783089006: Macrocephaly, intellectual disability, autism syndrome (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\Head finding (finding)\hallazgo relacionado con el perímetro cefálico\macrocefalia\macrocefalia congénita\síndrome de macrocefalia, discapacidad intelectual y autismo (trastorno)
\Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\hallazgo relacionado con el rostro (hallazgo)\Disorder of face (disorder)\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de macrocefalia, discapacidad intelectual y autismo (trastorno)
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of face (disorder)\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de macrocefalia, discapacidad intelectual y autismo (trastorno)
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\macrocefalia congénita\síndrome de macrocefalia, discapacidad intelectual y autismo (trastorno)
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de macrocefalia, discapacidad intelectual y autismo (trastorno)

\Mental state, behavior and/or psychosocial function finding (finding)\Behavior finding\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de macrocefalia, discapacidad intelectual y autismo (trastorno)

\hallazgo en la medición corporal\hallazgo relacionado con el perímetro cefálico\macrocefalia\macrocefalia congénita\síndrome de macrocefalia, discapacidad intelectual y autismo (trastorno)

\hallazgo funcional\Cognitive function finding (finding)\Impaired cognition (finding)\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de macrocefalia, discapacidad intelectual y autismo (trastorno)
\hallazgo funcional\Cognitive function finding (finding)\hallazgo relacionado con la capacidad intelectual (hallazgo)\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de macrocefalia, discapacidad intelectual y autismo (trastorno)
\hallazgo funcional\hallazgo en el campo de la inteligencia\hallazgo relacionado con la capacidad intelectual (hallazgo)\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de macrocefalia, discapacidad intelectual y autismo (trastorno)

\enfermedad\enfermedad genética\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de macrocefalia, discapacidad intelectual y autismo (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario congénito\síndrome de macrocefalia, discapacidad intelectual y autismo (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\Autosomal dominant hereditary disorder\síndrome de macrocefalia, discapacidad intelectual y autismo (trastorno)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de macrocefalia, discapacidad intelectual y autismo (trastorno)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\macrocefalia congénita\síndrome de macrocefalia, discapacidad intelectual y autismo (trastorno)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de macrocefalia, discapacidad intelectual y autismo (trastorno)
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of face (disorder)\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de macrocefalia, discapacidad intelectual y autismo (trastorno)
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\macrocefalia congénita\síndrome de macrocefalia, discapacidad intelectual y autismo (trastorno)
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de macrocefalia, discapacidad intelectual y autismo (trastorno)
\enfermedad\trastorno mental\trastorno mental congénito\trastorno del desarrollo psicológico\trastorno del espectro autista\síndrome de macrocefalia, discapacidad intelectual y autismo (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\Neurodevelopmental disorder\trastorno mental congénito\trastorno del desarrollo psicológico\trastorno del espectro autista\síndrome de macrocefalia, discapacidad intelectual y autismo (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\Neurodevelopmental disorder\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de macrocefalia, discapacidad intelectual y autismo (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno hereditario congénito\síndrome de macrocefalia, discapacidad intelectual y autismo (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de macrocefalia, discapacidad intelectual y autismo (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\macrocefalia congénita\síndrome de macrocefalia, discapacidad intelectual y autismo (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de macrocefalia, discapacidad intelectual y autismo (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2019. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

1543791000209115 síndrome de macrocefalia, discapacidad intelectual y autismo (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1543801000209119 síndrome de macrocefalia, discapacidad intelectual y autismo es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3757538016 Macrocephaly, intellectual disability, autism syndrome (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3757539012 Macrocephaly, intellectual disability, autism syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1574781000209115 Una enfermedad neurológica rara, de causa genética, caracterizada por la asociación de macrocefalia, rasgos faciales dismórficos y retraso psicomotor que da lugar a discapacidad intelectual y trastorno del espectro autista. El dismorfismo facial puede incluir abombamiento frontal, hipertelorismo, hipoplasia centrofacial, puente nasal deprimido, nariz corta y filtrum largo. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3757540014 A rare genetic neurological disease with the association of macrocephaly, dysmorphic facial features and psychomotor delay leading to intellectual disability and autism spectrum disorder. Facial dysmorphism may include frontal bossing, hypertelorism, midface hypoplasia, depressed nasal bridge, short nose and long philtrum. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5408449013 A rare, genetic, neurological disease characterized by association of macrocephaly, dysmorphic facial features and psychomotor delay leading to intellectual disability and autism spectrum disorder. Facial dysmorphism may include frontal bossing, hypertelorism, midface hypoplasia, depressed nasal bridge, short nose, and long philtrum. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5408450013 A rare, genetic, neurological disease characterised by association of macrocephaly, dysmorphic facial features and psychomotor delay leading to intellectual disability and autism spectrum disorder. Facial dysmorphism may include frontal bossing, hypertelorism, midface hypoplasia, depressed nasal bridge, short nose, and long philtrum. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
síndrome de macrocefalia, discapacidad intelectual y autismo (trastorno)	es un[a]	Autosomal dominant hereditary disorder	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de macrocefalia, discapacidad intelectual y autismo (trastorno)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de macrocefalia, discapacidad intelectual y autismo (trastorno)	es un[a]	síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de macrocefalia, discapacidad intelectual y autismo (trastorno)	es un[a]	trastorno autista (trastorno)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de macrocefalia, discapacidad intelectual y autismo (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de macrocefalia, discapacidad intelectual y autismo (trastorno)	es un[a]	macrocefalia	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de macrocefalia, discapacidad intelectual y autismo (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de macrocefalia, discapacidad intelectual y autismo (trastorno)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de macrocefalia, discapacidad intelectual y autismo (trastorno)	es un[a]	discapacidad intelectual (trastorno)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de macrocefalia, discapacidad intelectual y autismo (trastorno)	morfología asociada	Enlargement (morphologic abnormality)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de macrocefalia, discapacidad intelectual y autismo (trastorno)	sitio del hallazgo	cabeza [como un todo]	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de macrocefalia, discapacidad intelectual y autismo (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura de la cara	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de macrocefalia, discapacidad intelectual y autismo (trastorno)	morfología asociada	estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de macrocefalia, discapacidad intelectual y autismo (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de macrocefalia, discapacidad intelectual y autismo (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura de la cabeza	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de macrocefalia, discapacidad intelectual y autismo (trastorno)	tiene interpretación	por encima del rango de referencia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de macrocefalia, discapacidad intelectual y autismo (trastorno)	es un[a]	macrocefalia congénita	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de macrocefalia, discapacidad intelectual y autismo (trastorno)	interpreta	perímetro cefálico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de macrocefalia, discapacidad intelectual y autismo (trastorno)	interpreta	capacidad intelectual	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de macrocefalia, discapacidad intelectual y autismo (trastorno)	tiene interpretación	dañado	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de macrocefalia, discapacidad intelectual y autismo (trastorno)	interpreta	Adaptation behavior (observable entity)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
síndrome de macrocefalia, discapacidad intelectual y autismo (trastorno)	tiene interpretación	dañado	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
síndrome de macrocefalia, discapacidad intelectual y autismo (trastorno)	es un[a]	trastorno del espectro autista	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de macrocefalia, discapacidad intelectual y autismo (trastorno)	es un[a]	discapacidad intelectual de causa genética	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1543791000209115	síndrome de macrocefalia, discapacidad intelectual y autismo (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1543801000209119	síndrome de macrocefalia, discapacidad intelectual y autismo	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3757538016	Macrocephaly, intellectual disability, autism syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3757539012	Macrocephaly, intellectual disability, autism syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1574781000209115	Una enfermedad neurológica rara, de causa genética, caracterizada por la asociación de macrocefalia, rasgos faciales dismórficos y retraso psicomotor que da lugar a discapacidad intelectual y trastorno del espectro autista. El dismorfismo facial puede incluir abombamiento frontal, hipertelorismo, hipoplasia centrofacial, puente nasal deprimido, nariz corta y filtrum largo.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3757540014	A rare genetic neurological disease with the association of macrocephaly, dysmorphic facial features and psychomotor delay leading to intellectual disability and autism spectrum disorder. Facial dysmorphism may include frontal bossing, hypertelorism, midface hypoplasia, depressed nasal bridge, short nose and long philtrum.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5408449013	A rare, genetic, neurological disease characterized by association of macrocephaly, dysmorphic facial features and psychomotor delay leading to intellectual disability and autism spectrum disorder. Facial dysmorphism may include frontal bossing, hypertelorism, midface hypoplasia, depressed nasal bridge, short nose, and long philtrum.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5408450013	A rare, genetic, neurological disease characterised by association of macrocephaly, dysmorphic facial features and psychomotor delay leading to intellectual disability and autism spectrum disorder. Facial dysmorphism may include frontal bossing, hypertelorism, midface hypoplasia, depressed nasal bridge, short nose, and long philtrum.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)