783098009: Short stature due to partial growth hormone receptor deficiency (disorder)

• concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...
• \hallazgo en la medición corporal\hallazgo en la altura/crecimiento\hallazgo general relacionado con la talla (hallazgo)\trastorno de la estatura\trastorno con baja estatura (trastorno)\baja estatura concomitante con trastorno endocrino y debida a él\baja estatura debida a deficiencia parcial de receptor de hormona de crecimiento (trastorno)
• \hallazgo relacionado con el desarrollo fisiológico general\trastorno de la estatura\trastorno con baja estatura (trastorno)\baja estatura concomitante con trastorno endocrino y debida a él\baja estatura debida a deficiencia parcial de receptor de hormona de crecimiento (trastorno)
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema endocrino\baja estatura concomitante con trastorno endocrino y debida a él\baja estatura debida a deficiencia parcial de receptor de hormona de crecimiento (trastorno)
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno de la estatura\trastorno con baja estatura (trastorno)\baja estatura concomitante con trastorno endocrino y debida a él\baja estatura debida a deficiencia parcial de receptor de hormona de crecimiento (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2019. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1668351000209118	baja estatura debida a deficiencia parcial de receptor de hormona de crecimiento (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1668361000209116	baja estatura debida a deficiencia parcial de receptor de hormona de crecimiento	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3757576010	Short stature due to partial growth hormone receptor deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3757577018	Short stature due to partial growth hormone receptor deficiency (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3757578011	Short stature due to partial GHR (growth hormone receptor) deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1574861000209115	Una enfermedad endocrina rara, de causa genética, caracterizada por baja estatura idiopática debida a disminución de la función de GHR (disminución de la unión del ligando o disminución de la disponibilidad del receptor), lo que produce una insensibilidad parcial a la hormona de crecimiento. Hay evidencias que indican que la enfermedad se produce por una mutación heterocigota en el gen del receptor de la hormona de crecimiento (GHR) en el cromosoma 5p13-p12.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3757579015	A rare genetic endocrine disease with characteristics of idiopathic short stature due to diminished GHR function (decreased ligand binding or reduced availability of receptor), thus resulting in partial insensitivity to growth hormone. There is evidence the disease is caused by heterozygous mutation in the growth hormone receptor gene (GHR) on chromosome 5p13-p12.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5408465014	Short stature due to partial GHR deficiency is a rare, genetic, endocrine disease characterized by idiopathic short stature due to diminished GHR function (decreased ligand binding or reduced availability of receptor), thus resulting in partial insensitivity to growth hormone.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5408466010	Short stature due to partial GHR deficiency is a rare, genetic, endocrine disease characterised by idiopathic short stature due to diminished GHR function (decreased ligand binding or reduced availability of receptor), thus resulting in partial insensitivity to growth hormone.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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