783697000: X-linked spastic paraplegia type 16 (disorder)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2019. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

1548091000209114 paraplejía espástica ligada al cromosoma X tipo 16 (trastorno) es descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1548101000209116 paraplejía espástica ligada al cromosoma X tipo 16 es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3759761011 X-linked spastic paraplegia type 16 (disorder) en descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3759762016 X-linked spastic paraplegia type 16 en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1575641000209116 Una paraplejía espástica hereditaria compleja caracterizada por retraso del desarrollo motor, espasticidad e incapacidad para caminar que posteriormente progresa a cuadriplejía, afasia motriz y disfunción intestinal y vesical. Los pacientes también presentan problemas visuales y discapacidad intelectual leve. La enfermedad sólo afecta a los varones. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3759491017 A complex hereditary spastic paraplegia with characteristics of delayed motor development, spasticity and inability to walk, later progressing to quadriplegia, motor aphasia, bowel and bladder dysfunction. Patients also present with vision problems and mild intellectual disability. The disease affects only males. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5408606018 A complex, hereditary, spastic paraplegia characterized by delayed motor development, spasticity, and inability to walk, later progressing to quadriplegia, motor aphasia, bowel and bladder dysfunction. Patients also present with vision problems and mild intellectual disability. The disease affects only males. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5408607010 A complex, hereditary, spastic paraplegia characterised by delayed motor development, spasticity, and inability to walk, later progressing to quadriplegia, motor aphasia, bowel and bladder dysfunction. Patients also present with vision problems and mild intellectual disability. The disease affects only males. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
paraplejía espástica ligada al cromosoma X tipo 16 (trastorno)	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
paraplejía espástica ligada al cromosoma X tipo 16 (trastorno)	es un[a]	paraplejía espástica hereditaria complicada	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
paraplejía espástica ligada al cromosoma X tipo 16 (trastorno)	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
paraplejía espástica ligada al cromosoma X tipo 16 (trastorno)	es un[a]	paraplejía espástica hereditaria ligada al cromosoma X	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
paraplejía espástica ligada al cromosoma X tipo 16 (trastorno)	sitio del hallazgo	Spinal cord structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
paraplejía espástica ligada al cromosoma X tipo 16 (trastorno)	morfología asociada	degeneración	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
paraplejía espástica ligada al cromosoma X tipo 16 (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura de miembro inferior	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
paraplejía espástica ligada al cromosoma X tipo 16 (trastorno)	morfología asociada	anormalidad degenerativa	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
paraplejía espástica ligada al cromosoma X tipo 16 (trastorno)	es un[a]	paraplejía espástica hereditaria compleja ligada al cromosoma X (trastorno)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
paraplejía espástica ligada al cromosoma X tipo 16 (trastorno)	es un[a]	enfermedad hereditaria recesiva ligada al cromosoma X	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
paraplejía espástica ligada al cromosoma X tipo 16 (trastorno)	curso clínico	progresivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
paraplejía espástica ligada al cromosoma X tipo 16 (trastorno)	interpreta	movimiento	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
paraplejía espástica ligada al cromosoma X tipo 16 (trastorno)	sitio del hallazgo	Structure of left lower limb (body structure)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
paraplejía espástica ligada al cromosoma X tipo 16 (trastorno)	sitio del hallazgo	Structure of right lower limb (body structure)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
paraplejía espástica ligada al cromosoma X tipo 16 (trastorno)	interpreta	característica observable del movimiento	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	6
paraplejía espástica ligada al cromosoma X tipo 16 (trastorno)	tiene interpretación	Absent	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	6

Inbound Relationships

Characteristic

Refinability

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1548091000209114	paraplejía espástica ligada al cromosoma X tipo 16 (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1548101000209116	paraplejía espástica ligada al cromosoma X tipo 16	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3759761011	X-linked spastic paraplegia type 16 (disorder)	en	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3759762016	X-linked spastic paraplegia type 16	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1575641000209116	Una paraplejía espástica hereditaria compleja caracterizada por retraso del desarrollo motor, espasticidad e incapacidad para caminar que posteriormente progresa a cuadriplejía, afasia motriz y disfunción intestinal y vesical. Los pacientes también presentan problemas visuales y discapacidad intelectual leve. La enfermedad sólo afecta a los varones.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3759491017	A complex hereditary spastic paraplegia with characteristics of delayed motor development, spasticity and inability to walk, later progressing to quadriplegia, motor aphasia, bowel and bladder dysfunction. Patients also present with vision problems and mild intellectual disability. The disease affects only males.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5408606018	A complex, hereditary, spastic paraplegia characterized by delayed motor development, spasticity, and inability to walk, later progressing to quadriplegia, motor aphasia, bowel and bladder dysfunction. Patients also present with vision problems and mild intellectual disability. The disease affects only males.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5408607010	A complex, hereditary, spastic paraplegia characterised by delayed motor development, spasticity, and inability to walk, later progressing to quadriplegia, motor aphasia, bowel and bladder dysfunction. Patients also present with vision problems and mild intellectual disability. The disease affects only males.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)