783148005: Distal nebulin myopathy (disorder)

Id Description Lang Type Status Case? Module

1544311000209114 miopatía nebulínica distal (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1544321000209119 miopatía nebulínica distal es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3757840016 Distal nebulin myopathy en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3757841017 Nebulin-related early-onset distal myopathy en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3757843019 Distal nebulin myopathy (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1574961000209110 Una miopatía distal autosómica recesiva lentamente progresiva, rara, caracterizada por comienzo temprano de debilidad muscular predominantemente distal y atrofia que afecta a los músculos extensores de la pierna, los extensores de los dedos de las manos y los extensores del cuello. La histología del músculo no siempre muestra los cilindros de nemalina. La enfermedad se manifiesta inicialmente en la primera infancia o al comienzo de la vida adulta con caída del pie, pero los primeros síntomas pueden observarse a temprana edad, en el primer año de vida. Se produce por mutaciones bialélicas (al menos una de ellas es una mutación con cambio de sentido [missense] en el gen NEB (2q22), que codifica a la proteína nebulina. Esta última se expresa en los filamentos delgados del músculo estriado y es necesaria para el ensamble adecuado de los filamentos delgados, para el mantenimiento de su longitud y para su función contráctil. La transmisión es autosómica recesiva. es definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2050031000209114 Una miopatía distal autosómica recesiva lentamente progresiva, rara, caracterizada por comienzo temprano de debilidad muscular predominantemente distal y atrofia que afecta a los músculos extensores de la pierna, los extensores de los dedos de las manos y los extensores del cuello. La histología del músculo no siempre muestra los cilindros de nemalina. La enfermedad se manifiesta inicialmente en la primera infancia o al comienzo de la vida adulta con caída del pie, pero los primeros síntomas pueden observarse a temprana edad, en el primer año de vida. Se produce por mutaciones bialélicas (al menos una de ellas es una mutación con cambio de sentido [missense]) en el gen NEB (2q22), que codifica a la proteína nebulina. Esta última se expresa en los filamentos delgados del músculo estriado y es necesaria para el ensamble adecuado de los filamentos delgados, para el mantenimiento de su longitud y para su función contráctil. La transmisión es autosómica recesiva. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3757842012 A rare slowly progressive autosomal recessive distal myopathy with characteristics of early onset of predominantly distal muscle weakness and atrophy affecting lower leg extensor muscles, finger extensors and neck flexors. Muscle histology does not always show nemaline rods. The disease manifests initially in early childhood or young adulthood by foot drop but the first symptoms can be seen as early as one year of age. Caused by biallelic mutations (with at least one of them being missense mutation) in the gene NEB (2q22) which encodes the protein nebulin. The latter is expressed in the thin filaments of striated muscle and is required for the proper assembly of the thin filaments, for the maintenance of their lengths and for their contractile function. Transmission is autosomal recessive. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5408483018 Distal nebulin myopathy is a rare, slowly progressive, autosomal recessive distal myopathy characterized by early onset of predominantly distal muscle weakness and atrophy affecting lower leg extensor muscles, finger extensors and neck flexors. Muscle histology does not always show nemaline rods. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5408484012 Distal nebulin myopathy is a rare, slowly progressive, autosomal recessive distal myopathy characterised by early onset of predominantly distal muscle weakness and atrophy affecting lower leg extensor muscles, finger extensors and neck flexors. Muscle histology does not always show nemaline rods. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
miopatía nebulínica distal (trastorno)	es un[a]	Distal muscular dystrophy (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
miopatía nebulínica distal (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura de músculo esquelético	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
miopatía nebulínica distal (trastorno)	morfología asociada	Dystrophy (morphologic abnormality)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
miopatía nebulínica distal (trastorno)	curso clínico	progresivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
miopatía nebulínica distal (trastorno)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

Back to Start

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1544311000209114	miopatía nebulínica distal (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1544321000209119	miopatía nebulínica distal	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3757840016	Distal nebulin myopathy	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3757841017	Nebulin-related early-onset distal myopathy	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3757843019	Distal nebulin myopathy (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1574961000209110	Una miopatía distal autosómica recesiva lentamente progresiva, rara, caracterizada por comienzo temprano de debilidad muscular predominantemente distal y atrofia que afecta a los músculos extensores de la pierna, los extensores de los dedos de las manos y los extensores del cuello. La histología del músculo no siempre muestra los cilindros de nemalina. La enfermedad se manifiesta inicialmente en la primera infancia o al comienzo de la vida adulta con caída del pie, pero los primeros síntomas pueden observarse a temprana edad, en el primer año de vida. Se produce por mutaciones bialélicas (al menos una de ellas es una mutación con cambio de sentido [missense] en el gen NEB (2q22), que codifica a la proteína nebulina. Esta última se expresa en los filamentos delgados del músculo estriado y es necesaria para el ensamble adecuado de los filamentos delgados, para el mantenimiento de su longitud y para su función contráctil. La transmisión es autosómica recesiva.	es	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2050031000209114	Una miopatía distal autosómica recesiva lentamente progresiva, rara, caracterizada por comienzo temprano de debilidad muscular predominantemente distal y atrofia que afecta a los músculos extensores de la pierna, los extensores de los dedos de las manos y los extensores del cuello. La histología del músculo no siempre muestra los cilindros de nemalina. La enfermedad se manifiesta inicialmente en la primera infancia o al comienzo de la vida adulta con caída del pie, pero los primeros síntomas pueden observarse a temprana edad, en el primer año de vida. Se produce por mutaciones bialélicas (al menos una de ellas es una mutación con cambio de sentido [missense]) en el gen NEB (2q22), que codifica a la proteína nebulina. Esta última se expresa en los filamentos delgados del músculo estriado y es necesaria para el ensamble adecuado de los filamentos delgados, para el mantenimiento de su longitud y para su función contráctil. La transmisión es autosómica recesiva.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3757842012	A rare slowly progressive autosomal recessive distal myopathy with characteristics of early onset of predominantly distal muscle weakness and atrophy affecting lower leg extensor muscles, finger extensors and neck flexors. Muscle histology does not always show nemaline rods. The disease manifests initially in early childhood or young adulthood by foot drop but the first symptoms can be seen as early as one year of age. Caused by biallelic mutations (with at least one of them being missense mutation) in the gene NEB (2q22) which encodes the protein nebulin. The latter is expressed in the thin filaments of striated muscle and is required for the proper assembly of the thin filaments, for the maintenance of their lengths and for their contractile function. Transmission is autosomal recessive.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5408483018	Distal nebulin myopathy is a rare, slowly progressive, autosomal recessive distal myopathy characterized by early onset of predominantly distal muscle weakness and atrophy affecting lower leg extensor muscles, finger extensors and neck flexors. Muscle histology does not always show nemaline rods.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5408484012	Distal nebulin myopathy is a rare, slowly progressive, autosomal recessive distal myopathy characterised by early onset of predominantly distal muscle weakness and atrophy affecting lower leg extensor muscles, finger extensors and neck flexors. Muscle histology does not always show nemaline rods.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)