783091003: 46,XY gonadal dysgenesis, motor and sensory neuropathy syndrome (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\anomalía congénita de la porción inferior del tronco\anomalías congénitas genitourinarias\anomalía congénita de órganos genitales\disgenesia gonadal\síndrome de disgenesia gonadal 46,XY y neuropatía sensitivomotriz (trastorno)
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of the genitourinary system (disorder)\trastorno del aparato reproductor\trastorno hereditario del aparato reproductor\síndrome de disgenesia gonadal 46,XY y neuropatía sensitivomotriz (trastorno)
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of the genitourinary system (disorder)\trastorno del aparato reproductor\anomalía congénita de órganos genitales\disgenesia gonadal\síndrome de disgenesia gonadal 46,XY y neuropatía sensitivomotriz (trastorno)
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of the genitourinary system (disorder)\anomalías congénitas genitourinarias\anomalía congénita de órganos genitales\disgenesia gonadal\síndrome de disgenesia gonadal 46,XY y neuropatía sensitivomotriz (trastorno)
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\hallazgo del aparato genitourinario\hallazgo genital\anomalía congénita de órganos genitales\disgenesia gonadal\síndrome de disgenesia gonadal 46,XY y neuropatía sensitivomotriz (trastorno)
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\hallazgo del aparato genitourinario\Disorder of the genitourinary system (disorder)\trastorno del aparato reproductor\trastorno hereditario del aparato reproductor\síndrome de disgenesia gonadal 46,XY y neuropatía sensitivomotriz (trastorno)
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\hallazgo del aparato genitourinario\Disorder of the genitourinary system (disorder)\trastorno del aparato reproductor\anomalía congénita de órganos genitales\disgenesia gonadal\síndrome de disgenesia gonadal 46,XY y neuropatía sensitivomotriz (trastorno)
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\hallazgo del aparato genitourinario\Disorder of the genitourinary system (disorder)\anomalías congénitas genitourinarias\anomalía congénita de órganos genitales\disgenesia gonadal\síndrome de disgenesia gonadal 46,XY y neuropatía sensitivomotriz (trastorno)
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\anomalía congénita de la porción inferior del tronco\anomalías congénitas genitourinarias\anomalía congénita de órganos genitales\disgenesia gonadal\síndrome de disgenesia gonadal 46,XY y neuropatía sensitivomotriz (trastorno)
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of the genitourinary system (disorder)\trastorno del aparato reproductor\trastorno hereditario del aparato reproductor\síndrome de disgenesia gonadal 46,XY y neuropatía sensitivomotriz (trastorno)
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of the genitourinary system (disorder)\trastorno del aparato reproductor\anomalía congénita de órganos genitales\disgenesia gonadal\síndrome de disgenesia gonadal 46,XY y neuropatía sensitivomotriz (trastorno)
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of the genitourinary system (disorder)\anomalías congénitas genitourinarias\anomalía congénita de órganos genitales\disgenesia gonadal\síndrome de disgenesia gonadal 46,XY y neuropatía sensitivomotriz (trastorno)
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\Disorder of trunk (disorder)\anomalía congénita del tronco\anomalía congénita de la porción inferior del tronco\anomalías congénitas genitourinarias\anomalía congénita de órganos genitales\disgenesia gonadal\síndrome de disgenesia gonadal 46,XY y neuropatía sensitivomotriz (trastorno)

\hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\nervio periférico - hallazgo\enfermedad de nervio periférico (trastorno)\Polyneuropathy\polineuropatía motriz\polineuropatía mixta sensitivomotriz (trastorno)\síndrome de disgenesia gonadal 46,XY y neuropatía sensitivomotriz (trastorno)
\hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\nervio periférico - hallazgo\enfermedad de nervio periférico (trastorno)\Polyneuropathy\Sensory polyneuropathy\polineuropatía mixta sensitivomotriz (trastorno)\síndrome de disgenesia gonadal 46,XY y neuropatía sensitivomotriz (trastorno)
\hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\Disorder of soft tissue\enfermedad de nervio periférico (trastorno)\Polyneuropathy\polineuropatía motriz\polineuropatía mixta sensitivomotriz (trastorno)\síndrome de disgenesia gonadal 46,XY y neuropatía sensitivomotriz (trastorno)
\hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\Disorder of soft tissue\enfermedad de nervio periférico (trastorno)\Polyneuropathy\Sensory polyneuropathy\polineuropatía mixta sensitivomotriz (trastorno)\síndrome de disgenesia gonadal 46,XY y neuropatía sensitivomotriz (trastorno)

\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del aparato reproductor\síndrome de disgenesia gonadal 46,XY y neuropatía sensitivomotriz (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\síndrome de disgenesia gonadal 46,XY y neuropatía sensitivomotriz (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario congénito\síndrome de disgenesia gonadal 46,XY y neuropatía sensitivomotriz (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\síndrome de disgenesia gonadal 46,XY y neuropatía sensitivomotriz (trastorno)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita de miembro inferior y cintura pélvica (trastorno)\anomalía congénita de la porción inferior del tronco\anomalías congénitas genitourinarias\anomalía congénita de órganos genitales\disgenesia gonadal\síndrome de disgenesia gonadal 46,XY y neuropatía sensitivomotriz (trastorno)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del tronco\anomalía congénita de la porción inferior del tronco\anomalías congénitas genitourinarias\anomalía congénita de órganos genitales\disgenesia gonadal\síndrome de disgenesia gonadal 46,XY y neuropatía sensitivomotriz (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del aparato reproductor\síndrome de disgenesia gonadal 46,XY y neuropatía sensitivomotriz (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\síndrome de disgenesia gonadal 46,XY y neuropatía sensitivomotriz (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Neuropathy (disorder)\enfermedad de nervio periférico (trastorno)\Polyneuropathy\polineuropatía motriz\polineuropatía mixta sensitivomotriz (trastorno)\síndrome de disgenesia gonadal 46,XY y neuropatía sensitivomotriz (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Neuropathy (disorder)\enfermedad de nervio periférico (trastorno)\Polyneuropathy\Sensory polyneuropathy\polineuropatía mixta sensitivomotriz (trastorno)\síndrome de disgenesia gonadal 46,XY y neuropatía sensitivomotriz (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\trastorno hereditario del sistema nervioso\síndrome de disgenesia gonadal 46,XY y neuropatía sensitivomotriz (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the peripheral nervous system\enfermedad de nervio periférico (trastorno)\Polyneuropathy\polineuropatía motriz\polineuropatía mixta sensitivomotriz (trastorno)\síndrome de disgenesia gonadal 46,XY y neuropatía sensitivomotriz (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the peripheral nervous system\enfermedad de nervio periférico (trastorno)\Polyneuropathy\Sensory polyneuropathy\polineuropatía mixta sensitivomotriz (trastorno)\síndrome de disgenesia gonadal 46,XY y neuropatía sensitivomotriz (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of the genitourinary system (disorder)\trastorno del aparato reproductor\trastorno hereditario del aparato reproductor\síndrome de disgenesia gonadal 46,XY y neuropatía sensitivomotriz (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of the genitourinary system (disorder)\trastorno del aparato reproductor\anomalía congénita de órganos genitales\disgenesia gonadal\síndrome de disgenesia gonadal 46,XY y neuropatía sensitivomotriz (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of the genitourinary system (disorder)\anomalías congénitas genitourinarias\anomalía congénita de órganos genitales\disgenesia gonadal\síndrome de disgenesia gonadal 46,XY y neuropatía sensitivomotriz (trastorno)
\enfermedad\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\anomalía congénita de la porción inferior del tronco\anomalías congénitas genitourinarias\anomalía congénita de órganos genitales\disgenesia gonadal\síndrome de disgenesia gonadal 46,XY y neuropatía sensitivomotriz (trastorno)
\enfermedad\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of the genitourinary system (disorder)\trastorno del aparato reproductor\trastorno hereditario del aparato reproductor\síndrome de disgenesia gonadal 46,XY y neuropatía sensitivomotriz (trastorno)
\enfermedad\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of the genitourinary system (disorder)\trastorno del aparato reproductor\anomalía congénita de órganos genitales\disgenesia gonadal\síndrome de disgenesia gonadal 46,XY y neuropatía sensitivomotriz (trastorno)
\enfermedad\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of the genitourinary system (disorder)\anomalías congénitas genitourinarias\anomalía congénita de órganos genitales\disgenesia gonadal\síndrome de disgenesia gonadal 46,XY y neuropatía sensitivomotriz (trastorno)
\enfermedad\Disorder of trunk (disorder)\anomalía congénita del tronco\anomalía congénita de la porción inferior del tronco\anomalías congénitas genitourinarias\anomalía congénita de órganos genitales\disgenesia gonadal\síndrome de disgenesia gonadal 46,XY y neuropatía sensitivomotriz (trastorno)
\enfermedad\Disorder of soft tissue\enfermedad de nervio periférico (trastorno)\Polyneuropathy\polineuropatía motriz\polineuropatía mixta sensitivomotriz (trastorno)\síndrome de disgenesia gonadal 46,XY y neuropatía sensitivomotriz (trastorno)
\enfermedad\Disorder of soft tissue\enfermedad de nervio periférico (trastorno)\Polyneuropathy\Sensory polyneuropathy\polineuropatía mixta sensitivomotriz (trastorno)\síndrome de disgenesia gonadal 46,XY y neuropatía sensitivomotriz (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno hereditario congénito\síndrome de disgenesia gonadal 46,XY y neuropatía sensitivomotriz (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita de miembro inferior y cintura pélvica (trastorno)\anomalía congénita de la porción inferior del tronco\anomalías congénitas genitourinarias\anomalía congénita de órganos genitales\disgenesia gonadal\síndrome de disgenesia gonadal 46,XY y neuropatía sensitivomotriz (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del tronco\anomalía congénita de la porción inferior del tronco\anomalías congénitas genitourinarias\anomalía congénita de órganos genitales\disgenesia gonadal\síndrome de disgenesia gonadal 46,XY y neuropatía sensitivomotriz (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2019. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

1543831000209114 síndrome de disgenesia gonadal 46,XY y neuropatía sensitivomotriz (trastorno) es descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1543841000209117 síndrome de disgenesia gonadal 46,XY y neuropatía sensitivomotriz es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3757547012 46,XY gonadal dysgenesis, motor and sensory neuropathy syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3757548019 46,XY gonadal dysgenesis, motor and sensory neuropathy syndrome (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1574801000209116 Un defecto raro del desarrollo, de causa genética, durante la embriogénesis, caracterizado por disgenesia gonadal parcial (testículo unilateral, persistencia de estructuras del conducto de Müller) o completa (gónada lineales solamente), que generalmente se manifiesta con amenorrea primaria en personas con fenotipo femenino pero cariotipo 46,XY y polineuropatía minifascicular sensitivomotriz dismielinizante, que se presenta con entumecimiento, debilidad, calambres muscular inducidos por el ejercicio, alteraciones sensitivas y reflejos tendinosos profundos disminuidos o ausentes. En el tejido gonadal pueden originarse tumores de células germinales (seminoma, disgerminoma, gonadoblastoma). Se produciría por una mutación en el gen desert hedgehog (DHH). es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3757549010 A rare genetic developmental defect during embryogenesis disorder with characteristics of partial (unilateral testis, persistence of Mullerian duct structures) or complete (streak gonads only) gonadal dysgenesis, usually manifesting with primary amenorrhea in individuals with female phenotype but 46,XY karyotype, and sensorimotor dysmyelinating mini fascicular polyneuropathy, which presents with numbness, weakness, exercise-induced muscle cramps, sensory disturbances and reduced/absent deep tendon reflexes. Germ cell tumors (seminoma, dysgerminoma, gonadoblastoma) may develop from the gonadal tissue. May be caused by mutation in the desert hedgehog gene (DHH). en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3757550010 A rare genetic developmental defect during embryogenesis disorder with characteristics of partial (unilateral testis, persistence of Mullerian duct structures) or complete (streak gonads only) gonadal dysgenesis, usually manifesting with primary amenorrhoea in individuals with female phenotype but 46,XY karyotype, and sensorimotor dysmyelinating mini fascicular polyneuropathy, which presents with numbness, weakness, exercise-induced muscle cramps, sensory disturbances and reduced/absent deep tendon reflexes. Germ cell tumours (seminoma, dysgerminoma, gonadoblastoma) may develop from the gonadal tissue. May be caused by mutation in the desert hedgehog gene (DHH). en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5408453010 46,XY gonadal dysgenesis-motor and sensory neuropathy syndrome is a rare, genetic, developmental defect during embryogenesis disorder characterized by partial (unilateral testis, persistence of Müllerian duct structures) or complete (streak gonads only) gonadal dysgenesis, usually manifesting with primary amenorrhea in individuals with female phenotype but 46,XY karyotype, and sensorimotor dysmyelinating minifascicular polyneuropathy, which presents with numbness, weakness, exercise-induced muscle cramps, sensory disturbances and reduced/absent deep tendon reflexes. Germ cell tumors (seminoma, dysgerminoma, gonadoblastoma) may develop from the gonadal tissue. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5408454016 46,XY gonadal dysgenesis-motor and sensory neuropathy syndrome is a rare, genetic, developmental defect during embryogenesis disorder characterised by partial (unilateral testis, persistence of Müllerian duct structures) or complete (streak gonads only) gonadal dysgenesis, usually manifesting with primary amenorrhoea in individuals with female phenotype but 46,XY karyotype, and sensorimotor dysmyelinating minifascicular polyneuropathy, which presents with numbness, weakness, exercise-induced muscle cramps, sensory disturbances and reduced/absent deep tendon reflexes. Germ cell tumours (seminoma, dysgerminoma, gonadoblastoma) may develop from the gonadal tissue. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
síndrome de disgenesia gonadal 46,XY y neuropatía sensitivomotriz (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario del aparato reproductor	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de disgenesia gonadal 46,XY y neuropatía sensitivomotriz (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario autosómico recesivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de disgenesia gonadal 46,XY y neuropatía sensitivomotriz (trastorno)	es un[a]	disgenesia gonadal	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de disgenesia gonadal 46,XY y neuropatía sensitivomotriz (trastorno)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de disgenesia gonadal 46,XY y neuropatía sensitivomotriz (trastorno)	morfología asociada	estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de disgenesia gonadal 46,XY y neuropatía sensitivomotriz (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario del sistema nervioso	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de disgenesia gonadal 46,XY y neuropatía sensitivomotriz (trastorno)	es un[a]	polineuropatía mixta sensitivomotriz (trastorno)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de disgenesia gonadal 46,XY y neuropatía sensitivomotriz (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de disgenesia gonadal 46,XY y neuropatía sensitivomotriz (trastorno)	sitio del hallazgo	Gonadal structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de disgenesia gonadal 46,XY y neuropatía sensitivomotriz (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura de nervio periférico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de disgenesia gonadal 46,XY y neuropatía sensitivomotriz (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1543831000209114	síndrome de disgenesia gonadal 46,XY y neuropatía sensitivomotriz (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1543841000209117	síndrome de disgenesia gonadal 46,XY y neuropatía sensitivomotriz	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3757547012	46,XY gonadal dysgenesis, motor and sensory neuropathy syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3757548019	46,XY gonadal dysgenesis, motor and sensory neuropathy syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1574801000209116	Un defecto raro del desarrollo, de causa genética, durante la embriogénesis, caracterizado por disgenesia gonadal parcial (testículo unilateral, persistencia de estructuras del conducto de Müller) o completa (gónada lineales solamente), que generalmente se manifiesta con amenorrea primaria en personas con fenotipo femenino pero cariotipo 46,XY y polineuropatía minifascicular sensitivomotriz dismielinizante, que se presenta con entumecimiento, debilidad, calambres muscular inducidos por el ejercicio, alteraciones sensitivas y reflejos tendinosos profundos disminuidos o ausentes. En el tejido gonadal pueden originarse tumores de células germinales (seminoma, disgerminoma, gonadoblastoma). Se produciría por una mutación en el gen desert hedgehog (DHH).	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3757549010	A rare genetic developmental defect during embryogenesis disorder with characteristics of partial (unilateral testis, persistence of Mullerian duct structures) or complete (streak gonads only) gonadal dysgenesis, usually manifesting with primary amenorrhea in individuals with female phenotype but 46,XY karyotype, and sensorimotor dysmyelinating mini fascicular polyneuropathy, which presents with numbness, weakness, exercise-induced muscle cramps, sensory disturbances and reduced/absent deep tendon reflexes. Germ cell tumors (seminoma, dysgerminoma, gonadoblastoma) may develop from the gonadal tissue. May be caused by mutation in the desert hedgehog gene (DHH).	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3757550010	A rare genetic developmental defect during embryogenesis disorder with characteristics of partial (unilateral testis, persistence of Mullerian duct structures) or complete (streak gonads only) gonadal dysgenesis, usually manifesting with primary amenorrhoea in individuals with female phenotype but 46,XY karyotype, and sensorimotor dysmyelinating mini fascicular polyneuropathy, which presents with numbness, weakness, exercise-induced muscle cramps, sensory disturbances and reduced/absent deep tendon reflexes. Germ cell tumours (seminoma, dysgerminoma, gonadoblastoma) may develop from the gonadal tissue. May be caused by mutation in the desert hedgehog gene (DHH).	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5408453010	46,XY gonadal dysgenesis-motor and sensory neuropathy syndrome is a rare, genetic, developmental defect during embryogenesis disorder characterized by partial (unilateral testis, persistence of Müllerian duct structures) or complete (streak gonads only) gonadal dysgenesis, usually manifesting with primary amenorrhea in individuals with female phenotype but 46,XY karyotype, and sensorimotor dysmyelinating minifascicular polyneuropathy, which presents with numbness, weakness, exercise-induced muscle cramps, sensory disturbances and reduced/absent deep tendon reflexes. Germ cell tumors (seminoma, dysgerminoma, gonadoblastoma) may develop from the gonadal tissue.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5408454016	46,XY gonadal dysgenesis-motor and sensory neuropathy syndrome is a rare, genetic, developmental defect during embryogenesis disorder characterised by partial (unilateral testis, persistence of Müllerian duct structures) or complete (streak gonads only) gonadal dysgenesis, usually manifesting with primary amenorrhoea in individuals with female phenotype but 46,XY karyotype, and sensorimotor dysmyelinating minifascicular polyneuropathy, which presents with numbness, weakness, exercise-induced muscle cramps, sensory disturbances and reduced/absent deep tendon reflexes. Germ cell tumours (seminoma, dysgerminoma, gonadoblastoma) may develop from the gonadal tissue.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)