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783258000: Familial dementia Danish type (disorder)


Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2019. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module
1545771000209115 demencia familiar, tipo danés (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1545781000209117 demencia familiar, tipo danés es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3758314017 Familial dementia Danish type en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3758315016 ADan amyloidosis en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3758316015 Familial dementia Danish type (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1575431000209110 Una enfermedad neurodegenerativa rara, caracterizada por cataratas progresivas, pérdida de la audición, ataxia cerebelosa, psicosis paranoide y demencia. Las características neuropatológicas son atrofia difusa de todas las partes del encéfalo, encefalopatía crónica difusa y presencia de nervios craneales extremadamente delgados y desmielinizados casi por completo. Se produce por una mutación en el gen ITM2B. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3758317012 A rare neurodegenerative disease with characteristics of progressive cataracts, hearing loss, cerebellar ataxia, paranoid psychosis and dementia. Neuropathological features are diffuse atrophy of all parts of the brain, chronic diffuse encephalopathy and the presence of extremely thin and almost completely demyelinated cranial nerves. Caused by mutation in the ITM2B gene. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5408566012 A rare, neurodegenerative disease characterized by progressive cataracts, hearing loss, cerebellar ataxia, paranoid psychosis and dementia. Neuropathological features are diffuse atrophy of all parts of the brain, chronic diffuse encephalopathy and the presence of extremely thin and almost completely demyelinated cranial nerves. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5408567015 A rare, neurodegenerative disease characterised by progressive cataracts, hearing loss, cerebellar ataxia, paranoid psychosis and dementia. Neuropathological features are diffuse atrophy of all parts of the brain, chronic diffuse encephalopathy and the presence of extremely thin and almost completely demyelinated cranial nerves. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)


0 descendants.

Expanded Value Set


Outbound Relationships Type Target Active Characteristic Refinability Group Values
demencia familiar, tipo danés (trastorno) es un[a] Autosomal dominant hereditary disorder false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
demencia familiar, tipo danés (trastorno) es un[a] Dementia (disorder) false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
demencia familiar, tipo danés (trastorno) es un[a] Chronic organic mental disorder (disorder) false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
demencia familiar, tipo danés (trastorno) sitio del hallazgo Brain structure false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
demencia familiar, tipo danés (trastorno) es un[a] trastorno hereditario del sistema nervioso false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
demencia familiar, tipo danés (trastorno) es un[a] amiloidosis hereditaria false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
demencia familiar, tipo danés (trastorno) tiene interpretación dañado true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
demencia familiar, tipo danés (trastorno) morfología asociada depósito de material amiloide true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
demencia familiar, tipo danés (trastorno) es un[a] metabolopatía crónica false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
demencia familiar, tipo danés (trastorno) interpreta funciones cognitivas true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
demencia familiar, tipo danés (trastorno) curso clínico progresivo true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
demencia familiar, tipo danés (trastorno) es un[a] enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
demencia familiar, tipo danés (trastorno) es un[a] amiloidosis relacionada con proteína integral de membrana 2B (trastorno) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
demencia familiar, tipo danés (trastorno) sitio del hallazgo estructura vascular intraencefálica true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
demencia familiar, tipo danés (trastorno) sitio del hallazgo estructura de parénquima del encéfalo (estructura corporal) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 4
demencia familiar, tipo danés (trastorno) morfología asociada depósito de material amiloide true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 4

Inbound Relationships Type Active Source Characteristic Refinability Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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