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783159001: Holzgreve syndrome (disorder)


Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2019. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module
1544491000209114 síndrome de Holzgreve (trastorno) es descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1544501000209119 síndrome de Holzgreve es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1675621000209116 síndrome de fisura de paladar, secuencia de Potter, cardiopatías congénitas, polidactilia mesoaxial y múltiples malformaciones es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3757882017 Holzgreve Wagner Rehder syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3757883010 Cleft palate, Potter sequence, congenital heart anomalies, mesoaxial polydactyly, multiple malformations syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3757884016 Holzgreve syndrome (disorder) en descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3757885015 Holzgreve syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1575021000209117 Un síndrome de anomalías congénitas múltiples/dismórfico letal, extremadamente raro caracterizado por agenesia renal con la secuencia de Potter, fisura de labio/paladar, sinequias de la cavidad bucal, defectos cardíacos y anomalías esqueléticas que incluyen polidactilia postaxial. También se asocian falta de fijación intestinal y limitación del crecimiento intrauterino. Desde 1988 no se han descrito más casos en la literatura. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3757886019 An extremely rare lethal multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome with characteristics of renal agenesis with Potter sequence, cleft lip/palate, oral synechiae, cardiac defects, and skeletal abnormalities including postaxial polydactyly. Intestinal nonfixation and intrauterine growth restriction are also associated. There have been no further descriptions in the literature since 1988. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5408493013 Holzgreve syndrome is an extremely rare, lethal, multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome characterized by renal agenesis with Potter sequence, cleft lip/palate, oral synechiae, cardiac defects, and skeletal abnormalities including postaxial polydactyly. Intestinal nonfixation and intrauterine growth restriction are also associated. There have been no further descriptions in the literature since 1988. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5408494019 Holzgreve syndrome is an extremely rare, lethal, multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome characterised by renal agenesis with Potter sequence, cleft lip/palate, oral synechiae, cardiac defects, and skeletal abnormalities including postaxial polydactyly. Intestinal nonfixation and intrauterine growth restriction are also associated. There have been no further descriptions in the literature since 1988. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)


0 descendants.

Expanded Value Set


Outbound Relationships Type Target Active Characteristic Refinability Group Values
síndrome de Holzgreve (trastorno) ocurrencia congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
síndrome de Holzgreve (trastorno) ocurrencia congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de Holzgreve (trastorno) es un[a] trastorno hereditario del tubo digestivo true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Holzgreve (trastorno) es un[a] paladar hendido con labio leporino true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Holzgreve (trastorno) morfología asociada Developmental failure of fusion (morphologic abnormality) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de Holzgreve (trastorno) es un[a] trastorno hereditario autosómico recesivo true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Holzgreve (trastorno) Pathological process (attribute) proceso de desarrollo patológico true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 4
síndrome de Holzgreve (trastorno) ocurrencia congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de Holzgreve (trastorno) Pathological process (attribute) proceso de desarrollo patológico true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de Holzgreve (trastorno) es un[a] agenesia renal true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Holzgreve (trastorno) es un[a] Hereditary nephropathy (disorder) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Holzgreve (trastorno) es un[a] Potter's facies true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Holzgreve (trastorno) Pathological process (attribute) proceso de desarrollo patológico true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de Holzgreve (trastorno) morfología asociada Developmental failure of fusion (morphologic abnormality) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de Holzgreve (trastorno) es un[a] trastorno hereditario del sistema musculoesquelético true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Holzgreve (trastorno) ocurrencia congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 4
síndrome de Holzgreve (trastorno) es un[a] síndrome de malformaciones congénitas múltiples true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Holzgreve (trastorno) Pathological process (attribute) proceso de desarrollo patológico true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
síndrome de Holzgreve (trastorno) es un[a] Congenital anomaly of face bones true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Holzgreve (trastorno) sitio del hallazgo estructura ósea de cara (estructura corporal) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
síndrome de Holzgreve (trastorno) sitio del hallazgo estructura palatina true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de Holzgreve (trastorno) sitio del hallazgo estructura de labio true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de Holzgreve (trastorno) morfología asociada agenesia true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 4
síndrome de Holzgreve (trastorno) morfología asociada estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
síndrome de Holzgreve (trastorno) sitio del hallazgo riñón [como un todo] true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 4
síndrome de Holzgreve (trastorno) Due to Oligohydramnios (disorder) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 5
síndrome de Holzgreve (trastorno) sitio del hallazgo estructura ósea de la cabeza false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 6
síndrome de Holzgreve (trastorno) ocurrencia congénito false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 6
síndrome de Holzgreve (trastorno) Pathological process (attribute) proceso de desarrollo patológico false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 6
síndrome de Holzgreve (trastorno) morfología asociada Developmental failure of fusion (morphologic abnormality) false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 6
síndrome de Holzgreve (trastorno) es un[a] trastorno hereditario congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships Type Active Source Characteristic Refinability Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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