782941005: Richieri Costa-da Silva syndrome (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\Mental state, behavior and/or psychosocial function finding (finding)\Behavior finding\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de Richieri Costa-da Silva

\hallazgo en la medición corporal\hallazgo en la altura/crecimiento\hallazgo general relacionado con la talla (hallazgo)\trastorno de la estatura\trastorno con baja estatura (trastorno)\síndromes de malformación congénita asociados con talla baja\Metaphyseal chondrodysplasia\síndrome de Richieri Costa-da Silva

\hallazgo relacionado con el desarrollo fisiológico general\trastorno de la estatura\trastorno con baja estatura (trastorno)\síndromes de malformación congénita asociados con talla baja\Metaphyseal chondrodysplasia\síndrome de Richieri Costa-da Silva

\hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\Disorder of soft tissue\trastorno de músculo esquelético\trastorno miotónico\síndrome de Richieri Costa-da Silva

\hallazgo funcional\Cognitive function finding (finding)\Impaired cognition (finding)\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de Richieri Costa-da Silva
\hallazgo funcional\Cognitive function finding (finding)\hallazgo relacionado con la capacidad intelectual (hallazgo)\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de Richieri Costa-da Silva
\hallazgo funcional\hallazgo en el campo de la inteligencia\hallazgo relacionado con la capacidad intelectual (hallazgo)\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de Richieri Costa-da Silva

\hallazgo relacionado con el músculo (hallazgo)\trastorno del músculo liso Y/O esquelético (trastorno)\trastorno de músculo esquelético\trastorno miotónico\síndrome de Richieri Costa-da Silva

\hallazgo en el sistema musculoesquelético\hallazgo óseo\Disorder of bone (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\Metaphyseal chondrodysplasia\síndrome de Richieri Costa-da Silva
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\síndrome de Richieri Costa-da Silva
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\displasia esquelética\Metaphyseal chondrodysplasia\síndrome de Richieri Costa-da Silva
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Disorder of bone (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\Metaphyseal chondrodysplasia\síndrome de Richieri Costa-da Silva
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno de músculo esquelético\trastorno miotónico\síndrome de Richieri Costa-da Silva
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\Metaphyseal chondrodysplasia\síndrome de Richieri Costa-da Silva
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\Metaphyseal chondrodysplasia\síndrome de Richieri Costa-da Silva

\enfermedad\enfermedad genética\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de Richieri Costa-da Silva
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\síndrome de Richieri Costa-da Silva
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario congénito\síndrome de Richieri Costa-da Silva
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\síndrome de Richieri Costa-da Silva
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndromes de malformación congénita asociados con talla baja\Metaphyseal chondrodysplasia\síndrome de Richieri Costa-da Silva
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\síndrome de Richieri Costa-da Silva
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\Metaphyseal chondrodysplasia\síndrome de Richieri Costa-da Silva
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\Metaphyseal chondrodysplasia\síndrome de Richieri Costa-da Silva
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\síndrome de Richieri Costa-da Silva
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\síndrome de Richieri Costa-da Silva
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\displasia esquelética\Metaphyseal chondrodysplasia\síndrome de Richieri Costa-da Silva
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Disorder of bone (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\Metaphyseal chondrodysplasia\síndrome de Richieri Costa-da Silva
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno de músculo esquelético\trastorno miotónico\síndrome de Richieri Costa-da Silva
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\Metaphyseal chondrodysplasia\síndrome de Richieri Costa-da Silva
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\Metaphyseal chondrodysplasia\síndrome de Richieri Costa-da Silva
\enfermedad\trastorno del músculo liso Y/O esquelético (trastorno)\trastorno de músculo esquelético\trastorno miotónico\síndrome de Richieri Costa-da Silva
\enfermedad\Disorder of soft tissue\trastorno de músculo esquelético\trastorno miotónico\síndrome de Richieri Costa-da Silva
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\Neurodevelopmental disorder\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de Richieri Costa-da Silva
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\Metaphyseal chondrodysplasia\síndrome de Richieri Costa-da Silva
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno hereditario congénito\síndrome de Richieri Costa-da Silva
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndromes de malformación congénita asociados con talla baja\Metaphyseal chondrodysplasia\síndrome de Richieri Costa-da Silva
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\síndrome de Richieri Costa-da Silva
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\Metaphyseal chondrodysplasia\síndrome de Richieri Costa-da Silva
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\Metaphyseal chondrodysplasia\síndrome de Richieri Costa-da Silva
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno de la estatura\trastorno con baja estatura (trastorno)\síndromes de malformación congénita asociados con talla baja\Metaphyseal chondrodysplasia\síndrome de Richieri Costa-da Silva

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2019. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

1542211000209113 síndrome de Richieri Costa-da Silva es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1665751000209111 síndrome de Richieri Costa-da Silva (trastorno) es descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3756872010 Richieri Costa-da Silva syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3756873017 Myotonia, intellectual disability, skeletal anomalies syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3756874011 Richieri Costa-da Silva syndrome (disorder) en descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1574491000209113 Un síndrome raro de miotonía de causa genética, caracterizado por comienzo en la infancia de miotonías progresivas y severas (con hipertrofia muscular generalizada y alteración progresiva de la marcha), baja estatura, anomalías esqueléticas (incluyendo pectus carinatum, vertebras dorsolumbares cortas con forma de cuña, cifoescoliosis, genu valgum, epífisis femorales irregulares) y deficiencia intelectual leve a moderada, no se asocia con dismorfismo facial no limitaciones articulares. Desde 1984 no se han descrito más casos en la literatura. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3756875012 A rare genetic myotonic syndrome characterized by childhood onset of progressive and severe myotonia (with generalized muscular hypertrophy and progressive impairment of gait) short stature, skeletal abnormalities (including pectus carinatum, short, wedge-shaped thoracolumbar vertebrae, kyphoscoliosis, genu valgum, irregular femoral epiphyses) and mild to moderate intellectual deficiency. Facial dysmorphism and joint limitation are not associated. There have been no further descriptions in the literature since 1984. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3756876013 A rare genetic myotonic syndrome characterised by childhood onset of progressive and severe myotonia (with generalised muscular hypertrophy and progressive impairment of gait) short stature, skeletal abnormalities (including pectus carinatum, short, wedge-shaped thoracolumbar vertebrae, kyphoscoliosis, genu valgum, irregular femoral epiphyses) and mild to moderate intellectual deficiency. Facial dysmorphism and joint limitation are not associated. There have been no further descriptions in the literature since 1984. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5408393014 Richieri Costa-da Silva syndrome is a rare, genetic, myotonic syndrome characterized by childhood onset of progressive and severe myotonia (with generalized muscular hypertrophy and progressive impairment of gait), short stature, skeletal abnormalities (including pectus carinatum, short, wedge-shaped thoracolumbar vertebrae, kyphoscoliosis, genu valgum, irregular femoral epiphyses), and mild to moderate intellectual deficiency. No facial dysmorphism nor joint limitation is associated. There have been no further descriptions in the literature since 1984. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5408394015 Richieri Costa-da Silva syndrome is a rare, genetic, myotonic syndrome characterised by childhood onset of progressive and severe myotonia (with generalised muscular hypertrophy and progressive impairment of gait), short stature, skeletal abnormalities (including pectus carinatum, short, wedge-shaped thoracolumbar vertebrae, kyphoscoliosis, genu valgum, irregular femoral epiphyses), and mild to moderate intellectual deficiency. No facial dysmorphism nor joint limitation is associated. There have been no further descriptions in the literature since 1984. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
síndrome de Richieri Costa-da Silva	morfología asociada	Dysplasia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de Richieri Costa-da Silva	es un[a]	discapacidad intelectual (trastorno)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Richieri Costa-da Silva	es un[a]	Metaphyseal chondrodysplasia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Richieri Costa-da Silva	es un[a]	trastorno hereditario autosómico recesivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Richieri Costa-da Silva	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de Richieri Costa-da Silva	es un[a]	miotonía congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Richieri Costa-da Silva	sitio del hallazgo	estructura de músculo esquelético	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de Richieri Costa-da Silva	es un[a]	trastorno hereditario del sistema musculoesquelético	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Richieri Costa-da Silva	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de Richieri Costa-da Silva	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de Richieri Costa-da Silva	es un[a]	síndrome de malformaciones congénitas múltiples	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Richieri Costa-da Silva	sitio del hallazgo	estructura ósea	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de Richieri Costa-da Silva	es un[a]	trastorno miotónico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Richieri Costa-da Silva	es un[a]	trastorno hereditario congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Richieri Costa-da Silva	interpreta	medición de altura/crecimiento	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de Richieri Costa-da Silva	interpreta	capacidad intelectual	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de Richieri Costa-da Silva	tiene interpretación	dañado	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de Richieri Costa-da Silva	interpreta	Adaptation behavior (observable entity)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
síndrome de Richieri Costa-da Silva	tiene interpretación	dañado	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
síndrome de Richieri Costa-da Silva	es un[a]	discapacidad intelectual de causa genética	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1542211000209113	síndrome de Richieri Costa-da Silva	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1665751000209111	síndrome de Richieri Costa-da Silva (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3756872010	Richieri Costa-da Silva syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3756873017	Myotonia, intellectual disability, skeletal anomalies syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3756874011	Richieri Costa-da Silva syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1574491000209113	Un síndrome raro de miotonía de causa genética, caracterizado por comienzo en la infancia de miotonías progresivas y severas (con hipertrofia muscular generalizada y alteración progresiva de la marcha), baja estatura, anomalías esqueléticas (incluyendo pectus carinatum, vertebras dorsolumbares cortas con forma de cuña, cifoescoliosis, genu valgum, epífisis femorales irregulares) y deficiencia intelectual leve a moderada, no se asocia con dismorfismo facial no limitaciones articulares. Desde 1984 no se han descrito más casos en la literatura.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3756875012	A rare genetic myotonic syndrome characterized by childhood onset of progressive and severe myotonia (with generalized muscular hypertrophy and progressive impairment of gait) short stature, skeletal abnormalities (including pectus carinatum, short, wedge-shaped thoracolumbar vertebrae, kyphoscoliosis, genu valgum, irregular femoral epiphyses) and mild to moderate intellectual deficiency. Facial dysmorphism and joint limitation are not associated. There have been no further descriptions in the literature since 1984.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3756876013	A rare genetic myotonic syndrome characterised by childhood onset of progressive and severe myotonia (with generalised muscular hypertrophy and progressive impairment of gait) short stature, skeletal abnormalities (including pectus carinatum, short, wedge-shaped thoracolumbar vertebrae, kyphoscoliosis, genu valgum, irregular femoral epiphyses) and mild to moderate intellectual deficiency. Facial dysmorphism and joint limitation are not associated. There have been no further descriptions in the literature since 1984.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5408393014	Richieri Costa-da Silva syndrome is a rare, genetic, myotonic syndrome characterized by childhood onset of progressive and severe myotonia (with generalized muscular hypertrophy and progressive impairment of gait), short stature, skeletal abnormalities (including pectus carinatum, short, wedge-shaped thoracolumbar vertebrae, kyphoscoliosis, genu valgum, irregular femoral epiphyses), and mild to moderate intellectual deficiency. No facial dysmorphism nor joint limitation is associated. There have been no further descriptions in the literature since 1984.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5408394015	Richieri Costa-da Silva syndrome is a rare, genetic, myotonic syndrome characterised by childhood onset of progressive and severe myotonia (with generalised muscular hypertrophy and progressive impairment of gait), short stature, skeletal abnormalities (including pectus carinatum, short, wedge-shaped thoracolumbar vertebrae, kyphoscoliosis, genu valgum, irregular femoral epiphyses), and mild to moderate intellectual deficiency. No facial dysmorphism nor joint limitation is associated. There have been no further descriptions in the literature since 1984.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)