783256001: Familial thrombomodulin anomalies (disorder)

• concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...
• \hallazgo funcional\trastorno del sistema hemostático\trastorno de la coagulación sanguínea\anomalía familiar de la trombomodulina (trastorno)
• \enfermedad\trastorno del sistema hemostático\trastorno de la coagulación sanguínea\anomalía familiar de la trombomodulina (trastorno)
• \enfermedad\enfermedad familiar\anomalía familiar de la trombomodulina (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2019. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1545731000209118	anomalía familiar de la trombomodulina (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1545741000209110	anomalía familiar de la trombomodulina	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3758307019	Familial thrombomodulin anomalies (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3758308012	Familial thrombomodulin anomalies	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1575411000209117	Un trastorno de la coagulación raro, potencialmente fatal, de causa genética, caracterizado por mayor riesgo de formación de coágulos sanguíneos en varios miembros de una familia, debido a una mutación en el gen de trombomodulina. Los pacientes pueden presentar manifestaciones de enfermedad tromboembólica venosa, infarto de miocardio prematuro y/o trombosis arterial.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3758309016	A rare life-threatening genetic coagulation disorder with characteristics of an increased risk of blood clot formation in several members of a family due to a thrombomodulin gene mutation. Patients may manifest with venous thromboembolic disease, premature myocardial infarction and/or arterial thrombosis.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5408562014	A rare, life-threatening, genetic coagulation disorder characterized by an increased risk of blood clot formation in several members of a family due to a thrombomodulin gene mutation. Patients may manifest with venous thromboembolic disease, premature myocardial infarction and/or arterial thrombosis.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5408563016	A rare, life-threatening, genetic coagulation disorder characterised by an increased risk of blood clot formation in several members of a family due to a thrombomodulin gene mutation. Patients may manifest with venous thromboembolic disease, premature myocardial infarction and/or arterial thrombosis.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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