783143001: Noonan syndrome-like disorder with juvenile myelomonocytic leukemia (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\hallazgo relacionado con el rostro (hallazgo)\Disorder of face (disorder)\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\trastorno semejante a síndrome de Noonan con leucemia mielomonocítica juvenil (trastorno)
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of face (disorder)\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\trastorno semejante a síndrome de Noonan con leucemia mielomonocítica juvenil (trastorno)
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\trastorno semejante a síndrome de Noonan con leucemia mielomonocítica juvenil (trastorno)

\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Hereditary cancer-predisposing syndrome\trastorno semejante a síndrome de Noonan con leucemia mielomonocítica juvenil (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario congénito\trastorno semejante a síndrome de Noonan con leucemia mielomonocítica juvenil (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\Autosomal dominant hereditary disorder\trastorno semejante a síndrome de Noonan con leucemia mielomonocítica juvenil (trastorno)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\trastorno semejante a síndrome de Noonan con leucemia mielomonocítica juvenil (trastorno)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\trastorno semejante a síndrome de Noonan con leucemia mielomonocítica juvenil (trastorno)
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of face (disorder)\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\trastorno semejante a síndrome de Noonan con leucemia mielomonocítica juvenil (trastorno)
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\trastorno semejante a síndrome de Noonan con leucemia mielomonocítica juvenil (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno hereditario congénito\trastorno semejante a síndrome de Noonan con leucemia mielomonocítica juvenil (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\trastorno semejante a síndrome de Noonan con leucemia mielomonocítica juvenil (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\trastorno semejante a síndrome de Noonan con leucemia mielomonocítica juvenil (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2019. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

1544271000209114 trastorno semejante a síndrome de Noonan con leucemia mielomonocítica juvenil (trastorno) es descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1544281000209112 trastorno semejante a síndrome de Noonan con leucemia mielomonocítica juvenil es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3757821010 Noonan syndrome-like disorder with juvenile myelomonocytic leukaemia en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3757822015 Noonan syndrome-like disorder with juvenile myelomonocytic leukemia (disorder) en descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3757823013 Noonan syndrome-like disorder with juvenile myelomonocytic leukemia en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3757824019 CBL (Cbl proto-oncogene) syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1574941000209111 Un síndrome raro, de causa genética, con múltiples malformaciones y aumento del riesgo de desarrollo de cáncer, fenotipo similar al síndrome de Noonan, incluyendo características faciales dismórficas típicas (como frente alta, hipertelorismo, fisuras palpebrales con inclinación antimongoloide, ptosis, orejas de implantación baja, filtrum prominente y cuello corto con pterygium colli o sin él), anomalías torácicas, cardiopatías congénitas y baja estatura, asociadas con mucha frecuencia con leucemia mielomonocítica juvenil. También pueden asociarse retraso del desarrollo, anomalías ectodérmicas, laxitud articular e hipotonía. Se produce por una mutación heterocigota en el gen CBL. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3757825018 A rare genetic polymalformative syndrome with increased risk of developing cancer, with characteristics of a Noonan-like phenotype, including typical dysmorphic facial features (such as high forehead, hypertelorism, downslanting palpebral fissures, ptosis, low-set ears, prominent philtrum and short neck with or without pterygium colli), thoracic abnormalities, congenital heart defects and short stature, associated with a very frequent occurrence of juvenile myelomonocytic leukemia. Developmental delay, ectodermal anomalies, joint laxity and hypotonia may also be associated. Caused by heterozygous mutation in the CBL gene. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3757826017 A rare genetic polymalformative syndrome with increased risk of developing cancer, with characteristics of a Noonan-like phenotype, including typical dysmorphic facial features (such as high forehead, hypertelorism, downslanting palpebral fissures, ptosis, low-set ears, prominent philtrum and short neck with or without pterygium colli), thoracic abnormalities, congenital heart defects and short stature, associated with a very frequent occurrence of juvenile myelomonocytic leukaemia. Developmental delay, ectodermal anomalies, joint laxity and hypotonia may also be associated. Caused by heterozygous mutation in the CBL gene. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5408479018 A rare, genetic, polymalformative syndrome characterized by a Noonan-like phenotype associated with increased risk of developing juvenile myelomonocytic leukemia (JMML). The Noonan-like (NS) phenotype includes dysmorphic facial features (i.e. high forehead, hypertelorism, downslanting palpebral fissures, ptosis, low-set ears, prominent philtrum and short neck with or without pterygium colli), developmental delay, hypotonia and small head circumference. It can be associated with congenital heart defects or cardiomyopathy, ectodermal anomalies, and short stature. The NS phenotype is subtle or even inapparent in a large proportion of subjects but may occasionally be severe. Leukemia can be the only clinical manifestation of the syndrome. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5408480015 A rare, genetic, polymalformative syndrome characterised by a Noonan-like phenotype associated with increased risk of developing juvenile myelomonocytic leukaemia (JMML). The Noonan-like (NS) phenotype includes dysmorphic facial features (i.e. high forehead, hypertelorism, downslanting palpebral fissures, ptosis, low-set ears, prominent philtrum and short neck with or without pterygium colli), developmental delay, hypotonia and small head circumference. It can be associated with congenital heart defects or cardiomyopathy, ectodermal anomalies, and short stature. The NS phenotype is subtle or even inapparent in a large proportion of subjects but may occasionally be severe. Leukaemia can be the only clinical manifestation of the syndrome. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
trastorno semejante a síndrome de Noonan con leucemia mielomonocítica juvenil (trastorno)	es un[a]	Autosomal dominant hereditary disorder	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
trastorno semejante a síndrome de Noonan con leucemia mielomonocítica juvenil (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura de la cara	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
trastorno semejante a síndrome de Noonan con leucemia mielomonocítica juvenil (trastorno)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
trastorno semejante a síndrome de Noonan con leucemia mielomonocítica juvenil (trastorno)	es un[a]	síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
trastorno semejante a síndrome de Noonan con leucemia mielomonocítica juvenil (trastorno)	morfología asociada	estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
trastorno semejante a síndrome de Noonan con leucemia mielomonocítica juvenil (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
trastorno semejante a síndrome de Noonan con leucemia mielomonocítica juvenil (trastorno)	es un[a]	Hereditary cancer-predisposing syndrome	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
trastorno semejante a síndrome de Noonan con leucemia mielomonocítica juvenil (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1544271000209114	trastorno semejante a síndrome de Noonan con leucemia mielomonocítica juvenil (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1544281000209112	trastorno semejante a síndrome de Noonan con leucemia mielomonocítica juvenil	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3757821010	Noonan syndrome-like disorder with juvenile myelomonocytic leukaemia	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3757822015	Noonan syndrome-like disorder with juvenile myelomonocytic leukemia (disorder)	en	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3757823013	Noonan syndrome-like disorder with juvenile myelomonocytic leukemia	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3757824019	CBL (Cbl proto-oncogene) syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1574941000209111	Un síndrome raro, de causa genética, con múltiples malformaciones y aumento del riesgo de desarrollo de cáncer, fenotipo similar al síndrome de Noonan, incluyendo características faciales dismórficas típicas (como frente alta, hipertelorismo, fisuras palpebrales con inclinación antimongoloide, ptosis, orejas de implantación baja, filtrum prominente y cuello corto con pterygium colli o sin él), anomalías torácicas, cardiopatías congénitas y baja estatura, asociadas con mucha frecuencia con leucemia mielomonocítica juvenil. También pueden asociarse retraso del desarrollo, anomalías ectodérmicas, laxitud articular e hipotonía. Se produce por una mutación heterocigota en el gen CBL.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3757825018	A rare genetic polymalformative syndrome with increased risk of developing cancer, with characteristics of a Noonan-like phenotype, including typical dysmorphic facial features (such as high forehead, hypertelorism, downslanting palpebral fissures, ptosis, low-set ears, prominent philtrum and short neck with or without pterygium colli), thoracic abnormalities, congenital heart defects and short stature, associated with a very frequent occurrence of juvenile myelomonocytic leukemia. Developmental delay, ectodermal anomalies, joint laxity and hypotonia may also be associated. Caused by heterozygous mutation in the CBL gene.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3757826017	A rare genetic polymalformative syndrome with increased risk of developing cancer, with characteristics of a Noonan-like phenotype, including typical dysmorphic facial features (such as high forehead, hypertelorism, downslanting palpebral fissures, ptosis, low-set ears, prominent philtrum and short neck with or without pterygium colli), thoracic abnormalities, congenital heart defects and short stature, associated with a very frequent occurrence of juvenile myelomonocytic leukaemia. Developmental delay, ectodermal anomalies, joint laxity and hypotonia may also be associated. Caused by heterozygous mutation in the CBL gene.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5408479018	A rare, genetic, polymalformative syndrome characterized by a Noonan-like phenotype associated with increased risk of developing juvenile myelomonocytic leukemia (JMML). The Noonan-like (NS) phenotype includes dysmorphic facial features (i.e. high forehead, hypertelorism, downslanting palpebral fissures, ptosis, low-set ears, prominent philtrum and short neck with or without pterygium colli), developmental delay, hypotonia and small head circumference. It can be associated with congenital heart defects or cardiomyopathy, ectodermal anomalies, and short stature. The NS phenotype is subtle or even inapparent in a large proportion of subjects but may occasionally be severe. Leukemia can be the only clinical manifestation of the syndrome.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5408480015	A rare, genetic, polymalformative syndrome characterised by a Noonan-like phenotype associated with increased risk of developing juvenile myelomonocytic leukaemia (JMML). The Noonan-like (NS) phenotype includes dysmorphic facial features (i.e. high forehead, hypertelorism, downslanting palpebral fissures, ptosis, low-set ears, prominent philtrum and short neck with or without pterygium colli), developmental delay, hypotonia and small head circumference. It can be associated with congenital heart defects or cardiomyopathy, ectodermal anomalies, and short stature. The NS phenotype is subtle or even inapparent in a large proportion of subjects but may occasionally be severe. Leukaemia can be the only clinical manifestation of the syndrome.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)