783551005: Ichthyosis, short stature, brachydactyly, microspherophakia syndrome (disorder)

\piel áspera\Congenital ichthyosis of skin\Autosomal recessive ichthyosis (disorder)\síndrome de ictiosis, baja estatura, braquidactilia, microesferofaquia (trastorno)

\piel áspera\Congenital ichthyosis of skin\Autosomal recessive ichthyosis (disorder)\síndrome de ictiosis, baja estatura, braquidactilia, microesferofaquia (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2019. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

1547271000209119 síndrome de ictiosis, baja estatura, braquidactilia, microesferofaquia (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1547281000209116 síndrome de ictiosis, baja estatura, braquidactilia, microesferofaquia es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3759308018 Ichthyosis, short stature, brachydactyly, microspherophakia syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3759309014 Ichthyosis, short stature, brachydactyly, microspherophakia syndrome (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3759310016 15q26.3 microdeletion syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1575461000209119 Un síndrome raro de ictiosis caracterizado por una membrana colodión al nacer, ictiosis congénita generalizada, microesferofaquia, miopía, ectopia de cristalino, baja estatura con braquidactilia y rigidez articular y ocasionalmente, displasia de la válvula mitral. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3759311017 A rare syndromic ichthyosis characterised by a collodion membrane at birth, generalised congenital ichthyosis, microspherophakia, myopia, ectopia lentis, short stature with brachydactyly and joint stiffness and occasionally mitral valve dysplasia. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3759312012 A rare syndromic ichthyosis characterized by a collodion membrane at birth, generalized congenital ichthyosis, microspherophakia, myopia, ectopia lentis, short stature with brachydactyly and joint stiffness and occasionally mitral valve dysplasia. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5408572012 A rare, syndromic ichthyosis characterized by a collodion membrane at birth, generalized congenital ichthyosis, microspherophakia, myopia, ectopia lentis, short stature with brachydactyly and joint stiffness, and occasionally mitral valve dysplasia. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5408573019 A rare, syndromic ichthyosis characterised by a collodion membrane at birth, generalised congenital ichthyosis, microspherophakia, myopia, ectopia lentis, short stature with brachydactyly and joint stiffness, and occasionally mitral valve dysplasia. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
síndrome de ictiosis, baja estatura, braquidactilia, microesferofaquia (trastorno)	interpreta	Keratinization, function (observable entity)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
síndrome de ictiosis, baja estatura, braquidactilia, microesferofaquia (trastorno)	es un[a]	Microspherophakia (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de ictiosis, baja estatura, braquidactilia, microesferofaquia (trastorno)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de ictiosis, baja estatura, braquidactilia, microesferofaquia (trastorno)	es un[a]	Autosomal recessive ichthyosis (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de ictiosis, baja estatura, braquidactilia, microesferofaquia (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de ictiosis, baja estatura, braquidactilia, microesferofaquia (trastorno)	es un[a]	trastorno con baja estatura (trastorno)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de ictiosis, baja estatura, braquidactilia, microesferofaquia (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de ictiosis, baja estatura, braquidactilia, microesferofaquia (trastorno)	sitio del hallazgo	Structure of lens of eye (body structure)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de ictiosis, baja estatura, braquidactilia, microesferofaquia (trastorno)	es un[a]	hallazgo funcional	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de ictiosis, baja estatura, braquidactilia, microesferofaquia (trastorno)	es un[a]	Multiple malformation syndrome with limb defect as major feature	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de ictiosis, baja estatura, braquidactilia, microesferofaquia (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario del aparato visual	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de ictiosis, baja estatura, braquidactilia, microesferofaquia (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de ictiosis, baja estatura, braquidactilia, microesferofaquia (trastorno)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de ictiosis, baja estatura, braquidactilia, microesferofaquia (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de ictiosis, baja estatura, braquidactilia, microesferofaquia (trastorno)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de ictiosis, baja estatura, braquidactilia, microesferofaquia (trastorno)	tiene interpretación	anormal	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
síndrome de ictiosis, baja estatura, braquidactilia, microesferofaquia (trastorno)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de ictiosis, baja estatura, braquidactilia, microesferofaquia (trastorno)	es un[a]	Brachydactyly	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de ictiosis, baja estatura, braquidactilia, microesferofaquia (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura de dígito (estructura corporal)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de ictiosis, baja estatura, braquidactilia, microesferofaquia (trastorno)	sitio del hallazgo	Structure of lens of eye (body structure)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de ictiosis, baja estatura, braquidactilia, microesferofaquia (trastorno)	morfología asociada	Abnormally short growth	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de ictiosis, baja estatura, braquidactilia, microesferofaquia (trastorno)	morfología asociada	Congenital abnormal roundness	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de ictiosis, baja estatura, braquidactilia, microesferofaquia (trastorno)	morfología asociada	Hyperkeratosis	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de ictiosis, baja estatura, braquidactilia, microesferofaquia (trastorno)	morfología asociada	pequeñez congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de ictiosis, baja estatura, braquidactilia, microesferofaquia (trastorno)	sitio del hallazgo	Skin structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de ictiosis, baja estatura, braquidactilia, microesferofaquia (trastorno)	sitio del hallazgo	piel [como un todo]	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de ictiosis, baja estatura, braquidactilia, microesferofaquia (trastorno)	interpreta	medición de altura/crecimiento	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	6
síndrome de ictiosis, baja estatura, braquidactilia, microesferofaquia (trastorno)	morfología asociada	pequeñez anormal (anomalía morfológica)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4

Inbound Relationships

Characteristic

Refinability

Reference Sets

Latin American Spanish language reference set

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

Chile language reference set (foundation metadata concept)

conjunto de referencias atributo-valor de motivo de inactivación de descripciones

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1547271000209119	síndrome de ictiosis, baja estatura, braquidactilia, microesferofaquia (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1547281000209116	síndrome de ictiosis, baja estatura, braquidactilia, microesferofaquia	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3759308018	Ichthyosis, short stature, brachydactyly, microspherophakia syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3759309014	Ichthyosis, short stature, brachydactyly, microspherophakia syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3759310016	15q26.3 microdeletion syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1575461000209119	Un síndrome raro de ictiosis caracterizado por una membrana colodión al nacer, ictiosis congénita generalizada, microesferofaquia, miopía, ectopia de cristalino, baja estatura con braquidactilia y rigidez articular y ocasionalmente, displasia de la válvula mitral.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3759311017	A rare syndromic ichthyosis characterised by a collodion membrane at birth, generalised congenital ichthyosis, microspherophakia, myopia, ectopia lentis, short stature with brachydactyly and joint stiffness and occasionally mitral valve dysplasia.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3759312012	A rare syndromic ichthyosis characterized by a collodion membrane at birth, generalized congenital ichthyosis, microspherophakia, myopia, ectopia lentis, short stature with brachydactyly and joint stiffness and occasionally mitral valve dysplasia.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5408572012	A rare, syndromic ichthyosis characterized by a collodion membrane at birth, generalized congenital ichthyosis, microspherophakia, myopia, ectopia lentis, short stature with brachydactyly and joint stiffness, and occasionally mitral valve dysplasia.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5408573019	A rare, syndromic ichthyosis characterised by a collodion membrane at birth, generalised congenital ichthyosis, microspherophakia, myopia, ectopia lentis, short stature with brachydactyly and joint stiffness, and occasionally mitral valve dysplasia.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)