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783614008: Familial steroid-resistant nephrotic syndrome with sensorineural deafness (disorder)


Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2019. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module
1547701000209116 síndrome nefrótico resistente a los esteroides familiar con sordera neurosensorial es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1665911000209113 síndrome nefrótico resistente a los esteroides familiar con sordera neurosensorial (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3759503014 Familial steroid-resistant nephrotic syndrome with sensorineural deafness (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3759504015 Familial steroid-resistant nephrotic syndrome with sensorineural deafness en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1575541000209117 Una deficiencia rara de coenzima Q10, de causa genética, caracterizada por sordera neurosensorial y síndrome nefrótico progresivo severo que no responde al tratamiento con esteroides. Las manifestaciones clínicas incluyen proteinuria de comienzo temprano, hipoalbuminemia y edema, que conduce a una enfermedad renal en estadio terminal. La biopsia renal revela glomeruloesclerosis segmentaria focal y esclerosis mesangial difusa. En raros casos se describieron convulsiones, ataxia y rasgos dismórficos. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3759505019 A rare genetic coenzyme Q10 deficiency with characteristics of sensorineural deafness and severe progressive nephrotic syndrome not responding to steroid treatment. Clinical manifestations include early onset proteinuria, hypoalbuminaemia and oedema, leading to end-stage renal disease. Renal biopsy reveals focal segmental glomerulosclerosis and diffuse mesangial sclerosis. Rarely seizures, ataxia and dysmorphic features have been described. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3759506018 A rare genetic coenzyme Q10 deficiency with characteristics of sensorineural deafness and severe progressive nephrotic syndrome not responding to steroid treatment. Clinical manifestations include early onset proteinuria, hypoalbuminemia and edema, leading to end-stage renal disease. Renal biopsy reveals focal segmental glomerulosclerosis and diffuse mesangial sclerosis. Rarely seizures, ataxia and dysmorphic features have been described. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5408588012 A rare, genetic coenzyme Q10 deficiency characterized by sensorineural deafness and severe, progressive nephrotic syndrome not responding to steroid treatment. Clinical manifestations include early onset proteinuria, hypoalbuminemia and edema, leading to end-stage renal disease. The renal biopsy reveals focal segmental glomerulosclerosis and diffuse mesangial sclerosis. Rarely, seizures, ataxia and dysmorphic features have been described. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5408589016 A rare, genetic coenzyme Q10 deficiency characterised by sensorineural deafness and severe, progressive nephrotic syndrome not responding to steroid treatment. Clinical manifestations include early onset proteinuria, hypoalbuminaemia and oedema, leading to end-stage renal disease. The renal biopsy reveals focal segmental glomerulosclerosis and diffuse mesangial sclerosis. Rarely, seizures, ataxia and dysmorphic features have been described. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)


0 descendants.

Expanded Value Set


Outbound Relationships Type Target Active Characteristic Refinability Group Values
síndrome nefrótico resistente a los esteroides familiar con sordera neurosensorial tiene interpretación por encima del rango de referencia true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome nefrótico resistente a los esteroides familiar con sordera neurosensorial tiene interpretación por debajo del rango de referencia true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome nefrótico resistente a los esteroides familiar con sordera neurosensorial interpreta Albumin measurement true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome nefrótico resistente a los esteroides familiar con sordera neurosensorial es un[a] trastorno hereditario autosómico recesivo true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome nefrótico resistente a los esteroides familiar con sordera neurosensorial es un[a] Hereditary nephropathy (disorder) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome nefrótico resistente a los esteroides familiar con sordera neurosensorial interpreta Measurement of protein in urine (procedure) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome nefrótico resistente a los esteroides familiar con sordera neurosensorial es un[a] trastorno hereditario del sistema auditivo true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome nefrótico resistente a los esteroides familiar con sordera neurosensorial es un[a] síndrome nefrótico resistente a los esteroides true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome nefrótico resistente a los esteroides familiar con sordera neurosensorial es un[a] Sensorineural hearing loss true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome nefrótico resistente a los esteroides familiar con sordera neurosensorial sitio del hallazgo estructura del glomérulo del riñón true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
síndrome nefrótico resistente a los esteroides familiar con sordera neurosensorial sitio del hallazgo Structure of auditory system (body structure) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 4
síndrome nefrótico resistente a los esteroides familiar con sordera neurosensorial interpreta Hearing, function (observable entity) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 5

Inbound Relationships Type Active Source Characteristic Refinability Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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