78314001: Osteogenesis imperfecta (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\hallazgo funcional\Abnormal bone formation\Osteogenesis imperfecta

\hallazgo en el sistema musculoesquelético\hallazgo óseo\Disorder of bone (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\Osteogenesis imperfecta
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\hallazgo óseo\Abnormal bone formation\Osteogenesis imperfecta
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\displasia esquelética\Osteogenesis imperfecta
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Disorder of bone (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\Osteogenesis imperfecta
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\Osteogenesis imperfecta
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\Osteogenesis imperfecta

\enfermedad\enfermedad genética\Osteogenesis imperfecta
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\Osteogenesis imperfecta
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\Osteogenesis imperfecta
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\displasia esquelética\Osteogenesis imperfecta
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Disorder of bone (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\Osteogenesis imperfecta
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\Osteogenesis imperfecta
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\Osteogenesis imperfecta
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\Osteogenesis imperfecta
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\Osteogenesis imperfecta
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\Osteogenesis imperfecta

Status: current, estado de definición: concepto suficientemente definido. Date: 31-Jul 2019. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
Osteogenesis imperfecta	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Osteogenesis imperfecta	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Osteogenesis imperfecta	es un[a]	Musculoskeletal and connective tissue disorder (disorder)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Osteogenesis imperfecta	tiene interpretación	anormal	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Osteogenesis imperfecta	es un[a]	displasia esquelética	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Osteogenesis imperfecta	es un[a]	trastorno óseo funcional	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Osteogenesis imperfecta	interpreta	osteogénesis	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Osteogenesis imperfecta	es un[a]	enfermedad genética	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Osteogenesis imperfecta	es un[a]	Congenital anomaly of skeletal bone	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Osteogenesis imperfecta	es un[a]	Abnormal bone formation	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Osteogenesis imperfecta	es un[a]	trastorno hereditario del sistema musculoesquelético	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Osteogenesis imperfecta	morfología asociada	displasia congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Osteogenesis imperfecta	es un[a]	Metabolic bone disease (disorder)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Osteogenesis imperfecta	es un[a]	enfermedad metabólica del colágeno	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Osteogenesis imperfecta	es un[a]	displasia con densidad ósea disminuida	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Osteogenesis imperfecta	morfología asociada	displasia congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Osteogenesis imperfecta	sitio del hallazgo	estructura ósea	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Osteogenesis imperfecta	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Osteogenesis imperfecta	sitio del hallazgo	estructura ósea	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Osteogenesis imperfecta	morfología asociada	displasia congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Osteogenesis imperfecta	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Osteogenesis imperfecta	sitio del hallazgo	estructura ósea	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Osteogenesis imperfecta	sitio del hallazgo	estructura del sistema esquelético	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Osteogenesis imperfecta	sitio del hallazgo	tejido conjuntivo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Osteogenesis imperfecta	morfología asociada	Dysplasia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Osteogenesis imperfecta	sitio del hallazgo	Connective tissue structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships	Type	Active	Source	Characteristic	Refinability	Group
osteogénesis imperfecta con masa ósea elevada (trastorno)	es un[a]	True	Osteogenesis imperfecta	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
osteogénesis imperfecta tipo 5	es un[a]	True	Osteogenesis imperfecta	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Osteogenesis imperfecta type I (disorder)	es un[a]	True	Osteogenesis imperfecta	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Osteogenesis imperfecta type III (disorder)	es un[a]	True	Osteogenesis imperfecta	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
osteogenia imperfecta con esclerótica azul	es un[a]	False	Osteogenesis imperfecta	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
osteogénesis imperfecta felina	es un[a]	False	Osteogenesis imperfecta	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
osteogénesis imperfecta con deformidad progresiva Y escleróticas normales	es un[a]	False	Osteogenesis imperfecta	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
osteopsatirosis	es un[a]	False	Osteogenesis imperfecta	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
osteogénesis imperfecta tipo II	es un[a]	True	Osteogenesis imperfecta	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
osteogénesis imperfecta tipo IV	es un[a]	True	Osteogenesis imperfecta	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
osteogénesis imperfecta - inclasificable	es un[a]	False	Osteogenesis imperfecta	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
osteogénesis imperfecta, SAI	es un[a]	False	Osteogenesis imperfecta	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Family history of osteogenesis imperfecta	hallazgo asociado	True	Osteogenesis imperfecta	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de osteogénesis imperfecta, retinopatía, convulsiones y discapacidad intelectual (trastorno)	es un[a]	True	Osteogenesis imperfecta	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Ehlers-Danlos y osteogénesis imperfecta	es un[a]	True	Osteogenesis imperfecta	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
osteoporosis con seudoglioma	es un[a]	True	Osteogenesis imperfecta	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
osteogénesis imperfecta letal	es un[a]	False	Osteogenesis imperfecta	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

This concept is not in any reference sets

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1034789013	osteogenia imperfecta	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Inactive	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1034790016	fragilidad ósea	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Inactive	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1034791017	osteogenia imperfecta (trastorno)	es	descripción completa	Inactive	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
129958015	Osteogenesis imperfecta	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
129959011	Osteogenesis imperfecta, NOS	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Inactive	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
129960018	Osteopsathyrosis	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
129961019	Fragilitas ossium	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
129962014	Brittle bone syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3874781000209112	osteogénesis imperfecta	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3874791000209110	osteogénesis imperfecta (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
503805018	Brittle bone disease	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
503806017	OI - Osteogenesis imperfecta	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
819241013	Osteogenesis imperfecta (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)