783735004: Maternal uniparental disomy of chromosome X (disorder)

• concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\...
• \trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\enfermedad cromosómica\anomalía de par cromosómico\...
• \disomía uniparental\disomía uniparental de origen materno\disomía uniparental de cromosoma X materno (trastorno)
• \anomalía del cromosoma sexual\anomalía del cromosoma X\disomía uniparental de cromosoma X materno (trastorno)
• \Chromosomal disorder (disorder)\enfermedad cromosómica\anomalía de par cromosómico\...
• \disomía uniparental\disomía uniparental de origen materno\disomía uniparental de cromosoma X materno (trastorno)
• \anomalía del cromosoma sexual\anomalía del cromosoma X\disomía uniparental de cromosoma X materno (trastorno)

Status: current, estado de definición: concepto suficientemente definido. Date: 31-Jul 2021. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1548691000209117	disomía uniparental de cromosoma X materno (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1548701000209117	disomía uniparental de cromosoma X materno	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3760087012	UPD(X)mat - maternal uniparental disomy of chromosome X	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3760088019	Maternal uniparental disomy of chromosome X (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3760089010	Maternal uniparental disomy of chromosome X	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1575791000209118	Una disomía uniparental de origen materno que no tendría una influencia adversa sobre el fenotipo de un individuo. Existe la posibilidad de homocigosidad para una mutación de enfermedad recesiva de la que la madre es portadora y el fenotipo específico depende del trastorno hereditario.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3760090018	A uniparental disomy of maternal origin that does not seem to have an adverse impact on the phenotype of an individual. There is a possibility of homozygosity for a recessive disease mutation for which the mother is a carrier and specific phenotype depends on the inherited disorder.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Reference Sets

Latin American Spanish language reference set

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

Chile language reference set (foundation metadata concept)

conjunto de referencias atributo-valor de motivo de inactivación de descripciones

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