783004003: Thin ribs, tubular bones, dysmorphism syndrome (disorder)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2019. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

1543001000209111 síndrome de costillas delgadas, huesos tubulares y dismorfismo es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1665821000209114 síndrome de costillas delgadas, huesos tubulares y dismorfismo (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3757104016 Thin ribs, tubular bones, dysmorphism syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3757105015 Thin ribs, tubular bones, dysmorphism syndrome (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3757106019 Sharma Kapoor Ramji syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1574561000209117 Una displasia ósea primaria letal, extremadamente rara, caracterizada por costillas y huesos largos delgados, paladar ojival y anomalías faciales como abombamiento frontal y orejas de implantación baja con rotación posterior. También puede observarse criptorquidia bilateral. Desde 1990 no se han descrito más casos en la literatura. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3757103010 An extremely rare lethal primary bone dysplasia with characteristics of thin ribs, thin long bones, high-arched palate and facial features of frontal bossing and low-set posteriorly rotated ears. Bilateral cryptorchidism may be also observed. There have been no further descriptions in the literature since 1990. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5408407015 An extremely rare, lethal, primary bone dysplasia characterized by thin ribs, thin long bones, high-arched palate and facial features of frontal bossing and low-set, posteriorly rotated ears. Bilateral cryptorchidism may be also observed. There have been no further descriptions in the literature since 1990. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5408408013 An extremely rare, lethal, primary bone dysplasia characterised by thin ribs, thin long bones, high-arched palate and facial features of frontal bossing and low-set, posteriorly rotated ears. Bilateral cryptorchidism may be also observed. There have been no further descriptions in the literature since 1990. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
síndrome de costillas delgadas, huesos tubulares y dismorfismo	sitio del hallazgo	estructura de la cara	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de costillas delgadas, huesos tubulares y dismorfismo	es un[a]	displasia de costilla corta	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de costillas delgadas, huesos tubulares y dismorfismo	sitio del hallazgo	estructura ósea de costilla (estructura corporal)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de costillas delgadas, huesos tubulares y dismorfismo	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de costillas delgadas, huesos tubulares y dismorfismo	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de costillas delgadas, huesos tubulares y dismorfismo	es un[a]	síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de costillas delgadas, huesos tubulares y dismorfismo	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de costillas delgadas, huesos tubulares y dismorfismo	morfología asociada	estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de costillas delgadas, huesos tubulares y dismorfismo	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de costillas delgadas, huesos tubulares y dismorfismo	morfología asociada	Dysplasia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de costillas delgadas, huesos tubulares y dismorfismo	es un[a]	displasia esquelética	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de costillas delgadas, huesos tubulares y dismorfismo	es un[a]	anomalía congénita de las costillas	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de costillas delgadas, huesos tubulares y dismorfismo	es un[a]	enfermedad genética	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships

Characteristic

Refinability

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

Back to Start

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1543001000209111	síndrome de costillas delgadas, huesos tubulares y dismorfismo	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1665821000209114	síndrome de costillas delgadas, huesos tubulares y dismorfismo (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3757104016	Thin ribs, tubular bones, dysmorphism syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3757105015	Thin ribs, tubular bones, dysmorphism syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3757106019	Sharma Kapoor Ramji syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1574561000209117	Una displasia ósea primaria letal, extremadamente rara, caracterizada por costillas y huesos largos delgados, paladar ojival y anomalías faciales como abombamiento frontal y orejas de implantación baja con rotación posterior. También puede observarse criptorquidia bilateral. Desde 1990 no se han descrito más casos en la literatura.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3757103010	An extremely rare lethal primary bone dysplasia with characteristics of thin ribs, thin long bones, high-arched palate and facial features of frontal bossing and low-set posteriorly rotated ears. Bilateral cryptorchidism may be also observed. There have been no further descriptions in the literature since 1990.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5408407015	An extremely rare, lethal, primary bone dysplasia characterized by thin ribs, thin long bones, high-arched palate and facial features of frontal bossing and low-set, posteriorly rotated ears. Bilateral cryptorchidism may be also observed. There have been no further descriptions in the literature since 1990.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5408408013	An extremely rare, lethal, primary bone dysplasia characterised by thin ribs, thin long bones, high-arched palate and facial features of frontal bossing and low-set, posteriorly rotated ears. Bilateral cryptorchidism may be also observed. There have been no further descriptions in the literature since 1990.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)