783723003: Mixed sclerosing bone dystrophy with extra-skeletal manifestation (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\hallazgo relacionado con un procedimiento (hallazgo)\Evaluation finding\imágenes - hallazgo (hallazgo)\densitometría de hueso, anormal\Bone density above reference range (finding)\displasia con densidad ósea aumentada\distrofia ósea esclerosante mixta con manifestación extraesquelética (trastorno)
\hallazgo relacionado con un procedimiento (hallazgo)\Evaluation finding\Measurement finding\Measurement finding outside reference range\Measurement finding above reference range\Bone density above reference range (finding)\displasia con densidad ósea aumentada\distrofia ósea esclerosante mixta con manifestación extraesquelética (trastorno)
\hallazgo relacionado con un procedimiento (hallazgo)\Evaluation finding\Measurement finding\Measurement finding outside reference range\densitometría de hueso, anormal\Bone density above reference range (finding)\displasia con densidad ósea aumentada\distrofia ósea esclerosante mixta con manifestación extraesquelética (trastorno)
\hallazgo relacionado con un procedimiento (hallazgo)\Bone density finding (finding)\Bone density above reference range (finding)\displasia con densidad ósea aumentada\distrofia ósea esclerosante mixta con manifestación extraesquelética (trastorno)

\hallazgo en el sistema musculoesquelético\hallazgo óseo\Bone density finding (finding)\Bone density above reference range (finding)\displasia con densidad ósea aumentada\distrofia ósea esclerosante mixta con manifestación extraesquelética (trastorno)
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\hallazgo óseo\Disorder of bone (disorder)\displasia con densidad ósea aumentada\distrofia ósea esclerosante mixta con manifestación extraesquelética (trastorno)
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\displasia esquelética\displasia con densidad ósea aumentada\distrofia ósea esclerosante mixta con manifestación extraesquelética (trastorno)
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Disorder of bone (disorder)\displasia con densidad ósea aumentada\distrofia ósea esclerosante mixta con manifestación extraesquelética (trastorno)
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\displasia con densidad ósea aumentada\distrofia ósea esclerosante mixta con manifestación extraesquelética (trastorno)

\enfermedad\enfermedad genética\distrofia ósea esclerosante mixta con manifestación extraesquelética (trastorno)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\displasia con densidad ósea aumentada\distrofia ósea esclerosante mixta con manifestación extraesquelética (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\displasia esquelética\displasia con densidad ósea aumentada\distrofia ósea esclerosante mixta con manifestación extraesquelética (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Disorder of bone (disorder)\displasia con densidad ósea aumentada\distrofia ósea esclerosante mixta con manifestación extraesquelética (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\displasia con densidad ósea aumentada\distrofia ósea esclerosante mixta con manifestación extraesquelética (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\displasia con densidad ósea aumentada\distrofia ósea esclerosante mixta con manifestación extraesquelética (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2019. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

1548491000209115 distrofia ósea esclerosante mixta con manifestación extraesquelética (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1548501000209110 distrofia ósea esclerosante mixta con manifestación extraesquelética es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3759948017 Mixed sclerosing bone dystrophy with extra-skeletal manifestation (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3759949013 Mixed sclerosing bone dystrophy with extra-skeletal manifestation en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1670081000209118 Una displasia ósea primaria con aumento de la densidad ósea, rara, de causa genética, caracterizada por anomalías óseas, incluyendo placas metafisarias, osteopatía estriada, esclerosis craneal acentuada y esclerosis de costillas y huesos largos, así como por macrocefalia, fisura de paladar, hipoacusia, retraso del desarrollo y dismorfismo facial (hipertelorismo, frente prominente, puente nasal ancho). Otras anomalías asociadas son hipotonía, traqueomalacia o laringomalacia y miopía astigmática. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3759951012 A rare genetic primary bone dysplasia with increased bone density disorder with characteristics of bone abnormalities, including metaphyseal plaques, osteopathia striata, marked cranial sclerosis, and sclerosis of the ribs and long bones, as well as macrocephaly, cleft palate, hearing loss, developmental delay, and facial dysmorphism (hypertelorism, prominent forehead, wide nasal bridge). Hypotonia, tracheo/laryngomalacia, and astigmatic myopia are also associated. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5408626019 A rare, genetic, primary bone dysplasia with increased bone density disorder characterized by bone abnormalities, including metaphyseal plaques, osteopathia striata, marked cranial sclerosis, and sclerosis of the ribs and long bones, as well as macrocephaly, cleft palate, hearing loss, developmental delay, and facial dysmorphism (hypertelorism, prominent forehead, wide nasal bridge). Hypotonia, tracheo-/laryngomalacia, and astigmatic myopia are also associated. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5408627011 A rare, genetic, primary bone dysplasia with increased bone density disorder characterised by bone abnormalities, including metaphyseal plaques, osteopathia striata, marked cranial sclerosis, and sclerosis of the ribs and long bones, as well as macrocephaly, cleft palate, hearing loss, developmental delay, and facial dysmorphism (hypertelorism, prominent forehead, wide nasal bridge). Hypotonia, tracheo-/laryngomalacia, and astigmatic myopia are also associated. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
distrofia ósea esclerosante mixta con manifestación extraesquelética (trastorno)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
distrofia ósea esclerosante mixta con manifestación extraesquelética (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
distrofia ósea esclerosante mixta con manifestación extraesquelética (trastorno)	morfología asociada	Dysplasia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
distrofia ósea esclerosante mixta con manifestación extraesquelética (trastorno)	es un[a]	displasia con densidad ósea aumentada	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
distrofia ósea esclerosante mixta con manifestación extraesquelética (trastorno)	tiene interpretación	por encima del rango de referencia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
distrofia ósea esclerosante mixta con manifestación extraesquelética (trastorno)	interpreta	estudio de densidad ósea	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
distrofia ósea esclerosante mixta con manifestación extraesquelética (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura del sistema esquelético	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
distrofia ósea esclerosante mixta con manifestación extraesquelética (trastorno)	es un[a]	enfermedad genética	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
distrofia ósea esclerosante mixta con manifestación extraesquelética (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura ósea	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1548491000209115	distrofia ósea esclerosante mixta con manifestación extraesquelética (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1548501000209110	distrofia ósea esclerosante mixta con manifestación extraesquelética	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3759948017	Mixed sclerosing bone dystrophy with extra-skeletal manifestation (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3759949013	Mixed sclerosing bone dystrophy with extra-skeletal manifestation	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1670081000209118	Una displasia ósea primaria con aumento de la densidad ósea, rara, de causa genética, caracterizada por anomalías óseas, incluyendo placas metafisarias, osteopatía estriada, esclerosis craneal acentuada y esclerosis de costillas y huesos largos, así como por macrocefalia, fisura de paladar, hipoacusia, retraso del desarrollo y dismorfismo facial (hipertelorismo, frente prominente, puente nasal ancho). Otras anomalías asociadas son hipotonía, traqueomalacia o laringomalacia y miopía astigmática.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3759951012	A rare genetic primary bone dysplasia with increased bone density disorder with characteristics of bone abnormalities, including metaphyseal plaques, osteopathia striata, marked cranial sclerosis, and sclerosis of the ribs and long bones, as well as macrocephaly, cleft palate, hearing loss, developmental delay, and facial dysmorphism (hypertelorism, prominent forehead, wide nasal bridge). Hypotonia, tracheo/laryngomalacia, and astigmatic myopia are also associated.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5408626019	A rare, genetic, primary bone dysplasia with increased bone density disorder characterized by bone abnormalities, including metaphyseal plaques, osteopathia striata, marked cranial sclerosis, and sclerosis of the ribs and long bones, as well as macrocephaly, cleft palate, hearing loss, developmental delay, and facial dysmorphism (hypertelorism, prominent forehead, wide nasal bridge). Hypotonia, tracheo-/laryngomalacia, and astigmatic myopia are also associated.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5408627011	A rare, genetic, primary bone dysplasia with increased bone density disorder characterised by bone abnormalities, including metaphyseal plaques, osteopathia striata, marked cranial sclerosis, and sclerosis of the ribs and long bones, as well as macrocephaly, cleft palate, hearing loss, developmental delay, and facial dysmorphism (hypertelorism, prominent forehead, wide nasal bridge). Hypotonia, tracheo-/laryngomalacia, and astigmatic myopia are also associated.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)