783097004: síndrome de Stickler tipo 3 (trastorno)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\hallazgo relacionado con el rostro (hallazgo)\Disorder of face (disorder)\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\Stickler syndrome type 3 (disorder)
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of face (disorder)\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\Stickler syndrome type 3 (disorder)
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\Stickler syndrome type 3 (disorder)

\hallazgo en el oído\trastorno del sistema auditivo\trastorno hereditario del sistema auditivo\Stickler syndrome type 3 (disorder)
\hallazgo en el oído\trastorno del sistema auditivo\trastorno de la audición\trastorno auditivo congénito\Congenital sensorineural hearing loss (disorder)\Stickler syndrome type 3 (disorder)
\hallazgo en el oído\trastorno del sistema auditivo\trastorno de la audición\Hearing loss (disorder)\pérdida de la audición asociada a síndrome (trastorno)\Stickler syndrome type 3 (disorder)
\hallazgo en el oído\trastorno del sistema auditivo\trastorno de la audición\Hearing loss (disorder)\Sensorineural hearing loss\Congenital sensorineural hearing loss (disorder)\Stickler syndrome type 3 (disorder)
\hallazgo en el oído\hallazgo relacionado con la audición\trastorno de la audición\trastorno auditivo congénito\Congenital sensorineural hearing loss (disorder)\Stickler syndrome type 3 (disorder)
\hallazgo en el oído\hallazgo relacionado con la audición\trastorno de la audición\Hearing loss (disorder)\pérdida de la audición asociada a síndrome (trastorno)\Stickler syndrome type 3 (disorder)
\hallazgo en el oído\hallazgo relacionado con la audición\trastorno de la audición\Hearing loss (disorder)\Sensorineural hearing loss\Congenital sensorineural hearing loss (disorder)\Stickler syndrome type 3 (disorder)
\hallazgo en el oído\hallazgo relacionado con la audición\audición disminuida\Stickler syndrome type 3 (disorder)

\hallazgo funcional\declinación del estado funcional (hallazgo)\audición disminuida\Stickler syndrome type 3 (disorder)
\hallazgo funcional\hallazgo relacionado con la audición\trastorno de la audición\trastorno auditivo congénito\Congenital sensorineural hearing loss (disorder)\Stickler syndrome type 3 (disorder)
\hallazgo funcional\hallazgo relacionado con la audición\trastorno de la audición\Hearing loss (disorder)\pérdida de la audición asociada a síndrome (trastorno)\Stickler syndrome type 3 (disorder)
\hallazgo funcional\hallazgo relacionado con la audición\trastorno de la audición\Hearing loss (disorder)\Sensorineural hearing loss\Congenital sensorineural hearing loss (disorder)\Stickler syndrome type 3 (disorder)
\hallazgo funcional\hallazgo relacionado con la audición\audición disminuida\Stickler syndrome type 3 (disorder)

\hallazgo en el sistema musculoesquelético\hallazgo óseo\Disorder of bone (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\grupo de displasia congénita espondiloepifisaria\Stickler syndrome type 3 (disorder)
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\Stickler syndrome type 3 (disorder)
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\displasia esquelética\grupo de displasia congénita espondiloepifisaria\Stickler syndrome type 3 (disorder)
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Disorder of bone (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\grupo de displasia congénita espondiloepifisaria\Stickler syndrome type 3 (disorder)
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\grupo de displasia congénita espondiloepifisaria\Stickler syndrome type 3 (disorder)
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\grupo de displasia congénita espondiloepifisaria\Stickler syndrome type 3 (disorder)

\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\Stickler syndrome type 3 (disorder)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema auditivo\Stickler syndrome type 3 (disorder)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario congénito\Stickler syndrome type 3 (disorder)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\Autosomal dominant hereditary disorder\Stickler syndrome type 3 (disorder)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\Stickler syndrome type 3 (disorder)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\Stickler syndrome type 3 (disorder)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\grupo de displasia congénita espondiloepifisaria\Stickler syndrome type 3 (disorder)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\grupo de displasia congénita espondiloepifisaria\Stickler syndrome type 3 (disorder)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\trastorno auditivo congénito\Congenital sensorineural hearing loss (disorder)\Stickler syndrome type 3 (disorder)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\Stickler syndrome type 3 (disorder)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema auditivo\Stickler syndrome type 3 (disorder)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema auditivo\trastorno hereditario del sistema auditivo\Stickler syndrome type 3 (disorder)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema auditivo\trastorno de la audición\trastorno auditivo congénito\Congenital sensorineural hearing loss (disorder)\Stickler syndrome type 3 (disorder)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema auditivo\trastorno de la audición\Hearing loss (disorder)\pérdida de la audición asociada a síndrome (trastorno)\Stickler syndrome type 3 (disorder)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema auditivo\trastorno de la audición\Hearing loss (disorder)\Sensorineural hearing loss\Congenital sensorineural hearing loss (disorder)\Stickler syndrome type 3 (disorder)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\Stickler syndrome type 3 (disorder)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\displasia esquelética\grupo de displasia congénita espondiloepifisaria\Stickler syndrome type 3 (disorder)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Disorder of bone (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\grupo de displasia congénita espondiloepifisaria\Stickler syndrome type 3 (disorder)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\grupo de displasia congénita espondiloepifisaria\Stickler syndrome type 3 (disorder)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\grupo de displasia congénita espondiloepifisaria\Stickler syndrome type 3 (disorder)
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of face (disorder)\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\Stickler syndrome type 3 (disorder)
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\Stickler syndrome type 3 (disorder)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\grupo de displasia congénita espondiloepifisaria\Stickler syndrome type 3 (disorder)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno hereditario congénito\Stickler syndrome type 3 (disorder)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\Stickler syndrome type 3 (disorder)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\Stickler syndrome type 3 (disorder)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\grupo de displasia congénita espondiloepifisaria\Stickler syndrome type 3 (disorder)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\grupo de displasia congénita espondiloepifisaria\Stickler syndrome type 3 (disorder)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2019. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

1543951000209111 sindrome de Stickler tipo 3 (trastorno) es descripción completa Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1543961000209113 sindrome de Stickler tipo 3 es sinónimo (metadato del núcleo) Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1675601000209113 sindrome de Stickler tipo no ocular es sinónimo (metadato del núcleo) Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2543271000209112 OSMED AD - displasia otoespondilomegaepifisaria autosómica dominante es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3757572012 Stickler syndrome non-ocular type en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3757573019 Stickler syndrome type 3 (disorder) en descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3757574013 Stickler syndrome type 3 en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4026071000209119 síndrome de Stickler tipo 3 (trastorno) es descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
4026081000209116 síndrome de Stickler tipo 3 es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
4026091000209118 síndrome de Stickler tipo no ocular es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
4945009011 Autosomal dominant otospondylomegaepiphyseal dysplasia en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4945010018 AD OSMED - autosomal dominant otospondylomegaepiphyseal dysplasia en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1574851000209117 Un síndrome de anomalías congénitas/dismorfismos múltiples raro, de causa genética, caracterizado por dismorfismo craneofacial (hipoplasia centrofacial, puente nasal deprimido, nariz pequeña con punta respingada, fisura de paladar, secuencia de Pierre Robin), hipoacusia neurosensitiva acentuada bilateral y anomalías esqueléticas/articulares (incluyendo displasia espondiloepifisaria, artralgia/artropatía) sin anomalías oculares. Hay evidencias que indican que la enfermedad se produce por una mutación heterocigota en el gen COL11A2 en el cromosoma 6p21. es definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2543281000209110 Un síndrome de anomalías congénitas/dismorfias múltiples poco frecuente, de causa genética, caracterizado por dismorfia craneofacial (hipoplasia centrofacial, puente nasal deprimido, nariz pequeña con punta respingada, paladar hendido, secuencia de Pierre Robin), hipoacusia neurosensitiva acentuada bilateral y anomalías esqueléticas/articulares (incluyendo displasia espondiloepifisaria, artralgia/artropatía) sin anomalías oculares. Hay evidencias que indican que la enfermedad se produce por una mutación heterocigótica en el gen COL11A2 en el cromosoma 6p21. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3757575014 A rare genetic multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome with characteristics of craniofacial dysmorphism (midface hypoplasia, depressed nasal bridge, small nose with upturned tip, cleft palate, Pierre Robin sequence), bilateral, pronounced sensorineural hearing loss and skeletal/joint anomalies (including spondyloepiphyseal dysplasia, arthralgia/arthropathy), in the absence of ocular abnormalities. There is evidence the disease is caused by heterozygous mutation in the COL11A2 gene on chromosome 6p21. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5408463019 A rare, genetic, multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome characterized by craniofacial dysmorphism (midface hypoplasia, depressed nasal bridge, small nose with upturned tip, cleft palate, Pierre Robin sequence), bilateral, pronounced sensorineural hearing loss, and skeletal/joint anomalies (including spondyloepiphyseal dysplasia, arthralgia/arthropathy), in the absence of ocular abnormalities. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5408464013 A rare, genetic, multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome characterised by craniofacial dysmorphism (midface hypoplasia, depressed nasal bridge, small nose with upturned tip, cleft palate, Pierre Robin sequence), bilateral, pronounced sensorineural hearing loss, and skeletal/joint anomalies (including spondyloepiphyseal dysplasia, arthralgia/arthropathy), in the absence of ocular abnormalities. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
Stickler syndrome type 3 (disorder)	es un[a]	Autosomal dominant hereditary disorder	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Stickler syndrome type 3 (disorder)	es un[a]	pérdida de la audición asociada a síndrome (trastorno)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Stickler syndrome type 3 (disorder)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Stickler syndrome type 3 (disorder)	es un[a]	grupo de displasia congénita espondiloepifisaria	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Stickler syndrome type 3 (disorder)	es un[a]	síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Stickler syndrome type 3 (disorder)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Stickler syndrome type 3 (disorder)	morfología asociada	Dysplasia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Stickler syndrome type 3 (disorder)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Stickler syndrome type 3 (disorder)	sitio del hallazgo	estructura ósea	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Stickler syndrome type 3 (disorder)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
Stickler syndrome type 3 (disorder)	es un[a]	Congenital sensorineural hearing loss (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Stickler syndrome type 3 (disorder)	es un[a]	trastorno hereditario del sistema auditivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Stickler syndrome type 3 (disorder)	es un[a]	trastorno hereditario del sistema musculoesquelético	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Stickler syndrome type 3 (disorder)	sitio del hallazgo	estructura del oído	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
Stickler syndrome type 3 (disorder)	sitio del hallazgo	estructura de la cara	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Stickler syndrome type 3 (disorder)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Stickler syndrome type 3 (disorder)	morfología asociada	estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Stickler syndrome type 3 (disorder)	interpreta	Hearing, function (observable entity)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
Stickler syndrome type 3 (disorder)	es un[a]	trastorno del oído	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Stickler syndrome type 3 (disorder)	es un[a]	trastorno hereditario congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Stickler syndrome type 3 (disorder)	es un[a]	audición disminuida	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Stickler syndrome type 3 (disorder)	tiene interpretación	Decreased	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
Stickler syndrome type 3 (disorder)	sitio del hallazgo	Structure of auditory system (body structure)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1543951000209111	sindrome de Stickler tipo 3 (trastorno)	es	descripción completa	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1543961000209113	sindrome de Stickler tipo 3	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1675601000209113	sindrome de Stickler tipo no ocular	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2543271000209112	OSMED AD - displasia otoespondilomegaepifisaria autosómica dominante	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3757572012	Stickler syndrome non-ocular type	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3757573019	Stickler syndrome type 3 (disorder)	en	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3757574013	Stickler syndrome type 3	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4026071000209119	síndrome de Stickler tipo 3 (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
4026081000209116	síndrome de Stickler tipo 3	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
4026091000209118	síndrome de Stickler tipo no ocular	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
4945009011	Autosomal dominant otospondylomegaepiphyseal dysplasia	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4945010018	AD OSMED - autosomal dominant otospondylomegaepiphyseal dysplasia	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1574851000209117	Un síndrome de anomalías congénitas/dismorfismos múltiples raro, de causa genética, caracterizado por dismorfismo craneofacial (hipoplasia centrofacial, puente nasal deprimido, nariz pequeña con punta respingada, fisura de paladar, secuencia de Pierre Robin), hipoacusia neurosensitiva acentuada bilateral y anomalías esqueléticas/articulares (incluyendo displasia espondiloepifisaria, artralgia/artropatía) sin anomalías oculares. Hay evidencias que indican que la enfermedad se produce por una mutación heterocigota en el gen COL11A2 en el cromosoma 6p21.	es	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2543281000209110	Un síndrome de anomalías congénitas/dismorfias múltiples poco frecuente, de causa genética, caracterizado por dismorfia craneofacial (hipoplasia centrofacial, puente nasal deprimido, nariz pequeña con punta respingada, paladar hendido, secuencia de Pierre Robin), hipoacusia neurosensitiva acentuada bilateral y anomalías esqueléticas/articulares (incluyendo displasia espondiloepifisaria, artralgia/artropatía) sin anomalías oculares. Hay evidencias que indican que la enfermedad se produce por una mutación heterocigótica en el gen COL11A2 en el cromosoma 6p21.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3757575014	A rare genetic multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome with characteristics of craniofacial dysmorphism (midface hypoplasia, depressed nasal bridge, small nose with upturned tip, cleft palate, Pierre Robin sequence), bilateral, pronounced sensorineural hearing loss and skeletal/joint anomalies (including spondyloepiphyseal dysplasia, arthralgia/arthropathy), in the absence of ocular abnormalities. There is evidence the disease is caused by heterozygous mutation in the COL11A2 gene on chromosome 6p21.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5408463019	A rare, genetic, multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome characterized by craniofacial dysmorphism (midface hypoplasia, depressed nasal bridge, small nose with upturned tip, cleft palate, Pierre Robin sequence), bilateral, pronounced sensorineural hearing loss, and skeletal/joint anomalies (including spondyloepiphyseal dysplasia, arthralgia/arthropathy), in the absence of ocular abnormalities.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5408464013	A rare, genetic, multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome characterised by craniofacial dysmorphism (midface hypoplasia, depressed nasal bridge, small nose with upturned tip, cleft palate, Pierre Robin sequence), bilateral, pronounced sensorineural hearing loss, and skeletal/joint anomalies (including spondyloepiphyseal dysplasia, arthralgia/arthropathy), in the absence of ocular abnormalities.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)