783146009: NLR family pyrin domain containing 12-associated hereditary periodic fever syndrome (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\hallazgo relacionado con la temperatura (hallazgo)\hallazgo relacionado con la temperatura corporal\temperatura corporal anormal\Body temperature above reference range\Febrile disorder (disorder)\Hereditary periodic fever (disorder)\síndrome de fiebre periódica hereditaria asociado a la proteína NLR con dominio pirina 12 (trastorno)

\hallazgo en los signos vitales\hallazgo relacionado con la temperatura corporal\temperatura corporal anormal\Body temperature above reference range\Febrile disorder (disorder)\Hereditary periodic fever (disorder)\síndrome de fiebre periódica hereditaria asociado a la proteína NLR con dominio pirina 12 (trastorno)

\enfermedad\enfermedad genética\síndrome autoinflamatorio monogénico\Hereditary periodic fever (disorder)\síndrome de fiebre periódica hereditaria asociado a la proteína NLR con dominio pirina 12 (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema inmunitario\síndrome de fiebre periódica hereditaria asociado a la proteína NLR con dominio pirina 12 (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\Autosomal dominant hereditary disorder\síndrome de fiebre periódica hereditaria asociado a la proteína NLR con dominio pirina 12 (trastorno)
\enfermedad\Febrile disorder (disorder)\Hereditary periodic fever (disorder)\síndrome de fiebre periódica hereditaria asociado a la proteína NLR con dominio pirina 12 (trastorno)
\enfermedad\Disorder of immune function (disorder)\enfermedad autoinflamatoria (trastorno)\síndrome autoinflamatorio monogénico\Hereditary periodic fever (disorder)\síndrome de fiebre periódica hereditaria asociado a la proteína NLR con dominio pirina 12 (trastorno)
\enfermedad\Disorder of immune function (disorder)\trastorno hereditario del sistema inmunitario\síndrome de fiebre periódica hereditaria asociado a la proteína NLR con dominio pirina 12 (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of immune structure (disorder)\trastorno inflamatorio del sistema inmunitario\enfermedad autoinflamatoria (trastorno)\síndrome autoinflamatorio monogénico\Hereditary periodic fever (disorder)\síndrome de fiebre periódica hereditaria asociado a la proteína NLR con dominio pirina 12 (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\inflamación de sistemas corporales específicos\trastorno inflamatorio del sistema inmunitario\enfermedad autoinflamatoria (trastorno)\síndrome autoinflamatorio monogénico\Hereditary periodic fever (disorder)\síndrome de fiebre periódica hereditaria asociado a la proteína NLR con dominio pirina 12 (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema inmunitario\síndrome de fiebre periódica hereditaria asociado a la proteína NLR con dominio pirina 12 (trastorno)
\enfermedad\trastorno inflamatorio\inflamación de estructuras o tejidos corporales específicos\inflamación de sistemas corporales específicos\trastorno inflamatorio del sistema inmunitario\enfermedad autoinflamatoria (trastorno)\síndrome autoinflamatorio monogénico\Hereditary periodic fever (disorder)\síndrome de fiebre periódica hereditaria asociado a la proteína NLR con dominio pirina 12 (trastorno)
\enfermedad\Recurrent disease (disorder)\Hereditary periodic fever (disorder)\síndrome de fiebre periódica hereditaria asociado a la proteína NLR con dominio pirina 12 (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2019. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

1544291000209110 síndrome de fiebre periódica hereditaria asociado a la proteína NLR con dominio pirina 12 (trastorno) es descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1544301000209111 síndrome de fiebre periódica hereditaria asociado a la proteína NLR con dominio pirina 12 es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3757832010 NLR family pyrin domain containing 12-associated hereditary periodic fever syndrome (disorder) en descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3757833017 NLR family pyrin domain containing 12-associated hereditary periodic fever syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3757834011 FCAS2 - familial cold autoinflammatory syndrome type 2 en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3757835012 NLRP12-associated hereditary periodic fever syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3757836013 Familial cold autoinflammatory syndrome type 2 en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1574951000209113 Un síndrome autoinflamatorio raro, caracterizado por períodos episódicos y recurrentes de fiebre combinados con diversas manifestaciones sistémicas como mialgia, artralgia, tumefacción articular, urticaria, cefalea y erupción cutánea. Un desencadenante frecuente de estos episodios es el frío. Hay evidencias que indican que la enfermedad se produce por una mutación heterocigota en el gen NLRP12 en el cromosoma 19q13. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3757839018 A rare autoinflammatory syndrome with characteristics of episodic and recurrent periods of fever combined with various systemic manifestations such as myalgia, arthralgia, joint swelling, urticaria, headache and skin rash. Common trigger of these episodes is cold. There is evidence the disease is caused by heterozygous mutation in the NLRP12 gene on chromosome 19q13. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5408481016 A rare autoinflammatory syndrome characterized by episodic and recurrent periods of fever combined with various systemic manifestations such as myalgia, arthralgia, joint swelling, urticaria, headache and skin rash. Common trigger of these episodes is cold. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5408482011 A rare autoinflammatory syndrome characterised by episodic and recurrent periods of fever combined with various systemic manifestations such as myalgia, arthralgia, joint swelling, urticaria, headache and skin rash. Common trigger of these episodes is cold. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
síndrome de fiebre periódica hereditaria asociado a la proteína NLR con dominio pirina 12 (trastorno)	es un[a]	Autosomal dominant hereditary disorder	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de fiebre periódica hereditaria asociado a la proteína NLR con dominio pirina 12 (trastorno)	es un[a]	Hereditary periodic fever (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de fiebre periódica hereditaria asociado a la proteína NLR con dominio pirina 12 (trastorno)	morfología asociada	Inflammatory morphology (morphologic abnormality)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de fiebre periódica hereditaria asociado a la proteína NLR con dominio pirina 12 (trastorno)	curso clínico	recurrente	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de fiebre periódica hereditaria asociado a la proteína NLR con dominio pirina 12 (trastorno)	Associated with (attribute)	Fever (finding)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de fiebre periódica hereditaria asociado a la proteína NLR con dominio pirina 12 (trastorno)	interpreta	Body temperature (observable entity)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de fiebre periódica hereditaria asociado a la proteína NLR con dominio pirina 12 (trastorno)	tiene interpretación	por encima del rango de referencia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de fiebre periódica hereditaria asociado a la proteína NLR con dominio pirina 12 (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario del sistema inmunitario	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de fiebre periódica hereditaria asociado a la proteína NLR con dominio pirina 12 (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura del sistema inmunológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de fiebre periódica hereditaria asociado a la proteína NLR con dominio pirina 12 (trastorno)	Pathological process (attribute)	Abnormal immune process (qualifier value)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1544291000209110	síndrome de fiebre periódica hereditaria asociado a la proteína NLR con dominio pirina 12 (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1544301000209111	síndrome de fiebre periódica hereditaria asociado a la proteína NLR con dominio pirina 12	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3757832010	NLR family pyrin domain containing 12-associated hereditary periodic fever syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3757833017	NLR family pyrin domain containing 12-associated hereditary periodic fever syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3757834011	FCAS2 - familial cold autoinflammatory syndrome type 2	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3757835012	NLRP12-associated hereditary periodic fever syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3757836013	Familial cold autoinflammatory syndrome type 2	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1574951000209113	Un síndrome autoinflamatorio raro, caracterizado por períodos episódicos y recurrentes de fiebre combinados con diversas manifestaciones sistémicas como mialgia, artralgia, tumefacción articular, urticaria, cefalea y erupción cutánea. Un desencadenante frecuente de estos episodios es el frío. Hay evidencias que indican que la enfermedad se produce por una mutación heterocigota en el gen NLRP12 en el cromosoma 19q13.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3757839018	A rare autoinflammatory syndrome with characteristics of episodic and recurrent periods of fever combined with various systemic manifestations such as myalgia, arthralgia, joint swelling, urticaria, headache and skin rash. Common trigger of these episodes is cold. There is evidence the disease is caused by heterozygous mutation in the NLRP12 gene on chromosome 19q13.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5408481016	A rare autoinflammatory syndrome characterized by episodic and recurrent periods of fever combined with various systemic manifestations such as myalgia, arthralgia, joint swelling, urticaria, headache and skin rash. Common trigger of these episodes is cold.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5408482011	A rare autoinflammatory syndrome characterised by episodic and recurrent periods of fever combined with various systemic manifestations such as myalgia, arthralgia, joint swelling, urticaria, headache and skin rash. Common trigger of these episodes is cold.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)