783142006: Pancytopenia due to IKAROS family zinc finger 1 mutations (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\hallazgo relacionado con el sistema inmunitario, la sangre y los linfáticos (hallazgo)\Disorder of cellular component of blood (disorder)\...

\anemia\pancitopenia\pancitopenia debida a mutaciones de la familia IKAROS de proteínas con dedos de cinc 1 (trastorno)

\White blood cell disorder (disorder)\leucopenia\pancitopenia\pancitopenia debida a mutaciones de la familia IKAROS de proteínas con dedos de cinc 1 (trastorno)

\Platelet disorder\trastorno trombocitopénico\Immune thrombocytopenia\pancitopenia\pancitopenia debida a mutaciones de la familia IKAROS de proteínas con dedos de cinc 1 (trastorno)

\hallazgo relacionado con un procedimiento (hallazgo)\Evaluation finding\...

\Measurement finding\hallazgo relacionado con el nivel de sustancia (hallazgo)\nivel proteico - hallazgo (hallazgo)\Haemoglobin finding\Hemoglobin level outside reference range (finding)\hemoglobina por debajo del rango de referencia (hallazgo)\pancitopenia\pancitopenia debida a mutaciones de la familia IKAROS de proteínas con dedos de cinc 1 (trastorno)
\Measurement finding\Measurement finding outside reference range\recuento de células sanguíneas fuera del rango de referencia (hallazgo)\recuento de plaquetas fuera del rango de referencia (hallazgo)\Platelet count below reference range (finding)\trastorno trombocitopénico\Immune thrombocytopenia\pancitopenia\pancitopenia debida a mutaciones de la familia IKAROS de proteínas con dedos de cinc 1 (trastorno)
\Measurement finding\Measurement finding outside reference range\recuento de células sanguíneas fuera del rango de referencia (hallazgo)\recuento de leucocitos fuera de rango de referencia (hallazgo)\cantidad de leucocitos por debajo del rango de referencia\leucopenia\pancitopenia\pancitopenia debida a mutaciones de la familia IKAROS de proteínas con dedos de cinc 1 (trastorno)
\Measurement finding\Measurement finding outside reference range\recuento de células sanguíneas fuera del rango de referencia (hallazgo)\recuento de glóbulos rojos fuera del rango de referencia (hallazgo)\recuento de glóbulos rojos por debajo del rango de referencia (hallazgo)\pancitopenia\pancitopenia debida a mutaciones de la familia IKAROS de proteínas con dedos de cinc 1 (trastorno)
\Measurement finding\Measurement finding outside reference range\recuento de células sanguíneas fuera del rango de referencia (hallazgo)\Cytopenia (finding)\cantidad de leucocitos por debajo del rango de referencia\leucopenia\pancitopenia\pancitopenia debida a mutaciones de la familia IKAROS de proteínas con dedos de cinc 1 (trastorno)
\Measurement finding\Measurement finding outside reference range\recuento de células sanguíneas fuera del rango de referencia (hallazgo)\Cytopenia (finding)\Platelet count below reference range (finding)\trastorno trombocitopénico\Immune thrombocytopenia\pancitopenia\pancitopenia debida a mutaciones de la familia IKAROS de proteínas con dedos de cinc 1 (trastorno)
\Measurement finding\Measurement finding outside reference range\recuento de células sanguíneas fuera del rango de referencia (hallazgo)\Cytopenia (finding)\recuento de glóbulos rojos por debajo del rango de referencia (hallazgo)\pancitopenia\pancitopenia debida a mutaciones de la familia IKAROS de proteínas con dedos de cinc 1 (trastorno)
\Measurement finding\Measurement finding outside reference range\Measurement finding below reference range (finding)\hemoglobina por debajo del rango de referencia (hallazgo)\pancitopenia\pancitopenia debida a mutaciones de la familia IKAROS de proteínas con dedos de cinc 1 (trastorno)
\Measurement finding\Measurement finding outside reference range\Measurement finding below reference range (finding)\Cytopenia (finding)\cantidad de leucocitos por debajo del rango de referencia\leucopenia\pancitopenia\pancitopenia debida a mutaciones de la familia IKAROS de proteínas con dedos de cinc 1 (trastorno)
\Measurement finding\Measurement finding outside reference range\Measurement finding below reference range (finding)\Cytopenia (finding)\Platelet count below reference range (finding)\trastorno trombocitopénico\Immune thrombocytopenia\pancitopenia\pancitopenia debida a mutaciones de la familia IKAROS de proteínas con dedos de cinc 1 (trastorno)
\Measurement finding\Measurement finding outside reference range\Measurement finding below reference range (finding)\Cytopenia (finding)\recuento de glóbulos rojos por debajo del rango de referencia (hallazgo)\pancitopenia\pancitopenia debida a mutaciones de la familia IKAROS de proteínas con dedos de cinc 1 (trastorno)
\Measurement finding\Measurement finding outside reference range\Hemoglobin level outside reference range (finding)\hemoglobina por debajo del rango de referencia (hallazgo)\pancitopenia\pancitopenia debida a mutaciones de la familia IKAROS de proteínas con dedos de cinc 1 (trastorno)
\Measurement finding\recuento de plaquetas - hallazgo\recuento de plaquetas fuera del rango de referencia (hallazgo)\Platelet count below reference range (finding)\trastorno trombocitopénico\Immune thrombocytopenia\pancitopenia\pancitopenia debida a mutaciones de la familia IKAROS de proteínas con dedos de cinc 1 (trastorno)
\Measurement finding\cantidad de leucocitos - hallazgo\recuento de leucocitos fuera de rango de referencia (hallazgo)\cantidad de leucocitos por debajo del rango de referencia\leucopenia\pancitopenia\pancitopenia debida a mutaciones de la familia IKAROS de proteínas con dedos de cinc 1 (trastorno)
\Measurement finding\recuento de eritrocitos - hallazgo\recuento de glóbulos rojos fuera del rango de referencia (hallazgo)\recuento de glóbulos rojos por debajo del rango de referencia (hallazgo)\pancitopenia\pancitopenia debida a mutaciones de la familia IKAROS de proteínas con dedos de cinc 1 (trastorno)

\hallazgo en el sistema hematopoyético\prueba de hematología por fuera de rango de referencia (hallazgo)\Hemoglobin level outside reference range (finding)\hemoglobina por debajo del rango de referencia (hallazgo)\pancitopenia\pancitopenia debida a mutaciones de la familia IKAROS de proteínas con dedos de cinc 1 (trastorno)
\hallazgo en el sistema hematopoyético\Haemoglobin finding\Hemoglobin level outside reference range (finding)\hemoglobina por debajo del rango de referencia (hallazgo)\pancitopenia\pancitopenia debida a mutaciones de la familia IKAROS de proteínas con dedos de cinc 1 (trastorno)
\hallazgo en el sistema hematopoyético\hallazgo en el sistema hemostático\recuento de plaquetas - hallazgo\recuento de plaquetas fuera del rango de referencia (hallazgo)\Platelet count below reference range (finding)\trastorno trombocitopénico\Immune thrombocytopenia\pancitopenia\pancitopenia debida a mutaciones de la familia IKAROS de proteínas con dedos de cinc 1 (trastorno)

\hallazgo funcional\trastorno del sistema hemostático\Platelet disorder\trastorno trombocitopénico\Immune thrombocytopenia\pancitopenia\pancitopenia debida a mutaciones de la familia IKAROS de proteínas con dedos de cinc 1 (trastorno)

\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\Autosomal dominant hereditary disorder\pancitopenia debida a mutaciones de la familia IKAROS de proteínas con dedos de cinc 1 (trastorno)
\enfermedad\Disorder of immune function (disorder)\inmunodeficiencia\Primary immune deficiency disorder (disorder)\Combined immunodeficiency disease\pancitopenia debida a mutaciones de la familia IKAROS de proteínas con dedos de cinc 1 (trastorno)
\enfermedad\Disorder of immune function (disorder)\White blood cell disorder (disorder)\leucopenia\pancitopenia\pancitopenia debida a mutaciones de la familia IKAROS de proteínas con dedos de cinc 1 (trastorno)
\enfermedad\Disorder of immune function (disorder)\Immune thrombocytopenia\pancitopenia\pancitopenia debida a mutaciones de la familia IKAROS de proteínas con dedos de cinc 1 (trastorno)
\enfermedad\Disorder of cellular component of blood (disorder)\anemia\pancitopenia\pancitopenia debida a mutaciones de la familia IKAROS de proteínas con dedos de cinc 1 (trastorno)
\enfermedad\Disorder of cellular component of blood (disorder)\White blood cell disorder (disorder)\leucopenia\pancitopenia\pancitopenia debida a mutaciones de la familia IKAROS de proteínas con dedos de cinc 1 (trastorno)
\enfermedad\Disorder of cellular component of blood (disorder)\Platelet disorder\trastorno trombocitopénico\Immune thrombocytopenia\pancitopenia\pancitopenia debida a mutaciones de la familia IKAROS de proteínas con dedos de cinc 1 (trastorno)
\enfermedad\trastorno del sistema hemostático\Platelet disorder\trastorno trombocitopénico\Immune thrombocytopenia\pancitopenia\pancitopenia debida a mutaciones de la familia IKAROS de proteínas con dedos de cinc 1 (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2019. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

1671001000209115 pancitopenia debida a mutaciones de la familia IKAROS de proteínas con dedos de cinc 1 (trastorno) es descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1671011000209117 pancitopenia debida a mutaciones de la familia IKAROS de proteínas con dedos de cinc 1 es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1671021000209112 pancitopenia debida a mutaciones de IKZF1 es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3757816012 Pancytopenia due to IKZF1 mutations en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3757817015 Pancytopenia due to IKAROS family zinc finger 1 mutations (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3757818013 Combined immunodeficiency due to IKAROS deficiency en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3757819017 Pancytopenia due to IKAROS family zinc finger 1 mutations en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1574931000209119 Un síndrome raro con inmunodeficiencia combinada caracterizado por una presentación clínica variable, desde individuos asintomáticos hasta infecciones bacterianas recurrentes potencialmente fatales, asociadas con pérdida progresiva de inmunoglobulinas séricas y linfocitos B. Las evidencias sugieren que la enfermedad se produciría por una mutación heterocigota en el gen IKZF1 en el cromosoma 7p12. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3757820011 A rare syndrome with combined immunodeficiency with characteristics of a variable clinical presentation ranging from asymptomatic individuals to potentially life-threatening, recurrent bacterial infections associated with progressive loss of serum immunoglobulins and B cells. There is evidence the disease is caused by heterozygous mutation in the IKZF1 gene on chromosome 7p12. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5408477016 A rare syndrome with combined immunodeficiency characterized by a variable clinical presentation ranging from asymptomatic individuals to potentially life-threatening, recurrent bacterial infections associated with progressive loss of serum immunoglobulins and B cells. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5408478014 A rare syndrome with combined immunodeficiency characterised by a variable clinical presentation ranging from asymptomatic individuals to potentially life-threatening, recurrent bacterial infections associated with progressive loss of serum immunoglobulins and B cells. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
pancitopenia debida a mutaciones de la familia IKAROS de proteínas con dedos de cinc 1 (trastorno)	es un[a]	Autosomal dominant hereditary disorder	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
pancitopenia debida a mutaciones de la familia IKAROS de proteínas con dedos de cinc 1 (trastorno)	es un[a]	Combined immunodeficiency disease	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
pancitopenia debida a mutaciones de la familia IKAROS de proteínas con dedos de cinc 1 (trastorno)	interpreta	Measurement of total haemoglobin concentration	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
pancitopenia debida a mutaciones de la familia IKAROS de proteínas con dedos de cinc 1 (trastorno)	tiene interpretación	por debajo del rango de referencia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
pancitopenia debida a mutaciones de la familia IKAROS de proteínas con dedos de cinc 1 (trastorno)	tiene interpretación	por debajo del rango de referencia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
pancitopenia debida a mutaciones de la familia IKAROS de proteínas con dedos de cinc 1 (trastorno)	es un[a]	pancitopenia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
pancitopenia debida a mutaciones de la familia IKAROS de proteínas con dedos de cinc 1 (trastorno)	tiene interpretación	por debajo del rango de referencia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
pancitopenia debida a mutaciones de la familia IKAROS de proteínas con dedos de cinc 1 (trastorno)	tiene interpretación	por debajo del rango de referencia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
pancitopenia debida a mutaciones de la familia IKAROS de proteínas con dedos de cinc 1 (trastorno)	tiene interpretación	anormal	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	6
pancitopenia debida a mutaciones de la familia IKAROS de proteínas con dedos de cinc 1 (trastorno)	interpreta	Red blood cell count	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
pancitopenia debida a mutaciones de la familia IKAROS de proteínas con dedos de cinc 1 (trastorno)	interpreta	Platelet count	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
pancitopenia debida a mutaciones de la familia IKAROS de proteínas con dedos de cinc 1 (trastorno)	interpreta	función hemostática	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	6
pancitopenia debida a mutaciones de la familia IKAROS de proteínas con dedos de cinc 1 (trastorno)	interpreta	White blood cell count	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
pancitopenia debida a mutaciones de la familia IKAROS de proteínas con dedos de cinc 1 (trastorno)	Pathological process (attribute)	Abnormal immune process (qualifier value)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
pancitopenia debida a mutaciones de la familia IKAROS de proteínas con dedos de cinc 1 (trastorno)	interpreta	función hemostática	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	6
pancitopenia debida a mutaciones de la familia IKAROS de proteínas con dedos de cinc 1 (trastorno)	tiene interpretación	anormal	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	6

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

Back to Start

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1671001000209115	pancitopenia debida a mutaciones de la familia IKAROS de proteínas con dedos de cinc 1 (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1671011000209117	pancitopenia debida a mutaciones de la familia IKAROS de proteínas con dedos de cinc 1	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1671021000209112	pancitopenia debida a mutaciones de IKZF1	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3757816012	Pancytopenia due to IKZF1 mutations	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3757817015	Pancytopenia due to IKAROS family zinc finger 1 mutations (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3757818013	Combined immunodeficiency due to IKAROS deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3757819017	Pancytopenia due to IKAROS family zinc finger 1 mutations	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1574931000209119	Un síndrome raro con inmunodeficiencia combinada caracterizado por una presentación clínica variable, desde individuos asintomáticos hasta infecciones bacterianas recurrentes potencialmente fatales, asociadas con pérdida progresiva de inmunoglobulinas séricas y linfocitos B. Las evidencias sugieren que la enfermedad se produciría por una mutación heterocigota en el gen IKZF1 en el cromosoma 7p12.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3757820011	A rare syndrome with combined immunodeficiency with characteristics of a variable clinical presentation ranging from asymptomatic individuals to potentially life-threatening, recurrent bacterial infections associated with progressive loss of serum immunoglobulins and B cells. There is evidence the disease is caused by heterozygous mutation in the IKZF1 gene on chromosome 7p12.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5408477016	A rare syndrome with combined immunodeficiency characterized by a variable clinical presentation ranging from asymptomatic individuals to potentially life-threatening, recurrent bacterial infections associated with progressive loss of serum immunoglobulins and B cells.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5408478014	A rare syndrome with combined immunodeficiency characterised by a variable clinical presentation ranging from asymptomatic individuals to potentially life-threatening, recurrent bacterial infections associated with progressive loss of serum immunoglobulins and B cells.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)