782964007: Genetic disease (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\enfermedad genética

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2019. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
enfermedad genética	es un[a]	enfermedad	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships	Type	Active	Source	Characteristic	Refinability	Group
síndrome congénito de rigidez muscular hipercontráctil generalizada	es un[a]	True	enfermedad genética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de displasia frontonasal, nariz bífida y anomalías de extremidades superiores	es un[a]	True	enfermedad genética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de discapacidad intelectual, crisis convulsivas, trastornos de la marcha y dismorfia facial (trastorno)	es un[a]	False	enfermedad genética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome congénito de insuficiencia medular progresiva, inmunodeficiencia de células B y displasia esquelética	es un[a]	True	enfermedad genética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de displasia esquelética, inmunodeficiencia de células T y retraso del desarrollo	es un[a]	False	enfermedad genética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
epidermólisis ampollosa simple intermedia con miocardiopatía	Due to	True	enfermedad genética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome orofaciodigital	es un[a]	True	enfermedad genética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
hipogonadismo con anosmia	es un[a]	True	enfermedad genética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
trastorno del neurodesarrollo grave con dificultad para la alimentación, movimientos estereotipados de las manos y cataratas bilaterales (trastorno)	es un[a]	False	enfermedad genética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de cresta metópica, ptosis, dismorfia facial (trastorno)	es un[a]	False	enfermedad genética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de discapacidad intelectual asociado al gen DYRK1A (trastorno)	es un[a]	False	enfermedad genética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de enfermedad inflamatoria intestinal e infección sinopulmonar recurrente	es un[a]	True	enfermedad genética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de discapacidad intelectual, anomalías cardíacas, baja estatura y laxitud articular (trastorno)	es un[a]	False	enfermedad genética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de labio leporino y paladar hendido, dismorfia craneofacial, defecto cardíaco congénito e hipoacusia (trastorno)	es un[a]	True	enfermedad genética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de discapacidad intelectual, dimorfia facial y reflujo gastroesofágico asociado a antígeno estromal 1 (trastorno)	es un[a]	False	enfermedad genética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
disgiria asociada a tubulinopatía	es un[a]	True	enfermedad genética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de dismorfia facial, retraso del desarrollo y alteraciones de la conducta asociado al gen WAC	es un[a]	False	enfermedad genética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
sarcoma de células claras de riñón (trastorno)	es un[a]	True	enfermedad genética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
atrofia muscular, ataxia, retinitis pigmentosa y diabetes mellitus	Associated with (attribute)	True	enfermedad genética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
síndrome tipo Hallermamm-Streiff (trastorno)	es un[a]	True	enfermedad genética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
miopatía nemalínica	es un[a]	True	enfermedad genética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
paragangliomas múltiples asociados con policitemia (trastorno)	es un[a]	True	enfermedad genética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
proteinosis alveolar pulmonar e hipogammaglobulinemia de inicio en lactante	es un[a]	True	enfermedad genética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de fibromatosis hialina (trastorno)	es un[a]	True	enfermedad genética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de restricción del crecimiento intrauterino, baja talla y diabetes de inicio temprano del adulto (trastorno)	Associated with (attribute)	True	enfermedad genética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
miopatía proximal con depleción mitocondrial focal	es un[a]	True	enfermedad genética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
miopatía congénita con desproporción del tipo de fibra	es un[a]	True	enfermedad genética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
esclerosis lateral amiotrófica tipo 6	es un[a]	True	enfermedad genética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
esclerosis lateral amiotrófica tipo 7	es un[a]	True	enfermedad genética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de disrafismo, fisura labiopalatina, defectos por reducción de extremidades	es un[a]	True	enfermedad genética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Fryns Smeets Thiry (trastorno)	es un[a]	False	enfermedad genética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome congénito de hidrocefalia, ombligo de inserción baja (trastorno)	es un[a]	True	enfermedad genética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome asociado a proteína 2 de unión a secuencia especial rica en AT (trastorno)	es un[a]	False	enfermedad genética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de agenesia del cuerpo calloso, macrocefalia e hipertelorismo (trastorno)	es un[a]	False	enfermedad genética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de discapacidad intelectual, debilidad muscular, baja talla y dismorfismo facial (trastorno)	es un[a]	False	enfermedad genética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
hipopigmentación lineal y asimetría craneofacial con anomalías acrales, oculares y cerebrales (trastorno)	es un[a]	False	enfermedad genética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de retraso motor y de la adquisición del habla, dismorfia facial, anomalías digitales, defecto cardíaco asociado al gen Factor 7 asociado a receptor de factor de necrosis tumoral (trastorno)	es un[a]	True	enfermedad genética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Pierre Robin, contracturas articulares y retraso del desarrollo (trastorno)	es un[a]	True	enfermedad genética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
disostosis mandibulofacial con alopecia (trastorno)	es un[a]	True	enfermedad genética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hernia diafragmática, intestino corto y asplenia (trastorno)	es un[a]	True	enfermedad genética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Congenital fibrosis syndrome (disorder)	es un[a]	True	enfermedad genética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de coloboma, malformación cardíaca, atresia de coanas, retraso de crecimiento y desarrollo, trastornos genitourinarios y malformaciones auriculares (trastorno)	es un[a]	True	enfermedad genética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
encefalopatía epiléptica grave de inicio temprano asociada al gen de la proteína 13 de dedo de zinc (trastorno)	es un[a]	True	enfermedad genética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de agenesia pancreática y holoprosencefalia (trastorno)	es un[a]	True	enfermedad genética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
hidropesía fetal linfática asociada a gen receptor de efrina B4 (trastorno)	es un[a]	True	enfermedad genética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia linfática generalizada asociada al gen PIEZO1 con hidropesía fetal no inmunológica	es un[a]	True	enfermedad genética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
linfedema primario de inicio tardío asociado a receptor 1 de cadherina EGF LAG de siete pasos acoplado a proteína G (trastorno)	es un[a]	True	enfermedad genética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
linfedema primario congénito de Gordon (trastorno)	es un[a]	True	enfermedad genética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
linfedema primario de inicio tardío asociado a gen GJC2 (trastorno)	es un[a]	True	enfermedad genética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
aciduria 3-metilglutacónica tipo 8 (trastorno)	es un[a]	True	enfermedad genética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Congenital secretory diarrhea, sodium type	es un[a]	True	enfermedad genética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microdeleción 17q24.2 (trastorno)	es un[a]	False	enfermedad genética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microdeleción 9q21.13 (trastorno)	es un[a]	False	enfermedad genética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microduplicación 19p13.3 (trastorno)	es un[a]	False	enfermedad genética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microdeleción 20q11.2 (trastorno)	es un[a]	False	enfermedad genética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome tipo Prader-Willi	es un[a]	False	enfermedad genética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Timothy (trastorno)	es un[a]	True	enfermedad genética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
complejo fémur-peroné-cúbito (trastorno)	es un[a]	True	enfermedad genética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de inmunodeficiencia de células B, anomalías de extremidades y malformaciones genitourinarias (trastorno)	es un[a]	False	enfermedad genética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microftalmía, microtia y acinesia fetal (trastorno)	es un[a]	True	enfermedad genética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
craneosinostosis metópica no sindrómica (trastorno)	es un[a]	True	enfermedad genética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
tortuosidad arterial retiniana aislada familiar (trastorno)	es un[a]	True	enfermedad genética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad de cadena pesada 9 de miosina no relacionada con el músculo	es un[a]	True	enfermedad genética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome autoinflamatorio monogénico	es un[a]	True	enfermedad genética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
trastorno ovotesticular de desarollo sexual (trastorno)	es un[a]	True	enfermedad genética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de ceguera nocturna, anomalías esqueléticas y dismorfia (trastorno)	es un[a]	True	enfermedad genética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
hipertermia maligna inducida por ejercicio (trastorno)	es un[a]	False	enfermedad genética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
aprosencefalia y disgenesia cerebelosa (trastorno)	es un[a]	True	enfermedad genética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
forma sintomática del síndrome de Coffin-Lowry en mujeres portadoras (trastorno)	es un[a]	True	enfermedad genética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Coffin-Lowry syndrome	es un[a]	False	enfermedad genética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Lamb Shaffer (trastorno)	es un[a]	False	enfermedad genética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
trastorno genético de la pigmentación cutánea	es un[a]	True	enfermedad genética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
ictiosis hystrix	es un[a]	True	enfermedad genética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de miopatía miotubular, anomalías genitales ligado al cromosoma X (trastorno)	es un[a]	True	enfermedad genética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome autosómico dominante de discapacidad intelectual, anomalías craneofaciales y defectos cardíacos (trastorno)	es un[a]	False	enfermedad genética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome cerebrofrontofacial de Baraitser Winter (trastorno)	es un[a]	False	enfermedad genética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Weismann Netter	es un[a]	True	enfermedad genética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Menke Hennekam (trastorno)	es un[a]	False	enfermedad genética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
demencia debida a enfermedad genética (trastorno)	Due to	True	enfermedad genética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
obesidad genética no sindrómica infantil (trastorno)	es un[a]	False	enfermedad genética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome congénito de cataratas, hepatopatía neonatal grave y retraso global del desarrollo (trastorno)	es un[a]	True	enfermedad genética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
retraso de desarrollo, discapacidad intelectual y trastorno del espectro autista asociados a gen subunidad 2B de receptor ionotrópico de glutamato para N-metil-D-aspartato (trastorno)	es un[a]	False	enfermedad genética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
sordera genética no sindrómica (trastorno)	es un[a]	True	enfermedad genética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
resistencia a hormona tiroidea por mutación en receptor alfa de hormona tiroidea (trastorno)	es un[a]	True	enfermedad genética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
nevo melanocítico pigmentado congénito de gran tamaño (trastorno)	es un[a]	True	enfermedad genética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
distrofia foveomacular viteliforme de inicio en el adulto	es un[a]	True	enfermedad genética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Brachydactyly, mesomelia, intellectual disability, heart defect syndrome (disorder)	es un[a]	False	enfermedad genética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia mesomélica tipo Savarirayan	es un[a]	True	enfermedad genética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
MECP2 duplication syndrome	es un[a]	False	enfermedad genética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Neurofibromatosis type 2	es un[a]	True	enfermedad genética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia rizomélica tipo Patterson Lowry	es un[a]	True	enfermedad genética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de lecitina colesterol aciltransferasa	es un[a]	True	enfermedad genética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hipomagnesemia primaria, epilepsia refractaria y discapacidad intelectual (trastorno)	es un[a]	False	enfermedad genética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Fanconi atípico e hiperinsulinismo neonatal (trastorno)	es un[a]	False	enfermedad genética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Malignant hyperthermia	es un[a]	True	enfermedad genética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
espectro de trastornos de movimiento, crisis y retraso de desarrollo asociado a subunidad alfa o1 de proteína G (trastorno)	es un[a]	True	enfermedad genética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de baja estatura, displasia esquelética, degeneración retiniana, discapacidad intelectual e hipoacusia neurosensitiva (trastorno)	es un[a]	False	enfermedad genética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
disgenesia gonadal mixta	es un[a]	True	enfermedad genética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
malformación capilar difusa con sobrecrecimiento (trastorno)	es un[a]	True	enfermedad genética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome autoinflamatorio multigénico complejo	es un[a]	True	enfermedad genética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
hipoglucemia hiperinsulinémica familiar (trastorno)	es un[a]	True	enfermedad genética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

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