783156008: Fibular aplasia, tibial campomelia, oligo-syndactyly syndrome (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\Deformity (finding)\Deformity of limb (finding)\Longitudinal deficiency of limb\síndrome de aplasia de peroné, campomelia tibial y oligosindactilia (trastorno)
\Deformity (finding)\deformidad congénita\Longitudinal deficiency of limb\síndrome de aplasia de peroné, campomelia tibial y oligosindactilia (trastorno)

\hallazgo en la estructura de las extremidades\Deformity of limb (finding)\Longitudinal deficiency of limb\síndrome de aplasia de peroné, campomelia tibial y oligosindactilia (trastorno)
\hallazgo en la estructura de las extremidades\trastorno de extremidad (trastorno)\Congenital anomaly of limb\Longitudinal deficiency of limb\síndrome de aplasia de peroné, campomelia tibial y oligosindactilia (trastorno)

\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\Multiple malformation syndrome with limb defect as major feature\síndrome de aplasia de peroné, campomelia tibial y oligosindactilia (trastorno)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\deformidad congénita\Longitudinal deficiency of limb\síndrome de aplasia de peroné, campomelia tibial y oligosindactilia (trastorno)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital anomaly of limb\Longitudinal deficiency of limb\síndrome de aplasia de peroné, campomelia tibial y oligosindactilia (trastorno)
\enfermedad\trastorno de extremidad (trastorno)\Congenital anomaly of limb\Longitudinal deficiency of limb\síndrome de aplasia de peroné, campomelia tibial y oligosindactilia (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\Multiple malformation syndrome with limb defect as major feature\síndrome de aplasia de peroné, campomelia tibial y oligosindactilia (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\deformidad congénita\Longitudinal deficiency of limb\síndrome de aplasia de peroné, campomelia tibial y oligosindactilia (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital anomaly of limb\Longitudinal deficiency of limb\síndrome de aplasia de peroné, campomelia tibial y oligosindactilia (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2019. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
síndrome de aplasia de peroné, campomelia tibial y oligosindactilia (trastorno)	morfología asociada	Abnormal shortening	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de aplasia de peroné, campomelia tibial y oligosindactilia (trastorno)	es un[a]	Longitudinal deficiency of limb	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de aplasia de peroné, campomelia tibial y oligosindactilia (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de aplasia de peroné, campomelia tibial y oligosindactilia (trastorno)	sitio del hallazgo	extremidad [como un todo]	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de aplasia de peroné, campomelia tibial y oligosindactilia (trastorno)	es un[a]	Congenital anomaly of limb	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de aplasia de peroné, campomelia tibial y oligosindactilia (trastorno)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de aplasia de peroné, campomelia tibial y oligosindactilia (trastorno)	es un[a]	deformidad congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de aplasia de peroné, campomelia tibial y oligosindactilia (trastorno)	es un[a]	Multiple malformation syndrome with limb defect as major feature	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

Latin American Spanish language reference set

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

Chile language reference set (foundation metadata concept)

conjunto de referencias atributo-valor de motivo de inactivación de descripciones

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1544431000209110	síndrome de aplasia de peroné, campomelia tibial y oligosindactilia (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1544441000209118	síndrome de aplasia de peroné, campomelia tibial y oligosindactilia	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3757863014	Hecht Scott syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3757865019	FATCO syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3757868017	Fibular aplasia, tibial campomelia, oligo-syndactyly syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3757869013	Fibular aplasia, tibial campomelia, oligo-syndactyly syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1574991000209115	Un síndrome raro, de malformación congénita de las extremidades, caracterizado por aplasia/hipoplasia unilateral o bilateral de peronés, campomelia tibial y oligosindactilia de miembros inferiores que afecta los rayos laterales. También pueden asociarse oligosindactilia de los miembros superiores y fisura de labio/paladar.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3757871013	A rare genetic congenital limb malformation syndrome with characteristics of unilateral or bilateral fibular aplasia/hypoplasia, tibial campomelia, and lower limb oligo-syndactyly involving the lateral rays. Upper limb oligo-syndactyly and cleft lip/palate may also be associated.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5408489019	A rare, genetic, congenital limb malformation syndrome characterized by unilateral or bilateral fibular aplasia/hypoplasia, tibial campomelia, and lower limb oligosyndactyly involving the lateral rays. Upper limb oligosyndactyly and cleft lip/palate may also be associated.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5408490011	A rare, genetic, congenital limb malformation syndrome characterised by unilateral or bilateral fibular aplasia/hypoplasia, tibial campomelia, and lower limb oligosyndactyly involving the lateral rays. Upper limb oligosyndactyly and cleft lip/palate may also be associated.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)