783622001: Autosomal dominant spastic paraplegia type 38 (disorder)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2019. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

1547831000209116 paraplejía espástica autosómica dominante tipo 38 (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1547841000209113 paraplejía espástica autosómica dominante tipo 38 es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3759543016 Autosomal dominant spastic paraplegia type 38 (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3759544010 Autosomal dominant spastic paraplegia type 38 en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1575621000209110 Una paraplejía espástica hereditaria compleja caracterizada por espasticidad leve a severa de los miembros inferiores, hiperreflexia, respuestas extensoras plantares, pie cavo y emaciación y debilidad significativas de los pequeños músculos de las manos. También se informaron alteración de la sensación vibratoria, epilepsia del lóbulo temporal y disfunción cognitiva. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3759545011 A complex hereditary spastic paraplegia with characteristics of mild to severe lower limbs spasticity, hyperreflexia, extensor plantar responses, pes cavus and significant wasting and weakness of the small hand muscles. Impaired vibration sensation, temporal lobe epilepsy and cognitive dysfunction were also reported. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5408602016 A complex hereditary spastic paraplegia characterized by mild to severe lower limb spasticity, hyperreflexia, extensor plantar responses, impaired vibration sensation, pes cavus, and significant wasting and weakness of the small hand muscles. Temporal lobe epilepsy and cognitive dysfunction have been also reported. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5408603014 A complex hereditary spastic paraplegia characterised by mild to severe lower limb spasticity, hyperreflexia, extensor plantar responses, impaired vibration sensation, pes cavus, and significant wasting and weakness of the small hand muscles. Temporal lobe epilepsy and cognitive dysfunction have been also reported. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
paraplejía espástica autosómica dominante tipo 38 (trastorno)	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
paraplejía espástica autosómica dominante tipo 38 (trastorno)	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
paraplejía espástica autosómica dominante tipo 38 (trastorno)	es un[a]	paraplejía espástica hereditaria complicada	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
paraplejía espástica autosómica dominante tipo 38 (trastorno)	es un[a]	Autosomal dominant hereditary spastic paraplegia	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
paraplejía espástica autosómica dominante tipo 38 (trastorno)	sitio del hallazgo	Spinal cord structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
paraplejía espástica autosómica dominante tipo 38 (trastorno)	morfología asociada	degeneración	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
paraplejía espástica autosómica dominante tipo 38 (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura de miembro inferior	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
paraplejía espástica autosómica dominante tipo 38 (trastorno)	morfología asociada	anormalidad degenerativa	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
paraplejía espástica autosómica dominante tipo 38 (trastorno)	curso clínico	progresivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
paraplejía espástica autosómica dominante tipo 38 (trastorno)	interpreta	movimiento	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	6
paraplejía espástica autosómica dominante tipo 38 (trastorno)	sitio del hallazgo	Structure of right lower limb (body structure)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
paraplejía espástica autosómica dominante tipo 38 (trastorno)	sitio del hallazgo	Structure of left lower limb (body structure)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
paraplejía espástica autosómica dominante tipo 38 (trastorno)	interpreta	característica observable del movimiento	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
paraplejía espástica autosómica dominante tipo 38 (trastorno)	tiene interpretación	Absent	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
paraplejía espástica autosómica dominante tipo 38 (trastorno)	es un[a]	paraplejía espástica hereditaria autosómica dominante compleja (trastorno)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships

Characteristic

Refinability

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1547831000209116	paraplejía espástica autosómica dominante tipo 38 (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1547841000209113	paraplejía espástica autosómica dominante tipo 38	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3759543016	Autosomal dominant spastic paraplegia type 38 (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3759544010	Autosomal dominant spastic paraplegia type 38	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1575621000209110	Una paraplejía espástica hereditaria compleja caracterizada por espasticidad leve a severa de los miembros inferiores, hiperreflexia, respuestas extensoras plantares, pie cavo y emaciación y debilidad significativas de los pequeños músculos de las manos. También se informaron alteración de la sensación vibratoria, epilepsia del lóbulo temporal y disfunción cognitiva.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3759545011	A complex hereditary spastic paraplegia with characteristics of mild to severe lower limbs spasticity, hyperreflexia, extensor plantar responses, pes cavus and significant wasting and weakness of the small hand muscles. Impaired vibration sensation, temporal lobe epilepsy and cognitive dysfunction were also reported.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5408602016	A complex hereditary spastic paraplegia characterized by mild to severe lower limb spasticity, hyperreflexia, extensor plantar responses, impaired vibration sensation, pes cavus, and significant wasting and weakness of the small hand muscles. Temporal lobe epilepsy and cognitive dysfunction have been also reported.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5408603014	A complex hereditary spastic paraplegia characterised by mild to severe lower limb spasticity, hyperreflexia, extensor plantar responses, impaired vibration sensation, pes cavus, and significant wasting and weakness of the small hand muscles. Temporal lobe epilepsy and cognitive dysfunction have been also reported.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)