782918002: 2-aminoadipic 2-oxoadipic aciduria (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\...

\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\aciduria 2-aminoadípica 2-oxoadípica

\enfermedad metabólica\trastorno del metabolismo de los ácidos orgánicos\Disorder of amino acid metabolism\...

\trastorno del metabolismo de los aminoácidos y ácidos orgánicos\trastorno del metabolismo de la lisina e hidroxilisina\aciduria 2-aminoadípica 2-oxoadípica

\trastorno del metabolismo de la lisina Y/O hidroxilisina\trastorno del metabolismo de la lisina e hidroxilisina\aciduria 2-aminoadípica 2-oxoadípica

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2019. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

1542001000209117 aciduria 2-aminoadípica 2-oxoadípica es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1665711000209110 aciduria 2-aminoadípica 2-oxoadípica (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1668221000209115 aciduria alfa-aminoadípica es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3756690014 2-aminoadipic 2-oxoadipic aciduria (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3756691013 Alpha-aminoadipic aciduria en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3756692018 2-aminoadipic 2-oxoadipic aciduria en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1574441000209117 Un trastorno raro del metabolismo de la lisina y la hidroxilisina caracterizado por una presentación clínica variable que incluye hipotonía, retraso del desarrollo, discapacidad intelectual leve a severa, ataxia, epilepsia y trastornos de conducta, con mayor frecuencia trastorno de hiperactividad y déficit de atención. A menudo los individuos afectados carecen por completo del fenotipo clínico. Algunas evidencias indican que la enfermedad se produce por una mutación heterocigota compuesta en el gen DHTKD1 en el cromosoma 10p14. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3756693011 A rare disorder of lysine and hydroxylysine metabolism characterized by variable clinical presentation including hypotonia, developmental delay, mild to severe intellectual disability, ataxia, epilepsy and behavioral disorders, most commonly attention deficit hyperactivity disorder. Frequently individuals are completely without clinical phenotype. There is evidence the disease is caused by compound heterozygous mutation in the DHTKD1 gene on chromosome 10p14. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3756694017 A rare disorder of lysine and hydroxylysine metabolism characterised by variable clinical presentation including hypotonia, developmental delay, mild to severe intellectual disability, ataxia, epilepsy and behavioural disorders, most commonly attention deficit hyperactivity disorder. Frequently individuals are completely without clinical phenotype. There is evidence the disease is caused by compound heterozygous mutation in the DHTKD1 gene on chromosome 10p14. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5408383019 A rare disorder of lysine and tryptophan metabolism characterized by 2-aminoadipic and 2-oxoadipic aciduria. Patients may also present with increased urinary excretion of alpha-hydroxyadipic acid. Variable clinical presentations have been found in patients including hypotonia, developmental delay, mild to severe intellectual disability, ataxia, epilepsy, and behavioral disorders (most commonly attention deficit hyperactivity disorder). However, many individuals with the biochemical phenotype are completely asymptomatic and thus the clinical significance of the condition is questionable. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5408384013 A rare disorder of lysine and tryptophan metabolism characterised by 2-aminoadipic and 2-oxoadipic aciduria. Patients may also present with increased urinary excretion of alpha-hydroxyadipic acid. Variable clinical presentations have been found in patients including hypotonia, developmental delay, mild to severe intellectual disability, ataxia, epilepsy, and behavioural disorders (most commonly attention deficit hyperactivity disorder). However, many individuals with the biochemical phenotype are completely asymptomatic and thus the clinical significance of the condition is questionable. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
aciduria 2-aminoadípica 2-oxoadípica	es un[a]	trastorno hereditario autosómico recesivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
aciduria 2-aminoadípica 2-oxoadípica	es un[a]	trastorno del metabolismo de la lisina e hidroxilisina	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

Latin American Spanish language reference set

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

Chile language reference set (foundation metadata concept)

conjunto de referencias atributo-valor de motivo de inactivación de descripciones

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1542001000209117	aciduria 2-aminoadípica 2-oxoadípica	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1665711000209110	aciduria 2-aminoadípica 2-oxoadípica (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1668221000209115	aciduria alfa-aminoadípica	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3756690014	2-aminoadipic 2-oxoadipic aciduria (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3756691013	Alpha-aminoadipic aciduria	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3756692018	2-aminoadipic 2-oxoadipic aciduria	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1574441000209117	Un trastorno raro del metabolismo de la lisina y la hidroxilisina caracterizado por una presentación clínica variable que incluye hipotonía, retraso del desarrollo, discapacidad intelectual leve a severa, ataxia, epilepsia y trastornos de conducta, con mayor frecuencia trastorno de hiperactividad y déficit de atención. A menudo los individuos afectados carecen por completo del fenotipo clínico. Algunas evidencias indican que la enfermedad se produce por una mutación heterocigota compuesta en el gen DHTKD1 en el cromosoma 10p14.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3756693011	A rare disorder of lysine and hydroxylysine metabolism characterized by variable clinical presentation including hypotonia, developmental delay, mild to severe intellectual disability, ataxia, epilepsy and behavioral disorders, most commonly attention deficit hyperactivity disorder. Frequently individuals are completely without clinical phenotype. There is evidence the disease is caused by compound heterozygous mutation in the DHTKD1 gene on chromosome 10p14.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3756694017	A rare disorder of lysine and hydroxylysine metabolism characterised by variable clinical presentation including hypotonia, developmental delay, mild to severe intellectual disability, ataxia, epilepsy and behavioural disorders, most commonly attention deficit hyperactivity disorder. Frequently individuals are completely without clinical phenotype. There is evidence the disease is caused by compound heterozygous mutation in the DHTKD1 gene on chromosome 10p14.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5408383019	A rare disorder of lysine and tryptophan metabolism characterized by 2-aminoadipic and 2-oxoadipic aciduria. Patients may also present with increased urinary excretion of alpha-hydroxyadipic acid. Variable clinical presentations have been found in patients including hypotonia, developmental delay, mild to severe intellectual disability, ataxia, epilepsy, and behavioral disorders (most commonly attention deficit hyperactivity disorder). However, many individuals with the biochemical phenotype are completely asymptomatic and thus the clinical significance of the condition is questionable.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5408384013	A rare disorder of lysine and tryptophan metabolism characterised by 2-aminoadipic and 2-oxoadipic aciduria. Patients may also present with increased urinary excretion of alpha-hydroxyadipic acid. Variable clinical presentations have been found in patients including hypotonia, developmental delay, mild to severe intellectual disability, ataxia, epilepsy, and behavioural disorders (most commonly attention deficit hyperactivity disorder). However, many individuals with the biochemical phenotype are completely asymptomatic and thus the clinical significance of the condition is questionable.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)