783616005: Perilipin 1 related familial partial lipodystrophy (disorder)

• concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...
• \hallazgo en la estructura de las extremidades\trastorno de extremidad (trastorno)\Familial partial lipodystrophy\lipodistrofia parcial familiar relacionada con perilipina 1
• \hallazgo relacionado con la estructura del tronco\Disorder of trunk (disorder)\Familial partial lipodystrophy\lipodistrofia parcial familiar relacionada con perilipina 1
• \hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\Subcutaneous tissue finding (finding)\Disorder of subcutaneous tissue (disorder)\trastorno de la grasa subcutánea\lipodistrofia\lipodistrofia genética\Familial partial lipodystrophy\lipodistrofia parcial familiar relacionada con perilipina 1
• \hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\Disorder of soft tissue\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of subcutaneous tissue (disorder)\trastorno de la grasa subcutánea\lipodistrofia\lipodistrofia genética\Familial partial lipodystrophy\lipodistrofia parcial familiar relacionada con perilipina 1
• \hallazgo en el sistema tegumentario\Subcutaneous tissue finding (finding)\Disorder of subcutaneous tissue (disorder)\trastorno de la grasa subcutánea\lipodistrofia\lipodistrofia genética\Familial partial lipodystrophy\lipodistrofia parcial familiar relacionada con perilipina 1
• \hallazgo en el sistema tegumentario\trastorno tegumentario\trastorno hereditario del tegumento\lipodistrofia parcial familiar relacionada con perilipina 1
• \hallazgo en el sistema tegumentario\trastorno tegumentario\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of subcutaneous tissue (disorder)\trastorno de la grasa subcutánea\lipodistrofia\lipodistrofia genética\Familial partial lipodystrophy\lipodistrofia parcial familiar relacionada con perilipina 1
• \enfermedad\enfermedad genética\lipodistrofia genética\Familial partial lipodystrophy\lipodistrofia parcial familiar relacionada con perilipina 1
• \enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del tegumento\lipodistrofia parcial familiar relacionada con perilipina 1
• \enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\Hereditary disorder of endocrine system (disorder)\lipodistrofia parcial familiar relacionada con perilipina 1
• \enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario del tejido conjuntivo\lipodistrofia parcial familiar relacionada con perilipina 1
• \enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\Autosomal dominant hereditary disorder\lipodistrofia parcial familiar relacionada con perilipina 1
• \enfermedad\trastorno degenerativo\lipodistrofia\lipodistrofia genética\Familial partial lipodystrophy\lipodistrofia parcial familiar relacionada con perilipina 1
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del tegumento\lipodistrofia parcial familiar relacionada con perilipina 1
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\Hereditary disorder of endocrine system (disorder)\lipodistrofia parcial familiar relacionada con perilipina 1
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema endocrino\Insulin resistance (disorder)\lipodistrofia parcial familiar relacionada con perilipina 1
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema endocrino\Hereditary disorder of endocrine system (disorder)\lipodistrofia parcial familiar relacionada con perilipina 1
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno tegumentario\trastorno hereditario del tegumento\lipodistrofia parcial familiar relacionada con perilipina 1
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno tegumentario\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of subcutaneous tissue (disorder)\trastorno de la grasa subcutánea\lipodistrofia\lipodistrofia genética\Familial partial lipodystrophy\lipodistrofia parcial familiar relacionada con perilipina 1
• \enfermedad\trastorno de extremidad (trastorno)\Familial partial lipodystrophy\lipodistrofia parcial familiar relacionada con perilipina 1
• \enfermedad\Disorder of trunk (disorder)\Familial partial lipodystrophy\lipodistrofia parcial familiar relacionada con perilipina 1
• \enfermedad\Disorder of connective tissue (disorder)\trastorno hereditario del tejido conjuntivo\lipodistrofia parcial familiar relacionada con perilipina 1
• \enfermedad\Disorder of connective tissue (disorder)\trastorno de la grasa subcutánea\lipodistrofia\lipodistrofia genética\Familial partial lipodystrophy\lipodistrofia parcial familiar relacionada con perilipina 1
• \enfermedad\enfermedad metabólica\Disorder of carbohydrate metabolism\trastorno de la absorción de carbohidratos\mala absorción de glucosa\Insulin resistance (disorder)\lipodistrofia parcial familiar relacionada con perilipina 1
• \enfermedad\enfermedad metabólica\Disorder of carbohydrate metabolism\trastorno de la regulación de la glucosa\Insulin resistance (disorder)\lipodistrofia parcial familiar relacionada con perilipina 1
• \enfermedad\enfermedad metabólica\Disorder of carbohydrate metabolism\Disorder of carbohydrate transport (disorder)\mala absorción de glucosa\Insulin resistance (disorder)\lipodistrofia parcial familiar relacionada con perilipina 1
• \enfermedad\Disorder of soft tissue\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of subcutaneous tissue (disorder)\trastorno de la grasa subcutánea\lipodistrofia\lipodistrofia genética\Familial partial lipodystrophy\lipodistrofia parcial familiar relacionada con perilipina 1

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2019. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1547741000209119	lipodistrofia parcial familiar relacionada con perilipina 1	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1665931000209115	lipodistrofia parcial familiar relacionada con perilipina 1 (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3759511016	PLIN1-related familial partial lipodystrophy	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3759512011	Perilipin 1 related familial partial lipodystrophy (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3759513018	FPLD4 - familial partial lipodystrophy type 4	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3759514012	Perilipin 1 related familial partial lipodystrophy	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1575561000209118	Una lipodistrofia rara, de causa genética, caracterizada por pérdida del tejido adiposo subcutáneo que afecta principalmente a los miembros inferiores y la región glútea debido a un defecto en el gen PLIN1. Son típicas las características asociadas de resistencia a la insulina, esteatosis hepática, dislipidemia, hipertensión, acantosis nigricans axilar e hipertrofia muscular de los miembros inferiores. Se produce por una mutación heterocigota en el gen PLIN1 en el cromosoma 15q26	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3759515013	A rare genetic lipodystrophy with characteristics of loss of subcutaneous adipose tissue primarily affecting the lower limbs and gluteal region due to a defect in the PLIN1 gene. Associated features of insulin resistance, hepatic steatosis, dyslipidemia, hypertension, axillary acanthosis nigricans and muscular hypertrophy of the lower limbs are typical. Caused by heterozygous mutation in the PLIN1 gene on chromosome 15q26.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3759516014	A rare genetic lipodystrophy with characteristics of loss of subcutaneous adipose tissue primarily affecting the lower limbs and gluteal region due to a defect in the PLIN1 gene. Associated features of insulin resistance, hepatic steatosis, dyslipidaemia, hypertension, axillary acanthosis nigricans and muscular hypertrophy of the lower limbs are typical. Caused by heterozygous mutation in the PLIN1 gene on chromosome 15q26.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5408590013	A rare genetic lipodystrophy characterized by loss of subcutaneous adipose tissue primarily affecting the lower limbs and gluteal region due to a defect in the PLIN1 gene. Associated features of insulin resistance, hepatic steatosis, dyslipidemia, hypertension, axillary acanthosis nigricans and muscular hypertrophy of the lower limbs are typical.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5408591012	A rare genetic lipodystrophy characterised by loss of subcutaneous adipose tissue primarily affecting the lower limbs and gluteal region due to a defect in the PLIN1 gene. Associated features of insulin resistance, hepatic steatosis, dyslipidaemia, hypertension, axillary acanthosis nigricans and muscular hypertrophy of the lower limbs are typical.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Reference Sets

Latin American Spanish language reference set

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

Chile language reference set (foundation metadata concept)

conjunto de referencias atributo-valor de motivo de inactivación de descripciones

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