783562005: Syndactyly, nystagmus syndrome due to 2q31.1 microduplication (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\Disorder of eye region (disorder)\nistagmo congénito\síndrome de sindactilia y nistagmo debido a microduplicación 2q31.1
\Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\Disorder of eye region (disorder)\Pendular nystagmus\síndrome de sindactilia y nistagmo debido a microduplicación 2q31.1
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of eye region (disorder)\nistagmo congénito\síndrome de sindactilia y nistagmo debido a microduplicación 2q31.1
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of eye region (disorder)\Pendular nystagmus\síndrome de sindactilia y nistagmo debido a microduplicación 2q31.1

\hallazgo en la estructura de las extremidades\trastorno de extremidad (trastorno)\...

\trastorno de los dedos\Congenital anomaly of digit (disorder)\Syndactyly (disorder)\síndrome de sindactilia y nistagmo debido a microduplicación 2q31.1

\Congenital anomaly of limb\Congenital anomaly of digit (disorder)\Syndactyly (disorder)\síndrome de sindactilia y nistagmo debido a microduplicación 2q31.1

\hallazgo ocular / visual (hallazgo)\movimiento ocular - hallazgo\nistagmo presente (hallazgo)\Nystagmus\nistagmo congénito\síndrome de sindactilia y nistagmo debido a microduplicación 2q31.1
\hallazgo ocular / visual (hallazgo)\movimiento ocular - hallazgo\nistagmo presente (hallazgo)\Nystagmus\Pendular nystagmus\síndrome de sindactilia y nistagmo debido a microduplicación 2q31.1
\hallazgo ocular / visual (hallazgo)\trastorno del sistema visual\Disorder of eye region (disorder)\nistagmo congénito\síndrome de sindactilia y nistagmo debido a microduplicación 2q31.1
\hallazgo ocular / visual (hallazgo)\trastorno del sistema visual\Disorder of eye region (disorder)\Pendular nystagmus\síndrome de sindactilia y nistagmo debido a microduplicación 2q31.1
\hallazgo ocular / visual (hallazgo)\trastorno del sistema visual\Disorder of eye movements\Nystagmus\nistagmo congénito\síndrome de sindactilia y nistagmo debido a microduplicación 2q31.1
\hallazgo ocular / visual (hallazgo)\trastorno del sistema visual\Disorder of eye movements\Nystagmus\Pendular nystagmus\síndrome de sindactilia y nistagmo debido a microduplicación 2q31.1

\enfermedad\enfermedad genética\síndrome de sindactilia y nistagmo debido a microduplicación 2q31.1
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\Multiple malformation syndrome with limb defect as major feature\síndrome de sindactilia y nistagmo debido a microduplicación 2q31.1
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital anomaly of limb\Congenital anomaly of digit (disorder)\Syndactyly (disorder)\síndrome de sindactilia y nistagmo debido a microduplicación 2q31.1
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\enfermedad cromosómica\anomalía de par cromosómico\Anomaly of chromosome pair 2\trisomía parcial de cromosoma 2\2q partial trisomy syndrome\síndrome de sindactilia y nistagmo debido a microduplicación 2q31.1
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\enfermedad cromosómica\trisomía y trisomía parcial de autosoma (trastorno)\trisomía parcial de cromosoma 2\2q partial trisomy syndrome\síndrome de sindactilia y nistagmo debido a microduplicación 2q31.1
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\nistagmo congénito\síndrome de sindactilia y nistagmo debido a microduplicación 2q31.1
\enfermedad\Chromosomal disorder (disorder)\Autosomal chromosomal disorder (disorder)\Autosomal duplication (disorder)\trisomía y trisomía parcial de autosoma (trastorno)\trisomía parcial de cromosoma 2\2q partial trisomy syndrome\síndrome de sindactilia y nistagmo debido a microduplicación 2q31.1
\enfermedad\Chromosomal disorder (disorder)\duplicación cromosómica\Autosomal duplication (disorder)\trisomía y trisomía parcial de autosoma (trastorno)\trisomía parcial de cromosoma 2\2q partial trisomy syndrome\síndrome de sindactilia y nistagmo debido a microduplicación 2q31.1
\enfermedad\Chromosomal disorder (disorder)\enfermedad cromosómica\anomalía de par cromosómico\Anomaly of chromosome pair 2\trisomía parcial de cromosoma 2\2q partial trisomy syndrome\síndrome de sindactilia y nistagmo debido a microduplicación 2q31.1
\enfermedad\Chromosomal disorder (disorder)\enfermedad cromosómica\trisomía y trisomía parcial de autosoma (trastorno)\trisomía parcial de cromosoma 2\2q partial trisomy syndrome\síndrome de sindactilia y nistagmo debido a microduplicación 2q31.1
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema visual\Disorder of eye region (disorder)\nistagmo congénito\síndrome de sindactilia y nistagmo debido a microduplicación 2q31.1
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema visual\Disorder of eye region (disorder)\Pendular nystagmus\síndrome de sindactilia y nistagmo debido a microduplicación 2q31.1
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema visual\Disorder of eye movements\Nystagmus\nistagmo congénito\síndrome de sindactilia y nistagmo debido a microduplicación 2q31.1
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema visual\Disorder of eye movements\Nystagmus\Pendular nystagmus\síndrome de sindactilia y nistagmo debido a microduplicación 2q31.1
\enfermedad\trastorno de extremidad (trastorno)\trastorno de los dedos\Congenital anomaly of digit (disorder)\Syndactyly (disorder)\síndrome de sindactilia y nistagmo debido a microduplicación 2q31.1
\enfermedad\trastorno de extremidad (trastorno)\Congenital anomaly of limb\Congenital anomaly of digit (disorder)\Syndactyly (disorder)\síndrome de sindactilia y nistagmo debido a microduplicación 2q31.1
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of eye region (disorder)\nistagmo congénito\síndrome de sindactilia y nistagmo debido a microduplicación 2q31.1
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of eye region (disorder)\Pendular nystagmus\síndrome de sindactilia y nistagmo debido a microduplicación 2q31.1
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\Multiple malformation syndrome with limb defect as major feature\síndrome de sindactilia y nistagmo debido a microduplicación 2q31.1
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital anomaly of limb\Congenital anomaly of digit (disorder)\Syndactyly (disorder)\síndrome de sindactilia y nistagmo debido a microduplicación 2q31.1

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2019. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
síndrome de sindactilia y nistagmo debido a microduplicación 2q31.1	es un[a]	Pendular nystagmus	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de sindactilia y nistagmo debido a microduplicación 2q31.1	morfología asociada	fusión congénita anormal	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de sindactilia y nistagmo debido a microduplicación 2q31.1	es un[a]	nistagmo congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de sindactilia y nistagmo debido a microduplicación 2q31.1	es un[a]	enfermedad genética	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de sindactilia y nistagmo debido a microduplicación 2q31.1	sitio del hallazgo	estructura de dígito (estructura corporal)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de sindactilia y nistagmo debido a microduplicación 2q31.1	es un[a]	2q partial trisomy syndrome	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de sindactilia y nistagmo debido a microduplicación 2q31.1	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de sindactilia y nistagmo debido a microduplicación 2q31.1	es un[a]	Syndactyly (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de sindactilia y nistagmo debido a microduplicación 2q31.1	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de sindactilia y nistagmo debido a microduplicación 2q31.1	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de sindactilia y nistagmo debido a microduplicación 2q31.1	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de sindactilia y nistagmo debido a microduplicación 2q31.1	es un[a]	Multiple malformation syndrome with limb defect as major feature	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de sindactilia y nistagmo debido a microduplicación 2q31.1	sitio del hallazgo	Eye region structure (body structure)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de sindactilia y nistagmo debido a microduplicación 2q31.1	interpreta	característica observable de la motilidad ocular (entidad observable)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de sindactilia y nistagmo debido a microduplicación 2q31.1	sitio del hallazgo	par de cromosomas 2	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de sindactilia y nistagmo debido a microduplicación 2q31.1	morfología asociada	trisomía parcial	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de sindactilia y nistagmo debido a microduplicación 2q31.1	morfología asociada	estructura fusionada de manera anormal	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1547431000209118	síndrome de sindactilia y nistagmo debido a microcroduplicación 2q31.1 (trastorno)	es	descripción completa	Inactive	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1547441000209110	síndrome de sindactilia y nistagmo debido a microcroduplicación 2q31.1	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Inactive	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1809591000209118	síndrome de sindactilia y nistagmo debido a microduplicación 2q31.1	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1809601000209113	síndrome de sindactilia y nistagmo debido a microduplicación 2q31.1 (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3759358013	Syndactyly, nystagmus syndrome due to trisomy 2q31.1	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3759359017	Syndactyly, nystagmus syndrome due to 2q31.1 microduplication	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3759361014	Syndactyly, nystagmus syndrome due to 2q31.1 microduplication (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1662241000209111	Una anomalía cromosómica rara, de causa genética, que se produce por una duplicación parcial del brazo largo del cromosoma 2, caracterizada por nistagmo pendular congénito asociado con sindactilia cutánea bilateral entre los terceros y cuartos dedos de las manos.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3759360010	A rare genetic chromosomal anomaly syndrome resulting from partial duplication of the long arm of chromosome 2 with characteristics of congenital pendular nystagmus associated with bilateral cutaneous syndactyly between the third and fourth fingers.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5408584014	A rare, genetic, chromosomal anomaly syndrome resulting from partial duplication of the long arm of chromosome 2 characterized by congenital pendular nystagmus associated with bilateral cutaneous syndactyly between the third and fourth fingers.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5408585010	A rare, genetic, chromosomal anomaly syndrome resulting from partial duplication of the long arm of chromosome 2 characterised by congenital pendular nystagmus associated with bilateral cutaneous syndactyly between the third and fourth fingers.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)