Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2019. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
Descriptions:
| Id | Description | Lang | Type | Status | Case? | Module |
| 1543751000209113 | atrofia óptica autosómica recesiva tipo 7 (trastorno) | es | descripción completa | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 1543761000209110 | atrofia óptica autosómica recesiva tipo 7 | es | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3757317014 | Autosomal recessive optic atrophy OPA7 type | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3757318016 | Autosomal recessive optic atrophy OPA7 (optic atrophy type 7) | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3757319012 | Autosomal recessive optic atrophy type 7 (disorder) | en | descripción completa | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3757320018 | Autosomal recessive optic atrophy type 7 | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 1574771000209118 | Un síndrome hereditario de neuropatía óptica, raro, caracterizado por deterioro visual progresivo, severo, de comienzo temprano, palidez de la papila y escotoma central, asociado en forma variable con discromatopsia, neuropatía auditiva (por ejemplo, hipoacusia neurosensitiva progresiva leve), neuropatía axónica sensitivomotriz y ocasionalmente miocardiopatía hipertrófica moderada. Hay evidencias que indican que la enfermedad se produce por una mutación homocigota en el gen TMEM126A en el cromosoma 11q1. | es | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3757321019 | A rare syndromic hereditary optic neuropathy disorder with characteristics of early-onset severe progressive visual impairment, optic disc pallor and central scotoma, variably associated with dyschromatopsia, auditory neuropathy (for example mild progressive sensorineural hearing loss), sensorimotor axonal neuropathy and occasionally moderate hypertrophic cardiomyopathy. There is evidence the disease is caused by homozygous mutation in the TMEM126A gene on chromosome 11q1. | en | definición | Inactive | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5408447010 | A rare, syndromic, hereditary optic neuropathy disorder characterized by early-onset, severe, progressive visual impairment, optic disc pallor and central scotoma, variably associated with dyschromatopsia, auditory neuropathy (e.g. mild progressive sensorineural hearing loss), sensorimotor axonal neuropathy and, occasionally, moderate hypertrophic cardiomyopathy. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5408448017 | A rare, syndromic, hereditary optic neuropathy disorder characterised by early-onset, severe, progressive visual impairment, optic disc pallor and central scotoma, variably associated with dyschromatopsia, auditory neuropathy (e.g. mild progressive sensorineural hearing loss), sensorimotor axonal neuropathy and, occasionally, moderate hypertrophic cardiomyopathy. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| Outbound Relationships | Type | Target | Active | Characteristic | Refinability | Group | Values |
| atrofia óptica autosómica recesiva tipo 7 (trastorno) | sitio del hallazgo | Optic nerve structure | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 1 | |
| atrofia óptica autosómica recesiva tipo 7 (trastorno) | es un[a] | trastorno hereditario autosómico recesivo | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| atrofia óptica autosómica recesiva tipo 7 (trastorno) | morfología asociada | atrofia primaria | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 1 | |
| atrofia óptica autosómica recesiva tipo 7 (trastorno) | es un[a] | Hereditary optic atrophy | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| atrofia óptica autosómica recesiva tipo 7 (trastorno) | es un[a] | citopatía mitocondrial | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) |
| Inbound Relationships | Type | Active | Source | Characteristic | Refinability | Group |
Reference Sets
FHIR