782964007: Genetic disease (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\enfermedad genética

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2019. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
enfermedad genética	es un[a]	enfermedad	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships	Type	Active	Source	Characteristic	Refinability	Group
DNA instability syndrome	es un[a]	True	enfermedad genética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Hereditary disease	es un[a]	True	enfermedad genética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Osteogenesis imperfecta	es un[a]	True	enfermedad genética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Microcystic renal disease (disorder)	es un[a]	True	enfermedad genética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de sindactilia y nistagmo debido a microduplicación 2q31.1	es un[a]	True	enfermedad genética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
distrofia ósea esclerosante mixta con manifestación extraesquelética (trastorno)	es un[a]	True	enfermedad genética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de síndactilia, polidactilia y lóbulo auricular (trastorno)	es un[a]	True	enfermedad genética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de discapacidad relacionado con tirosina cinasa 1A regulada por fosforilación de tirosina con especificidad doble debido a microdeleción de 21q22.13q22.2 (trastorno)	es un[a]	False	enfermedad genética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hipoplasia de la sustancia blanca, agenesia de cuerpo calloso y discapacidad intelectual (trastorno)	es un[a]	False	enfermedad genética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
miopatía y diabetes mellitus (trastorno)	es un[a]	True	enfermedad genética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
epilepsia de lóbulo temporal familiar (trastorno)	es un[a]	True	enfermedad genética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
inmunodeficiencia combinada con granulomatosis (trastorno)	es un[a]	True	enfermedad genética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hipoacusia de conducción y malformación del oído externo (trastorno)	es un[a]	True	enfermedad genética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Hirschsprung disease, ganglioneuroblastoma syndrome (disorder)	es un[a]	True	enfermedad genética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de defecto cardíaco, hamartoma de lengua y polisindactilia (trastorno)	es un[a]	True	enfermedad genética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Taurodontism (disorder)	es un[a]	True	enfermedad genética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
lisencefalia concomitante con hipoplasia cerebelosa congénita tipo E (trastorno)	es un[a]	False	enfermedad genética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
lisencefalia concomitante con hipoplasia cerebelosa congénita tipo A (trastorno)	es un[a]	False	enfermedad genética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Genetic defect of hair shaft (disorder)	es un[a]	True	enfermedad genética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
neoplasia sólida con fusión de gen del receptor de tirosina cinasa neurotrófico	es un[a]	True	enfermedad genética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Genetic disorder of nail (disorder)	es un[a]	True	enfermedad genética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de crecimiento excesivo segmentario progresivo con hiperplasia fibroadiposa (trastorno)	es un[a]	True	enfermedad genética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microdeleción 21q22.11q22.12 (trastorno)	es un[a]	False	enfermedad genética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hiperplasia de glándula pineal Y diabetes mellitus	Associated with (attribute)	True	enfermedad genética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
miopatía y diabetes mellitus (trastorno)	Associated with (attribute)	True	enfermedad genética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
diabetes de herencia materna y sordera (trastorno)	Associated with (attribute)	True	enfermedad genética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Diabetes mellitus associated with genetic syndrome	Associated with (attribute)	True	enfermedad genética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de microcefalia primaria, discapacidad intelectual leve y diabetes de comienzo en la juventud	Due to	False	enfermedad genética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome semejante al síndrome de Wolfram	Due to	True	enfermedad genética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
hiperproinsulinemia	Associated with (attribute)	False	enfermedad genética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de diarrea secretoria con diabetes mellitus insulinodependiente	Associated with (attribute)	False	enfermedad genética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de Wolfram (trastorno)	Associated with (attribute)	False	enfermedad genética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de aterosclerosis sordera, diabetes, epilepsia y nefropatía (trastorno)	Due to	False	enfermedad genética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
Impaired glucose tolerance associated with genetic syndrome	Associated with (attribute)	True	enfermedad genética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Hemolytic uremic syndrome	es un[a]	True	enfermedad genética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia boomerang	es un[a]	True	enfermedad genética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia osteoglofónica (trastorno)	es un[a]	True	enfermedad genética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Winchester	es un[a]	True	enfermedad genética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
pelo lanoso congénito	es un[a]	False	enfermedad genética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Williams syndrome	es un[a]	True	enfermedad genética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Maffucci syndrome	es un[a]	True	enfermedad genética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Klippel-Feil sequence	es un[a]	True	enfermedad genética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Angelman	es un[a]	False	enfermedad genética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
lisencefalia concomitante con hipoplasia congénita de cerebelo	es un[a]	True	enfermedad genética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Prader-Willi syndrome	es un[a]	False	enfermedad genética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Hallermann-Streiff syndrome	es un[a]	True	enfermedad genética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia dérmica facial focal	es un[a]	True	enfermedad genética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
trastorno de repetición de trinucleótidos	es un[a]	True	enfermedad genética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de diabetes, hipogonadismo, sordera y discapacidad intelectual	Associated with (attribute)	True	enfermedad genética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de Blau	es un[a]	True	enfermedad genética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de resistencia generalizada a glucocorticoides	es un[a]	True	enfermedad genética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
infertilidad de origen genético en el varón	es un[a]	True	enfermedad genética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Cogan-Reese syndrome (disorder)	es un[a]	True	enfermedad genética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
lipodistrofia genética	es un[a]	True	enfermedad genética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
melanoma maligno con mutación del proto-oncogén B-Raf, serina/treonina cinasa V600E (trastorno)	es un[a]	True	enfermedad genética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Familial hematuria (disorder)	es un[a]	True	enfermedad genética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Isolated familial renal hypomagnesaemia	es un[a]	True	enfermedad genética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Megaloblastic anemia, thiamine-responsive, with diabetes mellitus and sensorineural deafness	Associated with (attribute)	True	enfermedad genética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	7
fotomioclonía, diabetes mellitus, sordera, nefropatía y disfunción cerebral (trastorno)	Associated with (attribute)	True	enfermedad genética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	7
complejo de esclerosis lateral amiotrófica, parkinsonismo y demencia (trastorno)	es un[a]	True	enfermedad genética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Barber-Say syndrome (disorder)	es un[a]	True	enfermedad genética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Postlingual non-syndromic genetic deafness	es un[a]	False	enfermedad genética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Prelingual non-syndromic genetic deafness (disorder)	es un[a]	False	enfermedad genética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
psoriasis pustulosa generalizada	es un[a]	False	enfermedad genética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Cerebro-costo-mandibular syndrome (disorder)	es un[a]	True	enfermedad genética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Familial multiple lipomata (disorder)	es un[a]	True	enfermedad genética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia de costilla corta	es un[a]	True	enfermedad genética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de costillas delgadas, huesos tubulares y dismorfismo	es un[a]	True	enfermedad genética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
sinostosis humerorradiocubital (trastorno)	es un[a]	True	enfermedad genética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
sinostosis lambdoidea familiar	es un[a]	False	enfermedad genética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Capra DeMarco (trastorno)	es un[a]	True	enfermedad genética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de sinostosis radiocubital con microcefalia y escoliosis (trastorno)	es un[a]	False	enfermedad genética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Solitary median maxillary central incisor syndrome	es un[a]	True	enfermedad genética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
acrocefalosindactilia	es un[a]	True	enfermedad genética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de cráneo en forma de trébol	es un[a]	True	enfermedad genética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Familial isolated clinodactyly of finger (disorder)	es un[a]	True	enfermedad genética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
distrofia muscular de Emery - Dreifuss	es un[a]	False	enfermedad genética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de disrafismo espinal oculto primario	es un[a]	True	enfermedad genética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de ataxia, fotosensibilidad y talla baja (trastorno)	es un[a]	False	enfermedad genética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
adenocarcinoma de páncreas con fusión del gen de la neurregulina 1 (trastorno)	es un[a]	True	enfermedad genética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
carcinoma pulmonar no microcítico con fusión del gen de la neurregulina 1	es un[a]	True	enfermedad genética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
distrofia muscular	es un[a]	True	enfermedad genética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
neoplasia maligna de esófago con fusión del gen de la neurregulina 1	es un[a]	True	enfermedad genética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome facio-cardio-esquelético con microcefalia tipo Hadziselimovic (trastorno)	es un[a]	True	enfermedad genética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
infertilidad femenina debida a enfermedad genética	Due to	True	enfermedad genética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de microcefalia, microftalmia, ectrodactilia de miembros inferiores y prognatismo	es un[a]	True	enfermedad genética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Cole-Carpenter dysplasia (disorder)	es un[a]	True	enfermedad genética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Progressive supranuclear palsy (disorder)	es un[a]	True	enfermedad genética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de diarrea crónica con atrofia de vellosidades	es un[a]	True	enfermedad genética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Oro-facial digital syndrome type 1 (disorder)	es un[a]	False	enfermedad genética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
camptodactilia de los dedos de la mano no sindrómica	es un[a]	True	enfermedad genética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de malformaciones cerebrales, anomalías musculoesqueléticas, dismorfia facial y discapacidad intelectual	es un[a]	False	enfermedad genética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de encefalopatía progresiva, hipoacusia, hipoplasia de la protuberancia y atrofia cerebral de inicio temprano	es un[a]	True	enfermedad genética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
osteoporosis primaria asociada a proteína relacionada con el receptor de lipoproteína de baja densidad 5 (trastorno)	es un[a]	True	enfermedad genética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome congénito de onfalocele, hernia diafragmática, anomalías cardiovasculares, defecto del rayo radial	es un[a]	True	enfermedad genética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de camptodactilia de Guadalajara tipo 3	es un[a]	True	enfermedad genética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome letal de hidranencefalia, hernia diafragmática (trastorno)	es un[a]	True	enfermedad genética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
diabetes mellitus semejante a la de comienzo en la madurez en persona joven	es un[a]	True	enfermedad genética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de anomalías palatinas, dientes ampliamente espaciados, dismorfia facial y retraso del desarrollo	es un[a]	False	enfermedad genética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de sobrecrecimiento de Kosaki	es un[a]	True	enfermedad genética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome congénito de rigidez muscular hipercontráctil generalizada	es un[a]	True	enfermedad genética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

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