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783175003: Congenital muscular dystrophy without intellectual disability (disorder)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2019. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module
1544731000209117 distrofia muscular congénita sin discapacidad intelectual (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1544741000209114 distrofia muscular congénita sin discapacidad intelectual es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3757957016 Congenital muscular dystrophy without intellectual disability (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3757958014 Congenital muscular dystrophy without intellectual disability en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1575101000209113 Una distrofia muscular congénita rara, de causa genética, debida a una distroglicanopatía caracterizada por un amplio espectro fenotípico que incluye hipotonía y debilidad muscular, que está presente desde el nacimiento o al comienzo de la lactancia y retraso o detención del desarrollo motor y capacidad intelectual normal y estudios de neuroimágenes normales (o solo con anomalías leves). Pueden asociarse dificultades alimentarias, deformidades articulares y espinales e insuficiencia respiratorio. Se observan disminución de alfa-distroglicano en la tinción inmunohistoquímica de los músculos y elevación de los niveles séricos de creatina cinasa. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3757959018 A rare genetic congenital muscular dystrophy due to dystroglycanopathy disorder with characteristics of a wide phenotypic spectrum which includes hypotonia and muscular weakness present at birth or early infancy, delayed or arrested motor development and normal intellectual abilities with normal (or only mild abnormalities) neuroimaging studies. Feeding difficulties, joint and spinal deformities and respiratory insufficiency may be associated. Decreased alpha-dystroglycan on immunohistochemical muscle staining and elevated serum creatine kinase are observed. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5408505013 A rare, genetic, congenital muscular dystrophy due to dystroglycanopathy characterized by a wide phenotypic spectrum which includes hypotonia and muscular weakness present at birth or early infancy, delayed or arrested motor development, and normal intellectual abilities with normal (or only mild abnormalities) neuroimaging studies. Feeding difficulties, joint and spinal deformities, and respiratory insufficiency may be associated. Decreased alpha-dystroglycan on immunohistochemical muscle staining and elevated serum creatine kinase are observed. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5408506014 A rare, genetic, congenital muscular dystrophy due to dystroglycanopathy characterised by a wide phenotypic spectrum which includes hypotonia and muscular weakness present at birth or early infancy, delayed or arrested motor development, and normal intellectual abilities with normal (or only mild abnormalities) neuroimaging studies. Feeding difficulties, joint and spinal deformities, and respiratory insufficiency may be associated. Decreased alpha-dystroglycan on immunohistochemical muscle staining and elevated serum creatine kinase are observed. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

0 descendants.

Expanded Value Set

Outbound Relationships Type Target Active Characteristic Refinability Group Values
distrofia muscular congénita sin discapacidad intelectual (trastorno) ocurrencia congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
distrofia muscular congénita sin discapacidad intelectual (trastorno) sitio del hallazgo estructura de músculo esquelético true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
distrofia muscular congénita sin discapacidad intelectual (trastorno) Pathological process (attribute) proceso de desarrollo patológico true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
distrofia muscular congénita sin discapacidad intelectual (trastorno) es un[a] metabolopatía congénita true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
distrofia muscular congénita sin discapacidad intelectual (trastorno) morfología asociada Dystrophy (morphologic abnormality) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
distrofia muscular congénita sin discapacidad intelectual (trastorno) es un[a] distrofia muscular hereditaria congénita true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
distrofia muscular congénita sin discapacidad intelectual (trastorno) es un[a] metabolopatía crónica true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
distrofia muscular congénita sin discapacidad intelectual (trastorno) curso clínico progresivo true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
Inbound Relationships Type Active Source Characteristic Refinability Group

Reference Sets

Latin American Spanish language reference set

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

Chile language reference set (foundation metadata concept)

conjunto de referencias atributo-valor de motivo de inactivación de descripciones

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