783621008: Immunodeficiency with factor I anomaly (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\...

\enfermedad genética\Hereditary disease\...

\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema inmunitario\inmunodeficiencia con anomalía de factor I (trastorno)

\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\inmunodeficiencia con anomalía de factor I (trastorno)

\Disorder of immune function (disorder)\trastorno hereditario del sistema inmunitario\inmunodeficiencia con anomalía de factor I (trastorno)
\Disorder of immune function (disorder)\inmunodeficiencia\Primary immune deficiency disorder (disorder)\Disorder of complement\Complement deficiency disease\defecto del factor regulador del complemento\deficiencia del factor I\inmunodeficiencia con anomalía de factor I (trastorno)

\trastorno de sistema corporal\Disorder of immune structure (disorder)\defecto del factor regulador del complemento\deficiencia del factor I\inmunodeficiencia con anomalía de factor I (trastorno)
\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema inmunitario\inmunodeficiencia con anomalía de factor I (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2019. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

1547811000209114 inmunodeficiencia con anomalía de factor I (trastorno) es descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1547821000209119 inmunodeficiencia con anomalía de factor I es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3759538011 Complete factor I deficiency en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3759539015 Immunodeficiency with factor I anomaly (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3759540018 Immunodeficiency with factor I anomaly en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1670491000209114 Una inmunodeficiencia primaria rara, de causa genética, caracterizada por aumento de la susceptibilidad a infecciones recurrentes, generalmente severas (en particular por Neisseria meningitidis, Haemophilus influenzae y Streptococcus pneumoniae), que típicamente se manifiesta como otitis, sinusitis, bronquitis, neumonía y/o meningitis. Pueden asociarse una enfermedad autoinmunitaria (por ejemplo, lupus eritematoso sistémico, glomerulonefritis) y síndrome urémico hemolítico atípico. Los análisis serológicos de laboratorio revelan, además de niveles de factor I del complemento disminuidos o indetectables, disminución variable de C3 y de factores del complemento B y H. Se produce por una mutación homocigota o heterocigota compuesta en el gen que codifica el factor I del complemento en el cromosoma 4q25. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3759541019 A rare genetic primary immunodeficiency disease with characteristics of increased susceptibility to recurrent usually severe infections (particularly by Neisseria meningitidis, Haemophilus influenzae and Streptococcus pneumonia), typically manifesting as otitis, sinusitis, bronchitis, pneumonia, and/or meningitis. Autoimmune disease (for example systemic lupus erythematosus, glomerulonephritis) and atypical haemolytic uraemic syndrome may be associated. Laboratory serum analysis reveals, in addition to diminished or undetectable complement factor I, variably decreased complement C3, complement factor B and complement factor H. Caused by homozygous or compound heterozygous mutation in the gene encoding complement factor I on chromosome 4q25. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3759542014 A rare genetic primary immunodeficiency disease with characteristics of increased susceptibility to recurrent usually severe infections (particularly by Neisseria meningitidis, Haemophilus influenzae and Streptococcus pneumonia), typically manifesting as otitis, sinusitis, bronchitis, pneumonia, and/or meningitis. Autoimmune disease (for example systemic lupus erythematosus, glomerulonephritis) and atypical hemolytic uremic syndrome may be associated. Laboratory serum analysis reveals, in addition to diminished or undetectable complement factor I, variably decreased complement C3, complement factor B and complement factor H. Caused by homozygous or compound heterozygous mutation in the gene encoding complement factor I on chromosome 4q25. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5408600012 A rare, genetic, primary immunodeficiency disease characterized by increased susceptibility to recurrent, usually severe, infections (particularly by Neisseria meningitidis, Haemophilus influenzae and Streptococcus pneumoniae), typically manifesting as otitis, sinusitis, bronchitis, pneumonia, and/or meningitis. Autoimmune disease (e.g. systemic lupus erythematosus, glomerulonephritis) and atypical hemolytic uremic syndrome may be associated. Laboratory serum analysis reveals, in addition to diminished or undetectable complement factor I, variably decreased complement C3, complement factor B and complement factor H. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5408601011 A rare, genetic, primary immunodeficiency disease characterised by increased susceptibility to recurrent, usually severe, infections (particularly by Neisseria meningitidis, Haemophilus influenzae and Streptococcus pneumoniae), typically manifesting as otitis, sinusitis, bronchitis, pneumonia, and/or meningitis. Autoimmune disease (e.g. systemic lupus erythematosus, glomerulonephritis) and atypical haemolytic uraemic syndrome may be associated. Laboratory serum analysis reveals, in addition to diminished or undetectable complement factor I, variably decreased complement C3, complement factor B and complement factor H. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
inmunodeficiencia con anomalía de factor I (trastorno)	es un[a]	deficiencia del factor I	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
inmunodeficiencia con anomalía de factor I (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario autosómico recesivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
inmunodeficiencia con anomalía de factor I (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario del sistema inmunitario	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
inmunodeficiencia con anomalía de factor I (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura del sistema inmunológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
inmunodeficiencia con anomalía de factor I (trastorno)	Pathological process (attribute)	Abnormal immune process (qualifier value)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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1547811000209114	inmunodeficiencia con anomalía de factor I (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1547821000209119	inmunodeficiencia con anomalía de factor I	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
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3759540018	Immunodeficiency with factor I anomaly	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1670491000209114	Una inmunodeficiencia primaria rara, de causa genética, caracterizada por aumento de la susceptibilidad a infecciones recurrentes, generalmente severas (en particular por Neisseria meningitidis, Haemophilus influenzae y Streptococcus pneumoniae), que típicamente se manifiesta como otitis, sinusitis, bronquitis, neumonía y/o meningitis. Pueden asociarse una enfermedad autoinmunitaria (por ejemplo, lupus eritematoso sistémico, glomerulonefritis) y síndrome urémico hemolítico atípico. Los análisis serológicos de laboratorio revelan, además de niveles de factor I del complemento disminuidos o indetectables, disminución variable de C3 y de factores del complemento B y H. Se produce por una mutación homocigota o heterocigota compuesta en el gen que codifica el factor I del complemento en el cromosoma 4q25.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3759541019	A rare genetic primary immunodeficiency disease with characteristics of increased susceptibility to recurrent usually severe infections (particularly by Neisseria meningitidis, Haemophilus influenzae and Streptococcus pneumonia), typically manifesting as otitis, sinusitis, bronchitis, pneumonia, and/or meningitis. Autoimmune disease (for example systemic lupus erythematosus, glomerulonephritis) and atypical haemolytic uraemic syndrome may be associated. Laboratory serum analysis reveals, in addition to diminished or undetectable complement factor I, variably decreased complement C3, complement factor B and complement factor H. Caused by homozygous or compound heterozygous mutation in the gene encoding complement factor I on chromosome 4q25.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3759542014	A rare genetic primary immunodeficiency disease with characteristics of increased susceptibility to recurrent usually severe infections (particularly by Neisseria meningitidis, Haemophilus influenzae and Streptococcus pneumonia), typically manifesting as otitis, sinusitis, bronchitis, pneumonia, and/or meningitis. Autoimmune disease (for example systemic lupus erythematosus, glomerulonephritis) and atypical hemolytic uremic syndrome may be associated. Laboratory serum analysis reveals, in addition to diminished or undetectable complement factor I, variably decreased complement C3, complement factor B and complement factor H. Caused by homozygous or compound heterozygous mutation in the gene encoding complement factor I on chromosome 4q25.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5408600012	A rare, genetic, primary immunodeficiency disease characterized by increased susceptibility to recurrent, usually severe, infections (particularly by Neisseria meningitidis, Haemophilus influenzae and Streptococcus pneumoniae), typically manifesting as otitis, sinusitis, bronchitis, pneumonia, and/or meningitis. Autoimmune disease (e.g. systemic lupus erythematosus, glomerulonephritis) and atypical hemolytic uremic syndrome may be associated. Laboratory serum analysis reveals, in addition to diminished or undetectable complement factor I, variably decreased complement C3, complement factor B and complement factor H.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5408601011	A rare, genetic, primary immunodeficiency disease characterised by increased susceptibility to recurrent, usually severe, infections (particularly by Neisseria meningitidis, Haemophilus influenzae and Streptococcus pneumoniae), typically manifesting as otitis, sinusitis, bronchitis, pneumonia, and/or meningitis. Autoimmune disease (e.g. systemic lupus erythematosus, glomerulonephritis) and atypical haemolytic uraemic syndrome may be associated. Laboratory serum analysis reveals, in addition to diminished or undetectable complement factor I, variably decreased complement C3, complement factor B and complement factor H.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)