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782964007: Genetic disease (disorder)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2019. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module
1542641000209110 enfermedad genética es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1665801000209117 enfermedad genética (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3756960017 Genetic disease en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3756961018 Genetic disease (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

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Expanded Value Set

Outbound Relationships Type Target Active Characteristic Refinability Group Values
enfermedad genética es un[a] enfermedad true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Inbound Relationships Type Active Source Characteristic Refinability Group
hipoglucemia hiperinsulinémica familiar (trastorno) es un[a] True enfermedad genética relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Multiple endocrine neoplasia, type 1 es un[a] True enfermedad genética relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
neoplasia endocrina múltiple tipo 4 es un[a] True enfermedad genética relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
leucoencefalopatía progresiva de comienzo en la vida adulta y sordera de comienzo temprano es un[a] True enfermedad genética relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de defectos cardíacos congénitos, discapacidad intelectual y dismorfia facial relacionado con cinasa 13 dependiente de ciclina (trastorno) es un[a] False enfermedad genética relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Luscan Lumish (trastorno) es un[a] True enfermedad genética relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microcefalia, discapacidad intelectual grave, anomalías congénitas múltiples asociado a la histona lisina metiltransferasa con dominio SET2 (trastorno) es un[a] False enfermedad genética relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad inflamatoria del intestino relacionada con el gen de fosfatasa alcalina intestinal (trastorno) es un[a] True enfermedad genética relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad inflamatoria intestinal asociada a gen TRIM22 (trastorno) es un[a] True enfermedad genética relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
pseudoartrosis congénita de miembro (trastorno) es un[a] True enfermedad genética relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de blefarofimosis, discapacidad intelectual asociado a un regulador de cromatina dependiente de actina, subfamilia A, miembro 2, asociado a SWI/SNF (trastorno) es un[a] False enfermedad genética relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de trastorno del neurodesarrollo regresivo, distonia, crisis asociado al gen IRF2BPL es un[a] True enfermedad genética relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de afaquia, iris hipoplásico, microftalmía y microcórnea congénita (trastorno) es un[a] True enfermedad genética relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hábito marfanoide, dismorfia facial, anomalía esquelética y defecto cardíaco (trastorno) es un[a] True enfermedad genética relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de retraso del desarrollo, discapacidad intelectual, obesidad asociado a un factor de transcripción similar al factor de transcripción 1 de mielina (trastorno) es un[a] False enfermedad genética relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de obesidad, hiperfagia, retraso de desarrollo grave de inicio precoz (trastorno) es un[a] False enfermedad genética relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de retraso de desarrollo, epilepsia y diabetes neonatal, forma intermedia (trastorno) es un[a] True enfermedad genética relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de retraso del desarrollo, epilepsia, diabetes neonatal (trastorno) es un[a] True enfermedad genética relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de blefarofimosis, discapacidad intelectual con solapamiento con síndrome genito-patelar (trastorno) es un[a] False enfermedad genética relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de dismorfia facial, hipertricosis, epilepsia, discapacidad intelectual/retraso del desarrollo, hiperplasia gingival (trastorno) es un[a] True enfermedad genética relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de solapamiento de síndrome tipo Crisponi/síndrome de sudoración por frío y de síndrome tipo Bohring-Opitz asociado a gen KLHL7 (trastorno) es un[a] True enfermedad genética relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome tipo Crisponi/sudoración inducida por frío asociado a gen KLHL7 (trastorno) es un[a] True enfermedad genética relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Genetic screening for disorder tiene como objetivo True enfermedad genética relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de sobrecrecimiento CHD8 es un[a] True enfermedad genética relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de discapacidad intelectual, dismorfia craneofacial, macrocefalia, hipotonía autosómico dominante por mutación en el gen H1-4 (trastorno) es un[a] False enfermedad genética relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Schofer Beetz Bohl syndrome es un[a] True enfermedad genética relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
forma familiar de enfermedad de Thiemann (trastorno) es un[a] True enfermedad genética relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad de Alexander es un[a] True enfermedad genética relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hipoplasia cerebelosa, discapacidad intelectual, microcefalia congénita, distonía, anemia, retraso del crecimiento (trastorno) es un[a] False enfermedad genética relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
insuficiencia ovárica primaria asociada al cromosoma X frágil (trastorno) es un[a] True enfermedad genética relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
trastorno relacionado con el regulador de la conductancia transmembranaria de la fibrosis quística es un[a] True enfermedad genética relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de paladar hendido, cardiopatía congénita y discapacidad intelectual es un[a] False enfermedad genética relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
inmunodeficiencia combinada debida a haploinsuficiencia de RELA es un[a] False enfermedad genética relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de atopia asociado al miembro 11 de la familia del dominio de reclutamiento de caspasas con interferencia dominante de la señalización del factor nuclear kappa-B es un[a] False enfermedad genética relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de artritis piogénica, pioderma gangrenoso, acné, hidradenitis supurativa (trastorno) es un[a] True enfermedad genética relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de dificultades alimentarias severas, falta de progreso y microcefalia por deficiencia de ASXL3 es un[a] False enfermedad genética relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad adrenocortical nodular pigmentada primaria aislada (trastorno) es un[a] True enfermedad genética relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
inmunodeficiencia variable común debida a deficiencia de activador transmembranario y modulador de calcio e interaccionador de ligando de ciclofilina (trastorno) es un[a] True enfermedad genética relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
forma sintomática de miopatía centronuclear ligada al cromosoma X en mujeres portadoras (trastorno) es un[a] True enfermedad genética relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Hyperimmunoglobulin E syndrome (disorder) es un[a] True enfermedad genética relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Jansen-de Vries (trastorno) es un[a] True enfermedad genética relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de discapacidad intelectual y orejas con forma de copa (trastorno) es un[a] False enfermedad genética relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de baja estatura, dismorfismo facial y discapacidad intelectual relacionado con desmetilasa de lisina 3B (trastorno) es un[a] False enfermedad genética relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de autoinmunidad de aparición temprana, autoinflamación e inmunodeficiencia por haploinsuficiencia de supresor de señalización de citocinas 1 es un[a] True enfermedad genética relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
inmunodeficiencia linfoproliferativa hiperinflamatoria familiar es un[a] True enfermedad genética relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hipomagnesemia primaria, crisis convulsivas generalizadas, discapacidad intelectual y obesidad es un[a] False enfermedad genética relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
22q11.2 deletion syndrome (disorder) es un[a] True enfermedad genética relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Loeys-Dietz syndrome (disorder) es un[a] True enfermedad genética relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Anhidrotic ectodermal dysplasia with immune deficiency (disorder) es un[a] True enfermedad genética relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Mayer Rokitansky Küster Hauser es un[a] True enfermedad genética relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de neurodesarrollo oculogastrointestinal es un[a] True enfermedad genética relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
trastorno de obesidad de causa genética es un[a] True enfermedad genética relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Hao Fountain (trastorno) es un[a] False enfermedad genética relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
discapacidad intelectual de causa genética es un[a] True enfermedad genética relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
acroqueratoelastoidosis de Costa (trastorno) es un[a] True enfermedad genética relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de proteína A fijadora de elementos ricos en purina es un[a] True enfermedad genética relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia espondiloepifisaria relacionada con microARN 140 es un[a] True enfermedad genética relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad mitocondrial relacionada con el dominio AAA de la familia ATPasa que contiene 3A (trastorno) es un[a] True enfermedad genética relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
hiperostosis cortical displásica (trastorno) es un[a] True enfermedad genética relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
braquidactilia preaxial de dígitos, dedos de mano membranosos es un[a] True enfermedad genética relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
22q13.3 deletion syndrome es un[a] True enfermedad genética relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)

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