genética, caracterizado por anomalías en la piel, pelo y uñas (como ictiosis generalizada, alopecia congénita universal, uñas convexas distróficas), asociado con hipohidrosis sin hipertermia, discapacidad intelectual, convulsiones y anomalías esqueléticas (por ejemplo, baja estatura proporcionada, platispondilia) e intestinales (por ejemplo, megacolon aganglionar congénito). Las características dismórficas faciales incluyen abombamiento frontal, blefarofimosis, orejas grandes, puente nasal bajo y nariz pequeña. No se produjeron nuevas descripciones en la bibliografía desde 1992 es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3756682014 A rare genetic ectodermal dysplasia syndrome characterized by skin, hair and nail anomalies (such as generalized ichthyosis, congenital alopecia universalis, dystrophic, convex nails), associated with hypohidrosis without hyperthermia, intellectual disability, seizures, and skeletal (for example proportionate short stature, platyspondyly) and intestinal (for example congenital aganglionic megacolon) anomalies. Facial dysmorphism includes frontal bossing, blepharophimosis, large ears, low nasal bridge and small nose. There have been no further descriptions in the literature since 1992. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3756683016 A rare genetic ectodermal dysplasia syndrome characterised by skin, hair and nail anomalies (such as generalised ichthyosis, congenital alopecia universalis, dystrophic, convex nails), associated with hypohidrosis without hyperthermia, intellectual disability, seizures, and skeletal (for example proportionate short stature, platyspondyly) and intestinal (for example congenital aganglionic megacolon) anomalies. Facial dysmorphism includes frontal bossing, blepharophimosis, large ears, low nasal bridge and small nose. There have been no further descriptions in the literature since 1992. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5408379019 A rare, genetic, ectodermal dysplasia syndrome characterized by skin, hair and nail anomalies (i.e. generalized ichthyosis, congenital alopecia universalis, dystrophic, convex nails), associated with hypohidrosis without hyperthermia, intellectual disability, seizures, and skeletal (e.g. proportionate short stature, platyspondyly) and intestinal (e.g. congenital aganglionic megacolon) anomalies. Facial dysmorphism includes frontal bossing, blepharophimosis, large ears, low nasal bridge and small nose. There have been no further descriptions in the literature since 1992. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5408380016 A rare, genetic, ectodermal dysplasia syndrome characterised by skin, hair and nail anomalies (i.e. generalised ichthyosis, congenital alopecia universalis, dystrophic, convex nails), associated with hypohidrosis without hyperthermia, intellectual disability, seizures, and skeletal (e.g. proportionate short stature, platyspondyly) and intestinal (e.g. congenital aganglionic megacolon) anomalies. Facial dysmorphism includes frontal bossing, blepharophimosis, large ears, low nasal bridge and small nose. There have been no further descriptions in the literature since 1992. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
síndrome dermotríquico	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome dermotríquico	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome dermotríquico	morfología asociada	Dysplasia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome dermotríquico	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome dermotríquico	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome dermotríquico	sitio del hallazgo	Ectoderm structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome dermotríquico	morfología asociada	estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome dermotríquico	morfología asociada	estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome dermotríquico	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome dermotríquico	es un[a]	displasia ectodérmica con defecto cabello-uña	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome dermotríquico	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome dermotríquico	sitio del hallazgo	Hair structure (body structure)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome dermotríquico	sitio del hallazgo	estructura de unidad ungueal	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1541961000209114	síndrome dermotríquico	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1665691000209112	síndrome dermotríquico (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3756680018	Dermotrichic syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3756681019	Dermotrichic syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1574421000209111	Un síndrome raro, de causa genética, caracterizado por anomalías en la piel, pelo y uñas (como ictiosis generalizada, alopecia congénita universal, uñas convexas distróficas), asociado con hipohidrosis sin hipertermia, discapacidad intelectual, convulsiones y anomalías esqueléticas (por ejemplo, baja estatura proporcionada, platispondilia) e intestinales (por ejemplo, megacolon aganglionar congénito). Las características dismórficas faciales incluyen abombamiento frontal, blefarofimosis, orejas grandes, puente nasal bajo y nariz pequeña. No se produjeron nuevas descripciones en la bibliografía desde 1992	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3756682014	A rare genetic ectodermal dysplasia syndrome characterized by skin, hair and nail anomalies (such as generalized ichthyosis, congenital alopecia universalis, dystrophic, convex nails), associated with hypohidrosis without hyperthermia, intellectual disability, seizures, and skeletal (for example proportionate short stature, platyspondyly) and intestinal (for example congenital aganglionic megacolon) anomalies. Facial dysmorphism includes frontal bossing, blepharophimosis, large ears, low nasal bridge and small nose. There have been no further descriptions in the literature since 1992.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3756683016	A rare genetic ectodermal dysplasia syndrome characterised by skin, hair and nail anomalies (such as generalised ichthyosis, congenital alopecia universalis, dystrophic, convex nails), associated with hypohidrosis without hyperthermia, intellectual disability, seizures, and skeletal (for example proportionate short stature, platyspondyly) and intestinal (for example congenital aganglionic megacolon) anomalies. Facial dysmorphism includes frontal bossing, blepharophimosis, large ears, low nasal bridge and small nose. There have been no further descriptions in the literature since 1992.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5408379019	A rare, genetic, ectodermal dysplasia syndrome characterized by skin, hair and nail anomalies (i.e. generalized ichthyosis, congenital alopecia universalis, dystrophic, convex nails), associated with hypohidrosis without hyperthermia, intellectual disability, seizures, and skeletal (e.g. proportionate short stature, platyspondyly) and intestinal (e.g. congenital aganglionic megacolon) anomalies. Facial dysmorphism includes frontal bossing, blepharophimosis, large ears, low nasal bridge and small nose. There have been no further descriptions in the literature since 1992.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5408380016	A rare, genetic, ectodermal dysplasia syndrome characterised by skin, hair and nail anomalies (i.e. generalised ichthyosis, congenital alopecia universalis, dystrophic, convex nails), associated with hypohidrosis without hyperthermia, intellectual disability, seizures, and skeletal (e.g. proportionate short stature, platyspondyly) and intestinal (e.g. congenital aganglionic megacolon) anomalies. Facial dysmorphism includes frontal bossing, blepharophimosis, large ears, low nasal bridge and small nose. There have been no further descriptions in the literature since 1992.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)