Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2019. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
Descriptions:
| Id | Description | Lang | Type | Status | Case? | Module |
| 1544811000209119 | distonía craneocervical con compromiso laríngeo y del miembro superior (trastorno) | es | descripción completa | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 1544821000209114 | distonía craneocervical con compromiso laríngeo y del miembro superior | es | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3757973010 | Dystonia 24 | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3757974016 | Cranio-cervical dystonia with laryngeal and upper limb involvement | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3757975015 | DYT24 - dystonia 24 | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3757976019 | Cranio-cervical dystonia with laryngeal and upper limb involvement (disorder) | en | descripción completa | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 1665321000209119 | Una distonía aislada rara, de causa genética, caracterizada por una combinación variable de distonía cervical con temblor, blefarospasmo, distonía oromandibular y laríngea. La distonía progresa lentamente y podría extenderse y convertirse en segmentaria. También se informaron temblores en los brazos y sacudidas mioclónicas en brazos o cuello. Se produce por una mutación heterocigota en el gen ANO3 en el cromosoma 11p14. | es | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3757977011 | A rare genetic isolated dystonia with characteristics of a variable combination of cervical dystonia with tremor, blepharospasm, oromandibular and laryngeal dystonia. Dystonia progresses slowly and might spread to become segmental. Arm tremor and myoclonic jerks in the arms or neck have also been reported. Caused by heterozygous mutation in the ANO3 gene on chromosome 11p14. | en | definición | Inactive | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5408513014 | Cranio-cervical dystonia with laryngeal and upper-limb involvement is a rare genetic, isolated dystonia characterized by a variable combination of cervical dystonia with tremor, blepharospasm, oromandibular and laryngeal dystonia. Dystonia progresses slowly and might spread to become segmental. Arm tremor and myoclonic jerks in the arms or neck have also been reported. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5408514015 | Cranio-cervical dystonia with laryngeal and upper-limb involvement is a rare genetic, isolated dystonia characterised by a variable combination of cervical dystonia with tremor, blepharospasm, oromandibular and laryngeal dystonia. Dystonia progresses slowly and might spread to become segmental. Arm tremor and myoclonic jerks in the arms or neck have also been reported. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| Outbound Relationships | Type | Target | Active | Characteristic | Refinability | Group | Values |
| distonía craneocervical con compromiso laríngeo y del miembro superior (trastorno) | es un[a] | Autosomal dominant hereditary disorder | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| distonía craneocervical con compromiso laríngeo y del miembro superior (trastorno) | es un[a] | síndrome cerebral crónico | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| distonía craneocervical con compromiso laríngeo y del miembro superior (trastorno) | es un[a] | trastorno hereditario del sistema nervioso | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| distonía craneocervical con compromiso laríngeo y del miembro superior (trastorno) | es un[a] | distonía cervical aislada | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| distonía craneocervical con compromiso laríngeo y del miembro superior (trastorno) | curso clínico | progresivo | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 1 | |
| distonía craneocervical con compromiso laríngeo y del miembro superior (trastorno) | sitio del hallazgo | estructura del sistema extrapiramidal | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 2 | |
| distonía craneocervical con compromiso laríngeo y del miembro superior (trastorno) | interpreta | movimiento | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 3 |
| Inbound Relationships | Type | Active | Source | Characteristic | Refinability | Group |
Reference Sets
FHIR