Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2019. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
Descriptions:
| Id | Description | Lang | Type | Status | Case? | Module |
| 1547701000209116 | síndrome nefrótico resistente a los esteroides familiar con sordera neurosensorial | es | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 1665911000209113 | síndrome nefrótico resistente a los esteroides familiar con sordera neurosensorial (trastorno) | es | descripción completa | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3759503014 | Familial steroid-resistant nephrotic syndrome with sensorineural deafness (disorder) | en | descripción completa | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3759504015 | Familial steroid-resistant nephrotic syndrome with sensorineural deafness | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 1575541000209117 | Una deficiencia rara de coenzima Q10, de causa genética, caracterizada por sordera neurosensorial y síndrome nefrótico progresivo severo que no responde al tratamiento con esteroides. Las manifestaciones clínicas incluyen proteinuria de comienzo temprano, hipoalbuminemia y edema, que conduce a una enfermedad renal en estadio terminal. La biopsia renal revela glomeruloesclerosis segmentaria focal y esclerosis mesangial difusa. En raros casos se describieron convulsiones, ataxia y rasgos dismórficos. | es | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3759505019 | A rare genetic coenzyme Q10 deficiency with characteristics of sensorineural deafness and severe progressive nephrotic syndrome not responding to steroid treatment. Clinical manifestations include early onset proteinuria, hypoalbuminaemia and oedema, leading to end-stage renal disease. Renal biopsy reveals focal segmental glomerulosclerosis and diffuse mesangial sclerosis. Rarely seizures, ataxia and dysmorphic features have been described. | en | definición | Inactive | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3759506018 | A rare genetic coenzyme Q10 deficiency with characteristics of sensorineural deafness and severe progressive nephrotic syndrome not responding to steroid treatment. Clinical manifestations include early onset proteinuria, hypoalbuminemia and edema, leading to end-stage renal disease. Renal biopsy reveals focal segmental glomerulosclerosis and diffuse mesangial sclerosis. Rarely seizures, ataxia and dysmorphic features have been described. | en | definición | Inactive | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5408588012 | A rare, genetic coenzyme Q10 deficiency characterized by sensorineural deafness and severe, progressive nephrotic syndrome not responding to steroid treatment. Clinical manifestations include early onset proteinuria, hypoalbuminemia and edema, leading to end-stage renal disease. The renal biopsy reveals focal segmental glomerulosclerosis and diffuse mesangial sclerosis. Rarely, seizures, ataxia and dysmorphic features have been described. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5408589016 | A rare, genetic coenzyme Q10 deficiency characterised by sensorineural deafness and severe, progressive nephrotic syndrome not responding to steroid treatment. Clinical manifestations include early onset proteinuria, hypoalbuminaemia and oedema, leading to end-stage renal disease. The renal biopsy reveals focal segmental glomerulosclerosis and diffuse mesangial sclerosis. Rarely, seizures, ataxia and dysmorphic features have been described. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| Inbound Relationships | Type | Active | Source | Characteristic | Refinability | Group |
Reference Sets