783007005: Recurrent Neisseria infection due to factor D deficiency (disorder)

• concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\...
• \enfermedad genética\Hereditary disease\...
• \trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema inmunitario\infección recurrente por Neisseria debida a deficiencia de factor D
• \Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\infección recurrente por Neisseria debida a deficiencia de factor D
• \Disorder of immune function (disorder)\trastorno hereditario del sistema inmunitario\infección recurrente por Neisseria debida a deficiencia de factor D
• \Disorder of immune function (disorder)\inmunodeficiencia\Primary immune deficiency disorder (disorder)\Disorder of complement\Complement deficiency disease\defecto del factor regulador del complemento\infección recurrente por Neisseria debida a deficiencia de factor D
• \trastorno de sistema corporal\Disorder of immune structure (disorder)\defecto del factor regulador del complemento\infección recurrente por Neisseria debida a deficiencia de factor D
• \trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema inmunitario\infección recurrente por Neisseria debida a deficiencia de factor D
• \Recurrent disease (disorder)\enfermedad infecciosa recurrente (trastorno)\Recurrent bacterial infection (disorder)\infección recurrente por Neisseria debida a deficiencia de factor D
• \Infectious disease\enfermedad infecciosa recurrente (trastorno)\Recurrent bacterial infection (disorder)\infección recurrente por Neisseria debida a deficiencia de factor D
• \Infectious disease\enfermedad infecciosa bacteriana\Recurrent bacterial infection (disorder)\infección recurrente por Neisseria debida a deficiencia de factor D
• \Infectious disease\enfermedad infecciosa bacteriana\enfermedad causada por bacterias gramnegativas\enfermedad causada por cocos gramnegativos\enfermedad causada por Neisseria\infección recurrente por Neisseria debida a deficiencia de factor D

Status: current, estado de definición: concepto suficientemente definido. Date: 31-Jul 2019. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1543061000209112	infección recurrente por Neisseria debida a deficiencia de factor D	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1665851000209118	infección recurrente por Neisseria debida a deficiencia de factor D (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3757116010	Recurrent Neisseria infection due to factor D deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3757117018	Recurrent Neisseria infection due to factor D deficiency (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1574591000209112	Un trastorno de inmunodeficiencia primaria raro, de causa genética, caracterizado por aumento de la susceptibilidad a infecciones bacterianas por Neisseria como consecuencia de la deficiencia de factor D del complemento. Las manifestaciones típicas son infecciones respiratorias recurrentes, meningitis y/o septicemias recurrentes. Los pacientes típicamente presentan fiebre, erupción purpúrica, artralgia, mialgia y concentraciones plasmáticas de factor D del complemento indetectables. Se produce por una mutación homocigota en el gen CFD en el cromosoma 19p13.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3757118011	A rare genetic primary immunodeficiency disorder with characteristics of increased susceptibility to Neisseria bacterial infections resulting from complement factor D deficiency. Typical manifestations are recurrent respiratory infections, recurrent meningitis and/or septicaemia. Patients typically present fever, purpuric rash, arthralgia, myalgia and undetectable complement factor D plasma concentrations. Caused by homozygous mutation in the CFD gene on chromosome 19p13.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3757119015	A rare genetic primary immunodeficiency disorder with characteristics of increased susceptibility to Neisseria bacterial infections resulting from complement factor D deficiency. Typical manifestations are recurrent respiratory infections, recurrent meningitis and/or septicemia. Patients typically present fever, purpuric rash, arthralgia, myalgia and undetectable complement factor D plasma concentrations. Caused by homozygous mutation in the CFD gene on chromosome 19p13.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5408411014	Recurrent Neisseria infections due to factor D deficiency is a rare, genetic, primary immunodeficiency disorder characterized by an increased susceptibility to Neisseria bacterial infections, resulting from complement factor D deficiency, typically manifesting as recurrent respiratory infections, recurrent meningitis and/or septicemia. Patients typically present fever, purpuric rash, arthralgia, myalgia and undetectable complement factor D plasma concentrations.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5408412019	Recurrent Neisseria infections due to factor D deficiency is a rare, genetic, primary immunodeficiency disorder characterised by an increased susceptibility to Neisseria bacterial infections, resulting from complement factor D deficiency, typically manifesting as recurrent respiratory infections, recurrent meningitis and/or septicaemia. Patients typically present fever, purpuric rash, arthralgia, myalgia and undetectable complement factor D plasma concentrations.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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