783700001: Syndactyly, polydactyly, ear lobe syndrome (disorder)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2019. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

1548131000209111 síndrome de síndactilia, polidactilia y lóbulo auricular (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1548141000209119 síndrome de síndactilia, polidactilia y lóbulo auricular es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3759768017 Syndactyly, polydactyly, ear lobe syndrome (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3759769013 Syndactyly, polydactyly, ear lobe syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1575661000209117 Un síndrome raro de malformaciones congénitas de los miembros, raro, de causa genética, caracterizado por sindactilia cutánea completa entre los dedos de los pies 1-2, polidactilia cubital (que varían desde prominencias hasta un dedo de la mano adicional casi completo) y malformaciones del lóbulo de la oreja. Además, se observan anomalías a lo largo del borde interno del pie en los estudios radiológicos. Desde 1976 no se realizaron nuevas descripciones en la literatura. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3759767010 A rare genetic congenital limb malformation syndrome with characteristics of complete cutaneous syndactyly between toes 1-2, ulnar polydactyly (ranging from nubbins to an almost complete additional finger) and earlobe malformations. Additionally, abnormalities along the medial border of the foot are observed on X-ray imaging. There have been no further descriptions in the literature since 1976. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5408610015 A rare, genetic, congenital limb malformation syndrome characterized by complete cutaneous syndactyly between toes 1-2, ulnar polydactyly (ranging from nubbins to an almost complete additional finger) and earlobe malformations. Additionally, abnormalities along the medial border of the foot are observed on X-ray imaging. There have been no further descriptions in the literature since 1976. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5408611016 A rare, genetic, congenital limb malformation syndrome characterised by complete cutaneous syndactyly between toes 1-2, ulnar polydactyly (ranging from nubbins to an almost complete additional finger) and earlobe malformations. Additionally, abnormalities along the medial border of the foot are observed on X-ray imaging. There have been no further descriptions in the literature since 1976. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
síndrome de síndactilia, polidactilia y lóbulo auricular (trastorno)	es un[a]	polisindactilia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de síndactilia, polidactilia y lóbulo auricular (trastorno)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de síndactilia, polidactilia y lóbulo auricular (trastorno)	es un[a]	Polydactyly of fingers	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de síndactilia, polidactilia y lóbulo auricular (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura de dedo de pie	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de síndactilia, polidactilia y lóbulo auricular (trastorno)	es un[a]	anomalía congénita del oído externo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de síndactilia, polidactilia y lóbulo auricular (trastorno)	es un[a]	trastorno del pabellón auricular	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de síndactilia, polidactilia y lóbulo auricular (trastorno)	es un[a]	enfermedad genética	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de síndactilia, polidactilia y lóbulo auricular (trastorno)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de síndactilia, polidactilia y lóbulo auricular (trastorno)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de síndactilia, polidactilia y lóbulo auricular (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de síndactilia, polidactilia y lóbulo auricular (trastorno)	morfología asociada	fusión congénita anormal	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de síndactilia, polidactilia y lóbulo auricular (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de síndactilia, polidactilia y lóbulo auricular (trastorno)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de síndactilia, polidactilia y lóbulo auricular (trastorno)	es un[a]	disostosis	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de síndactilia, polidactilia y lóbulo auricular (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de síndactilia, polidactilia y lóbulo auricular (trastorno)	es un[a]	Syndactyly of toes	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de síndactilia, polidactilia y lóbulo auricular (trastorno)	es un[a]	Multiple malformation syndrome with limb defect as major feature	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de síndactilia, polidactilia y lóbulo auricular (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de síndactilia, polidactilia y lóbulo auricular (trastorno)	morfología asociada	estructura supernumeraria	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de síndactilia, polidactilia y lóbulo auricular (trastorno)	morfología asociada	Dysplasia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de síndactilia, polidactilia y lóbulo auricular (trastorno)	morfología asociada	estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de síndactilia, polidactilia y lóbulo auricular (trastorno)	sitio del hallazgo	Ear lobule structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de síndactilia, polidactilia y lóbulo auricular (trastorno)	sitio del hallazgo	Finger structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de síndactilia, polidactilia y lóbulo auricular (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura ósea	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de síndactilia, polidactilia y lóbulo auricular (trastorno)	es un[a]	anomalía congénita de lóbulo de oreja (trastorno)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de síndactilia, polidactilia y lóbulo auricular (trastorno)	morfología asociada	estructura fusionada de manera anormal	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2

Inbound Relationships

Characteristic

Refinability

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1548131000209111	síndrome de síndactilia, polidactilia y lóbulo auricular (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1548141000209119	síndrome de síndactilia, polidactilia y lóbulo auricular	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3759768017	Syndactyly, polydactyly, ear lobe syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3759769013	Syndactyly, polydactyly, ear lobe syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1575661000209117	Un síndrome raro de malformaciones congénitas de los miembros, raro, de causa genética, caracterizado por sindactilia cutánea completa entre los dedos de los pies 1-2, polidactilia cubital (que varían desde prominencias hasta un dedo de la mano adicional casi completo) y malformaciones del lóbulo de la oreja. Además, se observan anomalías a lo largo del borde interno del pie en los estudios radiológicos. Desde 1976 no se realizaron nuevas descripciones en la literatura.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3759767010	A rare genetic congenital limb malformation syndrome with characteristics of complete cutaneous syndactyly between toes 1-2, ulnar polydactyly (ranging from nubbins to an almost complete additional finger) and earlobe malformations. Additionally, abnormalities along the medial border of the foot are observed on X-ray imaging. There have been no further descriptions in the literature since 1976.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5408610015	A rare, genetic, congenital limb malformation syndrome characterized by complete cutaneous syndactyly between toes 1-2, ulnar polydactyly (ranging from nubbins to an almost complete additional finger) and earlobe malformations. Additionally, abnormalities along the medial border of the foot are observed on X-ray imaging. There have been no further descriptions in the literature since 1976.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5408611016	A rare, genetic, congenital limb malformation syndrome characterised by complete cutaneous syndactyly between toes 1-2, ulnar polydactyly (ranging from nubbins to an almost complete additional finger) and earlobe malformations. Additionally, abnormalities along the medial border of the foot are observed on X-ray imaging. There have been no further descriptions in the literature since 1976.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)