783005002: Severe microbrachycephaly, intellectual disability, athetoid cerebral palsy syndrome (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\Deformity (finding)\deformación ósea\Brachycephaly\síndrome de microbraquicefalia severa, discapacidad intelectual y parálisis cerebral atetoide
\Deformity (finding)\deformidad congénita\deformidad congénita de sistema musculoequelético (trastorno)\síndrome de microbraquicefalia severa, discapacidad intelectual y parálisis cerebral atetoide

\Head finding (finding)\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\parálisis cerebral\Non-spastic cerebral palsy (disorder)\parálisis cerebral discinésica\parálisis cerebral atetoide\síndrome de microbraquicefalia severa, discapacidad intelectual y parálisis cerebral atetoide
\Head finding (finding)\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\enfermedad extrapiramidal\Non-spastic cerebral palsy (disorder)\parálisis cerebral discinésica\parálisis cerebral atetoide\síndrome de microbraquicefalia severa, discapacidad intelectual y parálisis cerebral atetoide
\Head finding (finding)\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\enfermedad extrapiramidal\Athetosis\parálisis cerebral atetoide\síndrome de microbraquicefalia severa, discapacidad intelectual y parálisis cerebral atetoide
\Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\hallazgo relacionado con el rostro (hallazgo)\Disorder of face (disorder)\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de microbraquicefalia severa, discapacidad intelectual y parálisis cerebral atetoide
\Head finding (finding)\hallazgo relacionado con el cráneo (hallazgo)\Disorder of skull (disorder)\Congenital anomaly of skull (disorder)\anormalidad congénita de la forma del cráneo\síndrome de microbraquicefalia severa, discapacidad intelectual y parálisis cerebral atetoide
\Head finding (finding)\hallazgo relacionado con el cráneo (hallazgo)\Disorder of skull (disorder)\Brachycephaly\síndrome de microbraquicefalia severa, discapacidad intelectual y parálisis cerebral atetoide
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of skull (disorder)\Congenital anomaly of skull (disorder)\anormalidad congénita de la forma del cráneo\síndrome de microbraquicefalia severa, discapacidad intelectual y parálisis cerebral atetoide
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of skull (disorder)\Brachycephaly\síndrome de microbraquicefalia severa, discapacidad intelectual y parálisis cerebral atetoide
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of face (disorder)\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de microbraquicefalia severa, discapacidad intelectual y parálisis cerebral atetoide
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de microbraquicefalia severa, discapacidad intelectual y parálisis cerebral atetoide
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\alteración congénita de huesos del cráneo y de la cara\Congenital anomaly of skull (disorder)\anormalidad congénita de la forma del cráneo\síndrome de microbraquicefalia severa, discapacidad intelectual y parálisis cerebral atetoide
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\parálisis cerebral\Non-spastic cerebral palsy (disorder)\parálisis cerebral discinésica\parálisis cerebral atetoide\síndrome de microbraquicefalia severa, discapacidad intelectual y parálisis cerebral atetoide
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\enfermedad extrapiramidal\Non-spastic cerebral palsy (disorder)\parálisis cerebral discinésica\parálisis cerebral atetoide\síndrome de microbraquicefalia severa, discapacidad intelectual y parálisis cerebral atetoide
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\enfermedad extrapiramidal\Athetosis\parálisis cerebral atetoide\síndrome de microbraquicefalia severa, discapacidad intelectual y parálisis cerebral atetoide

\Mental state, behavior and/or psychosocial function finding (finding)\Behavior finding\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de microbraquicefalia severa, discapacidad intelectual y parálisis cerebral atetoide

\hallazgo relacionado con el movimiento (hallazgo)\Movement disorder\enfermedad extrapiramidal\Non-spastic cerebral palsy (disorder)\parálisis cerebral discinésica\parálisis cerebral atetoide\síndrome de microbraquicefalia severa, discapacidad intelectual y parálisis cerebral atetoide
\hallazgo relacionado con el movimiento (hallazgo)\Movement disorder\enfermedad extrapiramidal\Athetosis\parálisis cerebral atetoide\síndrome de microbraquicefalia severa, discapacidad intelectual y parálisis cerebral atetoide
\hallazgo relacionado con el movimiento (hallazgo)\Movement disorder\Paralytic syndrome\parálisis cerebral\Non-spastic cerebral palsy (disorder)\parálisis cerebral discinésica\parálisis cerebral atetoide\síndrome de microbraquicefalia severa, discapacidad intelectual y parálisis cerebral atetoide
\hallazgo relacionado con el movimiento (hallazgo)\Motor dysfunction (finding)\Paralysis\Paralytic syndrome\parálisis cerebral\Non-spastic cerebral palsy (disorder)\parálisis cerebral discinésica\parálisis cerebral atetoide\síndrome de microbraquicefalia severa, discapacidad intelectual y parálisis cerebral atetoide
\hallazgo relacionado con el movimiento (hallazgo)\Motor dysfunction (finding)\Dyskinesia\parálisis cerebral discinésica\parálisis cerebral atetoide\síndrome de microbraquicefalia severa, discapacidad intelectual y parálisis cerebral atetoide

\hallazgo en el sistema nervioso central\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\parálisis cerebral\Non-spastic cerebral palsy (disorder)\parálisis cerebral discinésica\parálisis cerebral atetoide\síndrome de microbraquicefalia severa, discapacidad intelectual y parálisis cerebral atetoide
\hallazgo en el sistema nervioso central\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\enfermedad extrapiramidal\Non-spastic cerebral palsy (disorder)\parálisis cerebral discinésica\parálisis cerebral atetoide\síndrome de microbraquicefalia severa, discapacidad intelectual y parálisis cerebral atetoide
\hallazgo en el sistema nervioso central\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\enfermedad extrapiramidal\Athetosis\parálisis cerebral atetoide\síndrome de microbraquicefalia severa, discapacidad intelectual y parálisis cerebral atetoide
\hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\parálisis cerebral\Non-spastic cerebral palsy (disorder)\parálisis cerebral discinésica\parálisis cerebral atetoide\síndrome de microbraquicefalia severa, discapacidad intelectual y parálisis cerebral atetoide
\hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\enfermedad extrapiramidal\Non-spastic cerebral palsy (disorder)\parálisis cerebral discinésica\parálisis cerebral atetoide\síndrome de microbraquicefalia severa, discapacidad intelectual y parálisis cerebral atetoide
\hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\enfermedad extrapiramidal\Athetosis\parálisis cerebral atetoide\síndrome de microbraquicefalia severa, discapacidad intelectual y parálisis cerebral atetoide

\hallazgo funcional\Cognitive function finding (finding)\Impaired cognition (finding)\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de microbraquicefalia severa, discapacidad intelectual y parálisis cerebral atetoide
\hallazgo funcional\Cognitive function finding (finding)\hallazgo relacionado con la capacidad intelectual (hallazgo)\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de microbraquicefalia severa, discapacidad intelectual y parálisis cerebral atetoide
\hallazgo funcional\hallazgo en el campo de la inteligencia\hallazgo relacionado con la capacidad intelectual (hallazgo)\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de microbraquicefalia severa, discapacidad intelectual y parálisis cerebral atetoide

\hallazgo en el sistema musculoesquelético\hallazgo óseo\deformación ósea\Brachycephaly\síndrome de microbraquicefalia severa, discapacidad intelectual y parálisis cerebral atetoide
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\hallazgo óseo\hallazgo relacionado con el cráneo (hallazgo)\Disorder of skull (disorder)\Congenital anomaly of skull (disorder)\anormalidad congénita de la forma del cráneo\síndrome de microbraquicefalia severa, discapacidad intelectual y parálisis cerebral atetoide
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\hallazgo óseo\hallazgo relacionado con el cráneo (hallazgo)\Disorder of skull (disorder)\Brachycephaly\síndrome de microbraquicefalia severa, discapacidad intelectual y parálisis cerebral atetoide
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\hallazgo óseo\Disorder of bone (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\alteración congénita de huesos del cráneo y de la cara\Congenital anomaly of skull (disorder)\anormalidad congénita de la forma del cráneo\síndrome de microbraquicefalia severa, discapacidad intelectual y parálisis cerebral atetoide
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\hallazgo óseo\Disorder of bone (disorder)\Disorder of skull (disorder)\Congenital anomaly of skull (disorder)\anormalidad congénita de la forma del cráneo\síndrome de microbraquicefalia severa, discapacidad intelectual y parálisis cerebral atetoide
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\hallazgo óseo\Disorder of bone (disorder)\Disorder of skull (disorder)\Brachycephaly\síndrome de microbraquicefalia severa, discapacidad intelectual y parálisis cerebral atetoide
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Disorder of bone (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\alteración congénita de huesos del cráneo y de la cara\Congenital anomaly of skull (disorder)\anormalidad congénita de la forma del cráneo\síndrome de microbraquicefalia severa, discapacidad intelectual y parálisis cerebral atetoide
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Disorder of bone (disorder)\Disorder of skull (disorder)\Congenital anomaly of skull (disorder)\anormalidad congénita de la forma del cráneo\síndrome de microbraquicefalia severa, discapacidad intelectual y parálisis cerebral atetoide
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Disorder of bone (disorder)\Disorder of skull (disorder)\Brachycephaly\síndrome de microbraquicefalia severa, discapacidad intelectual y parálisis cerebral atetoide
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\deformidad congénita de sistema musculoequelético (trastorno)\síndrome de microbraquicefalia severa, discapacidad intelectual y parálisis cerebral atetoide
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\alteración congénita de huesos del cráneo y de la cara\Congenital anomaly of skull (disorder)\anormalidad congénita de la forma del cráneo\síndrome de microbraquicefalia severa, discapacidad intelectual y parálisis cerebral atetoide

\Neurological finding\hallazgo en el sistema nervioso motor\Motor dysfunction (finding)\...

\Paralysis\Paralytic syndrome\parálisis cerebral\Non-spastic cerebral palsy (disorder)\parálisis cerebral discinésica\parálisis cerebral atetoide\síndrome de microbraquicefalia severa, discapacidad intelectual y parálisis cerebral atetoide

\Dyskinesia\parálisis cerebral discinésica\parálisis cerebral atetoide\síndrome de microbraquicefalia severa, discapacidad intelectual y parálisis cerebral atetoide

\enfermedad\enfermedad genética\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de microbraquicefalia severa, discapacidad intelectual y parálisis cerebral atetoide
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de microbraquicefalia severa, discapacidad intelectual y parálisis cerebral atetoide
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\deformidad congénita\deformidad congénita de sistema musculoequelético (trastorno)\síndrome de microbraquicefalia severa, discapacidad intelectual y parálisis cerebral atetoide
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de microbraquicefalia severa, discapacidad intelectual y parálisis cerebral atetoide
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\alteración congénita de huesos del cráneo y de la cara\Congenital anomaly of skull (disorder)\anormalidad congénita de la forma del cráneo\síndrome de microbraquicefalia severa, discapacidad intelectual y parálisis cerebral atetoide
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\deformidad congénita de sistema musculoequelético (trastorno)\síndrome de microbraquicefalia severa, discapacidad intelectual y parálisis cerebral atetoide
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\alteración congénita de huesos del cráneo y de la cara\Congenital anomaly of skull (disorder)\anormalidad congénita de la forma del cráneo\síndrome de microbraquicefalia severa, discapacidad intelectual y parálisis cerebral atetoide
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\parálisis cerebral\Non-spastic cerebral palsy (disorder)\parálisis cerebral discinésica\parálisis cerebral atetoide\síndrome de microbraquicefalia severa, discapacidad intelectual y parálisis cerebral atetoide
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\enfermedad extrapiramidal\Non-spastic cerebral palsy (disorder)\parálisis cerebral discinésica\parálisis cerebral atetoide\síndrome de microbraquicefalia severa, discapacidad intelectual y parálisis cerebral atetoide
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\enfermedad extrapiramidal\Athetosis\parálisis cerebral atetoide\síndrome de microbraquicefalia severa, discapacidad intelectual y parálisis cerebral atetoide
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Disorder of bone (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\alteración congénita de huesos del cráneo y de la cara\Congenital anomaly of skull (disorder)\anormalidad congénita de la forma del cráneo\síndrome de microbraquicefalia severa, discapacidad intelectual y parálisis cerebral atetoide
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Disorder of bone (disorder)\Disorder of skull (disorder)\Congenital anomaly of skull (disorder)\anormalidad congénita de la forma del cráneo\síndrome de microbraquicefalia severa, discapacidad intelectual y parálisis cerebral atetoide
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Disorder of bone (disorder)\Disorder of skull (disorder)\Brachycephaly\síndrome de microbraquicefalia severa, discapacidad intelectual y parálisis cerebral atetoide
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\deformidad congénita de sistema musculoequelético (trastorno)\síndrome de microbraquicefalia severa, discapacidad intelectual y parálisis cerebral atetoide
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\alteración congénita de huesos del cráneo y de la cara\Congenital anomaly of skull (disorder)\anormalidad congénita de la forma del cráneo\síndrome de microbraquicefalia severa, discapacidad intelectual y parálisis cerebral atetoide
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of skull (disorder)\Congenital anomaly of skull (disorder)\anormalidad congénita de la forma del cráneo\síndrome de microbraquicefalia severa, discapacidad intelectual y parálisis cerebral atetoide
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of skull (disorder)\Brachycephaly\síndrome de microbraquicefalia severa, discapacidad intelectual y parálisis cerebral atetoide
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of face (disorder)\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de microbraquicefalia severa, discapacidad intelectual y parálisis cerebral atetoide
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de microbraquicefalia severa, discapacidad intelectual y parálisis cerebral atetoide
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\alteración congénita de huesos del cráneo y de la cara\Congenital anomaly of skull (disorder)\anormalidad congénita de la forma del cráneo\síndrome de microbraquicefalia severa, discapacidad intelectual y parálisis cerebral atetoide
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\parálisis cerebral\Non-spastic cerebral palsy (disorder)\parálisis cerebral discinésica\parálisis cerebral atetoide\síndrome de microbraquicefalia severa, discapacidad intelectual y parálisis cerebral atetoide
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\enfermedad extrapiramidal\Non-spastic cerebral palsy (disorder)\parálisis cerebral discinésica\parálisis cerebral atetoide\síndrome de microbraquicefalia severa, discapacidad intelectual y parálisis cerebral atetoide
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\enfermedad extrapiramidal\Athetosis\parálisis cerebral atetoide\síndrome de microbraquicefalia severa, discapacidad intelectual y parálisis cerebral atetoide
\enfermedad\Movement disorder\enfermedad extrapiramidal\Non-spastic cerebral palsy (disorder)\parálisis cerebral discinésica\parálisis cerebral atetoide\síndrome de microbraquicefalia severa, discapacidad intelectual y parálisis cerebral atetoide
\enfermedad\Movement disorder\enfermedad extrapiramidal\Athetosis\parálisis cerebral atetoide\síndrome de microbraquicefalia severa, discapacidad intelectual y parálisis cerebral atetoide
\enfermedad\Movement disorder\Paralytic syndrome\parálisis cerebral\Non-spastic cerebral palsy (disorder)\parálisis cerebral discinésica\parálisis cerebral atetoide\síndrome de microbraquicefalia severa, discapacidad intelectual y parálisis cerebral atetoide
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\Neurodevelopmental disorder\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de microbraquicefalia severa, discapacidad intelectual y parálisis cerebral atetoide
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\alteración congénita de huesos del cráneo y de la cara\Congenital anomaly of skull (disorder)\anormalidad congénita de la forma del cráneo\síndrome de microbraquicefalia severa, discapacidad intelectual y parálisis cerebral atetoide
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de microbraquicefalia severa, discapacidad intelectual y parálisis cerebral atetoide
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\deformidad congénita\deformidad congénita de sistema musculoequelético (trastorno)\síndrome de microbraquicefalia severa, discapacidad intelectual y parálisis cerebral atetoide
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de microbraquicefalia severa, discapacidad intelectual y parálisis cerebral atetoide
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\alteración congénita de huesos del cráneo y de la cara\Congenital anomaly of skull (disorder)\anormalidad congénita de la forma del cráneo\síndrome de microbraquicefalia severa, discapacidad intelectual y parálisis cerebral atetoide
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\deformidad congénita de sistema musculoequelético (trastorno)\síndrome de microbraquicefalia severa, discapacidad intelectual y parálisis cerebral atetoide
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\alteración congénita de huesos del cráneo y de la cara\Congenital anomaly of skull (disorder)\anormalidad congénita de la forma del cráneo\síndrome de microbraquicefalia severa, discapacidad intelectual y parálisis cerebral atetoide

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2019. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

1543021000209119 síndrome de microbraquicefalia severa, discapacidad intelectual y parálisis cerebral atetoide es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1665831000209112 síndrome de microbraquicefalia severa, discapacidad intelectual y parálisis cerebral atetoide (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3757107011 Severe microbrachycephaly, intellectual disability, athetoid cerebral palsy syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3757108018 Severe microbrachycephaly, intellectual disability, athetoid cerebral palsy syndrome (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1574571000209111 Un síndrome de anomalías congénitas múltiples/dismórfico extremadamente raro, caracterizado por dismorfismo craneofacial que incluye microbraquicefalia, frente inclinada, microftalmía o anoftalmía, orejas grandes, raíz nasal prominente, micrognatia leve y fisura de paladar. El síndrome se asocia con parálisis cerebral con movimientos coreoatetoides, discapacidad intelectual, dextrocardia y pliegue plantares longitudinales. Desde 1992 no se han descrito más casos en la literatura. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3757109014 An extremely rare multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome with characteristics of craniofacial dysmorphism including microbrachycephaly, sloping forehead, micro/anophthalmia, large ears, prominent nasal root, mild micrognathia and cleft palate. The syndrome is associated with cerebral palsy with choreoathetoid movements, intellectual disability, dextrocardia and longitudinal folding of plantae pedis. There have been no further descriptions in the literature since 1992. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5408409017 A rare, multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome characterized by craniofacial dysmorphism, including microbrachycephaly, sloping forehead, micro/anophthalmia, large ears, prominent nasal root, mild micrognathia, and cleft palate, associated with cerebral palsy with choreoathetoid movements, intellectual disability, dextrocardia and longitudinal folding of plantae pedis. There have been no further descriptions in the literature since 1992. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5408410010 A rare, multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome characterised by craniofacial dysmorphism, including microbrachycephaly, sloping forehead, micro/anophthalmia, large ears, prominent nasal root, mild micrognathia, and cleft palate, associated with cerebral palsy with choreoathetoid movements, intellectual disability, dextrocardia and longitudinal folding of plantae pedis. There have been no further descriptions in the literature since 1992. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
síndrome de microbraquicefalia severa, discapacidad intelectual y parálisis cerebral atetoide	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de microbraquicefalia severa, discapacidad intelectual y parálisis cerebral atetoide	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de microbraquicefalia severa, discapacidad intelectual y parálisis cerebral atetoide	morfología asociada	deformidad congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de microbraquicefalia severa, discapacidad intelectual y parálisis cerebral atetoide	es un[a]	síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microbraquicefalia severa, discapacidad intelectual y parálisis cerebral atetoide	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de microbraquicefalia severa, discapacidad intelectual y parálisis cerebral atetoide	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de microbraquicefalia severa, discapacidad intelectual y parálisis cerebral atetoide	es un[a]	anormalidad congénita de la forma del cráneo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microbraquicefalia severa, discapacidad intelectual y parálisis cerebral atetoide	morfología asociada	estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de microbraquicefalia severa, discapacidad intelectual y parálisis cerebral atetoide	es un[a]	discapacidad intelectual (trastorno)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microbraquicefalia severa, discapacidad intelectual y parálisis cerebral atetoide	sitio del hallazgo	estructura de la cara	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de microbraquicefalia severa, discapacidad intelectual y parálisis cerebral atetoide	es un[a]	Brachycephaly	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microbraquicefalia severa, discapacidad intelectual y parálisis cerebral atetoide	es un[a]	parálisis cerebral atetoide	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microbraquicefalia severa, discapacidad intelectual y parálisis cerebral atetoide	es un[a]	deformidad congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microbraquicefalia severa, discapacidad intelectual y parálisis cerebral atetoide	sitio del hallazgo	estructura ósea del cráneo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de microbraquicefalia severa, discapacidad intelectual y parálisis cerebral atetoide	sitio del hallazgo	cerebro	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
síndrome de microbraquicefalia severa, discapacidad intelectual y parálisis cerebral atetoide	curso clínico	Non-progressive	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de microbraquicefalia severa, discapacidad intelectual y parálisis cerebral atetoide	sitio del hallazgo	estructura del sistema extrapiramidal	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de microbraquicefalia severa, discapacidad intelectual y parálisis cerebral atetoide	interpreta	movimiento	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	6
síndrome de microbraquicefalia severa, discapacidad intelectual y parálisis cerebral atetoide	morfología asociada	Deformity	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de microbraquicefalia severa, discapacidad intelectual y parálisis cerebral atetoide	interpreta	capacidad intelectual	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	7
síndrome de microbraquicefalia severa, discapacidad intelectual y parálisis cerebral atetoide	tiene interpretación	dañado	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	7
síndrome de microbraquicefalia severa, discapacidad intelectual y parálisis cerebral atetoide	interpreta	Adaptation behavior (observable entity)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	8
síndrome de microbraquicefalia severa, discapacidad intelectual y parálisis cerebral atetoide	tiene interpretación	dañado	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	8
síndrome de microbraquicefalia severa, discapacidad intelectual y parálisis cerebral atetoide	tiene interpretación	Absent	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	9
síndrome de microbraquicefalia severa, discapacidad intelectual y parálisis cerebral atetoide	interpreta	característica observable del movimiento	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	9
síndrome de microbraquicefalia severa, discapacidad intelectual y parálisis cerebral atetoide	es un[a]	deformidad congénita de sistema musculoequelético (trastorno)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microbraquicefalia severa, discapacidad intelectual y parálisis cerebral atetoide	es un[a]	discapacidad intelectual de causa genética	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1543021000209119	síndrome de microbraquicefalia severa, discapacidad intelectual y parálisis cerebral atetoide	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1665831000209112	síndrome de microbraquicefalia severa, discapacidad intelectual y parálisis cerebral atetoide (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3757107011	Severe microbrachycephaly, intellectual disability, athetoid cerebral palsy syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3757108018	Severe microbrachycephaly, intellectual disability, athetoid cerebral palsy syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1574571000209111	Un síndrome de anomalías congénitas múltiples/dismórfico extremadamente raro, caracterizado por dismorfismo craneofacial que incluye microbraquicefalia, frente inclinada, microftalmía o anoftalmía, orejas grandes, raíz nasal prominente, micrognatia leve y fisura de paladar. El síndrome se asocia con parálisis cerebral con movimientos coreoatetoides, discapacidad intelectual, dextrocardia y pliegue plantares longitudinales. Desde 1992 no se han descrito más casos en la literatura.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3757109014	An extremely rare multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome with characteristics of craniofacial dysmorphism including microbrachycephaly, sloping forehead, micro/anophthalmia, large ears, prominent nasal root, mild micrognathia and cleft palate. The syndrome is associated with cerebral palsy with choreoathetoid movements, intellectual disability, dextrocardia and longitudinal folding of plantae pedis. There have been no further descriptions in the literature since 1992.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5408409017	A rare, multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome characterized by craniofacial dysmorphism, including microbrachycephaly, sloping forehead, micro/anophthalmia, large ears, prominent nasal root, mild micrognathia, and cleft palate, associated with cerebral palsy with choreoathetoid movements, intellectual disability, dextrocardia and longitudinal folding of plantae pedis. There have been no further descriptions in the literature since 1992.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5408410010	A rare, multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome characterised by craniofacial dysmorphism, including microbrachycephaly, sloping forehead, micro/anophthalmia, large ears, prominent nasal root, mild micrognathia, and cleft palate, associated with cerebral palsy with choreoathetoid movements, intellectual disability, dextrocardia and longitudinal folding of plantae pedis. There have been no further descriptions in the literature since 1992.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)