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783698005: Autosomal dominant spastic paraplegia type 13 (disorder)


Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2019. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module
1666411000209112 paraplejía espástica autosómica dominante tipo 13 (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1666421000209117 paraplejía espástica autosómica dominante tipo 13 es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3759763014 Autosomal dominant spastic paraplegia type 13 (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3759764015 Autosomal dominant spastic paraplegia type 13 en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1575651000209119 Una paraplejía espástica hereditaria rara caracterizada por paraplejía espástica progresiva con signos piramidales en los miembros inferiores, disminución del sentido vibratorio y aumento de reflejos en los miembros superiores. Se produce por una mutación heterocigota en el gen HSPD1 en el cromosoma 2q33. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3759492012 A rare hereditary spastic paraplegia with characteristics of progressive spastic paraplegia with pyramidal signs in the lower limbs, decreased vibration sense, and increased reflexes in the upper limbs. Caused by heterozygous mutation in the HSPD1 on chromosome 2q33. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5408608017 A rare, pure or complex form of hereditary spastic paraplegia characterized by progressive spastic paraplegia with pyramidal signs in the upper and lower limbs, and decreased vibration sense. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5408609013 A rare, pure or complex form of hereditary spastic paraplegia characterised by progressive spastic paraplegia with pyramidal signs in the upper and lower limbs, and decreased vibration sense. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)


0 descendants.

Expanded Value Set


Outbound Relationships Type Target Active Characteristic Refinability Group Values
paraplejía espástica autosómica dominante tipo 13 (trastorno) ocurrencia congénito false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
paraplejía espástica autosómica dominante tipo 13 (trastorno) sitio del hallazgo Spinal cord structure true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
paraplejía espástica autosómica dominante tipo 13 (trastorno) morfología asociada degeneración false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
paraplejía espástica autosómica dominante tipo 13 (trastorno) es un[a] Autosomal dominant hereditary spastic paraplegia true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
paraplejía espástica autosómica dominante tipo 13 (trastorno) sitio del hallazgo estructura de miembro inferior false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
paraplejía espástica autosómica dominante tipo 13 (trastorno) morfología asociada anormalidad degenerativa true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
paraplejía espástica autosómica dominante tipo 13 (trastorno) curso clínico progresivo true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
paraplejía espástica autosómica dominante tipo 13 (trastorno) interpreta movimiento true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 6
paraplejía espástica autosómica dominante tipo 13 (trastorno) sitio del hallazgo Structure of right lower limb (body structure) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 4
paraplejía espástica autosómica dominante tipo 13 (trastorno) sitio del hallazgo Structure of left lower limb (body structure) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 5
paraplejía espástica autosómica dominante tipo 13 (trastorno) interpreta característica observable del movimiento true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
paraplejía espástica autosómica dominante tipo 13 (trastorno) tiene interpretación Absent true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2

Inbound Relationships Type Active Source Characteristic Refinability Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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