783248004: Hyperimmunoglobulin M syndrome with susceptibility to opportunistic infection (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\Disorder of immune function (disorder)\inmunodeficiencia\Primary immune deficiency disorder (disorder)\...

\Combined immunodeficiency disease\síndrome de hiperinmunoglobulinemia M con susceptibilidad a infecciones oportunistas (trastorno)

\síndrome de hiperinmunoglobulina M\síndrome de hiperinmunoglobulinemia M con susceptibilidad a infecciones oportunistas (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2019. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

1545591000209114 síndrome de hiperinmunoglobulinemia M con susceptibilidad a infecciones oportunistas (trastorno) es descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1545601000209119 síndrome de hiperinmunoglobulinemia M con susceptibilidad a infecciones oportunistas es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3758259010 Hyper-IgM syndrome with susceptibility to opportunistic infections en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3758269016 Hyperimmunoglobulin M syndrome with susceptibility to opportunistic infection en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3758270015 Hyperimmunoglobulin M syndrome with susceptibility to opportunistic infection (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1575351000209110 Un trastorno de inmunodeficiencia combinada no severa, raro, de causa genética, caracterizado por niveles séricos normales o elevados de IgM, con concentraciones bajas o ausentes de IgG, IgA e IgE, que se manifiesta con infecciones bacterianas recurrentes o severas y aumento de la susceptibilidad a padecer infecciones oportunistas (en particular, neumonía por P. jirovecii, pero también infecciones crónicas por criptosporidios, criptococos, citomegalovirus y toxoplasma. Frecuentemente se asocian trastornos hematológicos (neutropenia, anemia, trombocitopenia). Los hallazgos inmunológicos revelan números disminuidos de linfocitos B de memoria CD27+ y falta de formación de los centros germinales. es definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2049931000209118 Un trastorno de inmunodeficiencia combinada no severa, raro, de causa genética, caracterizado por niveles séricos normales o elevados de IgM, con concentraciones bajas o ausentes de IgG, IgA e IgE, que se manifiesta con infecciones bacterianas recurrentes o severas y aumento de la susceptibilidad a padecer infecciones oportunistas (en particular, neumonía por P. jirovecii, pero también infecciones crónicas por criptosporidios, criptococos, citomegalovirus y toxoplasma). Frecuentemente se asocian trastornos hematológicos (neutropenia, anemia, trombocitopenia). Los hallazgos inmunológicos revelan números disminuidos de linfocitos B de memoria CD27+ y falta de formación de los centros germinales. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3758262013 A rare genetic non-severe combined immunodeficiency disorder with characteristics of normal or elevated IgM serum levels with low or absent IgG, IgA and IgE serum concentrations, which manifests with recurrent or severe bacterial infections and increased susceptibility to opportunistic infections (in particular, pneumonia due to P. jiroveci, but also chronic cryptosporidial, cryptococcal, cytomegalovirus and toxoplasma infections). Hematologic disorders (neutropenia, anemia, thrombocytopenia) are frequently associated. Immunologic findings reveal decreased numbers of CD27+ memory B cells and lack of germinal center formation. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3758263015 A rare genetic non-severe combined immunodeficiency disorder with characteristics of normal or elevated IgM serum levels with low or absent IgG, IgA and IgE serum concentrations, which manifests with recurrent or severe bacterial infections and increased susceptibility to opportunistic infections (in particular, pneumonia due to P. jiroveci, but also chronic cryptosporidial, cryptococcal, cytomegalovirus and toxoplasma infections). Haematologic disorders (neutropenia, anaemia, thrombocytopenia) are frequently associated. Immunologic findings reveal decreased numbers of CD27+ memory B cells and lack of germinal centre formation. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5408550010 Hyper-IgM syndrome with susceptibility to opportunistic infections is a rare, genetic, non-severe combined immunodeficiency disorder characterized by normal or elevated IgM serum levels with low or absent IgG, IgA and IgE serum concentrations, which manifests with recurrent or severe bacterial infections and increased susceptibility to opportunistic infections (in particular, pneumonia due to P. jiroveci, but also chronic cryptosporidial, cryptococcal, cytomegalovirus and toxoplasma infections). Hematologic disorders (neutropenia, anemia, thrombocytopenia) are frequently associated. Immunologic findings reveal decreased numbers of CD27+ memory B cells and lack of germinal center formation. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5408551014 Hyper-IgM syndrome with susceptibility to opportunistic infections is a rare, genetic, non-severe combined immunodeficiency disorder characterised by normal or elevated IgM serum levels with low or absent IgG, IgA and IgE serum concentrations, which manifests with recurrent or severe bacterial infections and increased susceptibility to opportunistic infections (in particular, pneumonia due to P. jiroveci, but also chronic cryptosporidial, cryptococcal, cytomegalovirus and toxoplasma infections). Haematologic disorders (neutropenia, anaemia, thrombocytopenia) are frequently associated. Immunologic findings reveal decreased numbers of CD27+ memory B cells and lack of germinal centre formation. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
síndrome de hiperinmunoglobulinemia M con susceptibilidad a infecciones oportunistas (trastorno)	es un[a]	Combined immunodeficiency disease	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hiperinmunoglobulinemia M con susceptibilidad a infecciones oportunistas (trastorno)	Pathological process (attribute)	Abnormal immune process (qualifier value)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de hiperinmunoglobulinemia M con susceptibilidad a infecciones oportunistas (trastorno)	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de hiperinmunoglobulinemia M con susceptibilidad a infecciones oportunistas (trastorno)	es un[a]	síndrome de hiperinmunoglobulina M	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships	Type	Active	Source	Characteristic	Refinability	Group
X-linked hyper-IgM syndrome	es un[a]	True	síndrome de hiperinmunoglobulinemia M con susceptibilidad a infecciones oportunistas (trastorno)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hiperinmunoglobulina M tipo 3 (trastorno)	es un[a]	True	síndrome de hiperinmunoglobulinemia M con susceptibilidad a infecciones oportunistas (trastorno)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1545591000209114	síndrome de hiperinmunoglobulinemia M con susceptibilidad a infecciones oportunistas (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1545601000209119	síndrome de hiperinmunoglobulinemia M con susceptibilidad a infecciones oportunistas	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3758259010	Hyper-IgM syndrome with susceptibility to opportunistic infections	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3758269016	Hyperimmunoglobulin M syndrome with susceptibility to opportunistic infection	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3758270015	Hyperimmunoglobulin M syndrome with susceptibility to opportunistic infection (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1575351000209110	Un trastorno de inmunodeficiencia combinada no severa, raro, de causa genética, caracterizado por niveles séricos normales o elevados de IgM, con concentraciones bajas o ausentes de IgG, IgA e IgE, que se manifiesta con infecciones bacterianas recurrentes o severas y aumento de la susceptibilidad a padecer infecciones oportunistas (en particular, neumonía por P. jirovecii, pero también infecciones crónicas por criptosporidios, criptococos, citomegalovirus y toxoplasma. Frecuentemente se asocian trastornos hematológicos (neutropenia, anemia, trombocitopenia). Los hallazgos inmunológicos revelan números disminuidos de linfocitos B de memoria CD27+ y falta de formación de los centros germinales.	es	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2049931000209118	Un trastorno de inmunodeficiencia combinada no severa, raro, de causa genética, caracterizado por niveles séricos normales o elevados de IgM, con concentraciones bajas o ausentes de IgG, IgA e IgE, que se manifiesta con infecciones bacterianas recurrentes o severas y aumento de la susceptibilidad a padecer infecciones oportunistas (en particular, neumonía por P. jirovecii, pero también infecciones crónicas por criptosporidios, criptococos, citomegalovirus y toxoplasma). Frecuentemente se asocian trastornos hematológicos (neutropenia, anemia, trombocitopenia). Los hallazgos inmunológicos revelan números disminuidos de linfocitos B de memoria CD27+ y falta de formación de los centros germinales.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3758262013	A rare genetic non-severe combined immunodeficiency disorder with characteristics of normal or elevated IgM serum levels with low or absent IgG, IgA and IgE serum concentrations, which manifests with recurrent or severe bacterial infections and increased susceptibility to opportunistic infections (in particular, pneumonia due to P. jiroveci, but also chronic cryptosporidial, cryptococcal, cytomegalovirus and toxoplasma infections). Hematologic disorders (neutropenia, anemia, thrombocytopenia) are frequently associated. Immunologic findings reveal decreased numbers of CD27+ memory B cells and lack of germinal center formation.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3758263015	A rare genetic non-severe combined immunodeficiency disorder with characteristics of normal or elevated IgM serum levels with low or absent IgG, IgA and IgE serum concentrations, which manifests with recurrent or severe bacterial infections and increased susceptibility to opportunistic infections (in particular, pneumonia due to P. jiroveci, but also chronic cryptosporidial, cryptococcal, cytomegalovirus and toxoplasma infections). Haematologic disorders (neutropenia, anaemia, thrombocytopenia) are frequently associated. Immunologic findings reveal decreased numbers of CD27+ memory B cells and lack of germinal centre formation.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5408550010	Hyper-IgM syndrome with susceptibility to opportunistic infections is a rare, genetic, non-severe combined immunodeficiency disorder characterized by normal or elevated IgM serum levels with low or absent IgG, IgA and IgE serum concentrations, which manifests with recurrent or severe bacterial infections and increased susceptibility to opportunistic infections (in particular, pneumonia due to P. jiroveci, but also chronic cryptosporidial, cryptococcal, cytomegalovirus and toxoplasma infections). Hematologic disorders (neutropenia, anemia, thrombocytopenia) are frequently associated. Immunologic findings reveal decreased numbers of CD27+ memory B cells and lack of germinal center formation.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5408551014	Hyper-IgM syndrome with susceptibility to opportunistic infections is a rare, genetic, non-severe combined immunodeficiency disorder characterised by normal or elevated IgM serum levels with low or absent IgG, IgA and IgE serum concentrations, which manifests with recurrent or severe bacterial infections and increased susceptibility to opportunistic infections (in particular, pneumonia due to P. jiroveci, but also chronic cryptosporidial, cryptococcal, cytomegalovirus and toxoplasma infections). Haematologic disorders (neutropenia, anaemia, thrombocytopenia) are frequently associated. Immunologic findings reveal decreased numbers of CD27+ memory B cells and lack of germinal centre formation.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)