| Id |
Description |
Lang |
Type |
Status |
Case? |
Module |
| 1548751000209118 |
síndrome de defecto cardíaco, hamartoma de lengua y polisindactilia (trastorno) |
es |
descripción completa |
Active |
uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) |
Latin American Spanish extension module |
| 1548761000209116 |
síndrome de defecto cardíaco, hamartoma de lengua y polisindactilia |
es |
sinónimo (metadato del núcleo) |
Active |
uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) |
Latin American Spanish extension module |
| 3760097015 |
Heart defect, tongue hamartoma, polysyndactyly syndrome (disorder) |
en |
descripción completa |
Active |
uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) |
módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3760098013 |
Ostravik Lindemann Solberg syndrome |
en |
sinónimo (metadato del núcleo) |
Active |
letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) |
módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3760099017 |
Heart defect, tongue hamartoma, polysyndactyly syndrome |
en |
sinónimo (metadato del núcleo) |
Active |
uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) |
módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 1575821000209114 |
Un síndrome de anomalías congénitas múltiples raro, de causa genéticas, caracterizado por defectos cardíacos congénitos (por ejemplo, coartación de aorta con conducto auriculoventricular o sin él y estenosis subaórtica), asociado con hamartomas en la lengua, polidactilia post-axial de las manos y sindactilia de los dedos de los pies. Hay evidencias que sugieren que la enfermedad se produce por una mutación heterocigota compuesta en el gen WDPCP en el cromosoma 2p15 |
es |
definición |
Active |
letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) |
Latin American Spanish extension module |
| 3760100013 |
A rare genetic multiple congenital anomalies syndrome with characteristics of congenital heart defects (for example coarctation of the aorta with or without atrioventricular canal and subaortic stenosis), associated with tongue hamartomas, postaxial hand polydactyly and toe syndactyly. There is evidence the disease is caused by compound heterozygous mutation in the WDPCP gene on chromosome 2p15. |
en |
definición |
Inactive |
letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) |
módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5408634013 |
A rare, genetic, multiple congenital anomalies syndrome characterized by congenital heart defects (e.g. coarctation of the aorta with or without atrioventricular canal and subaortic stenosis), associated with tongue hamartomas, postaxial hand polydactyly and toe syndactyly. |
en |
definición |
Active |
letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) |
módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5408635014 |
A rare, genetic, multiple congenital anomalies syndrome characterised by congenital heart defects (e.g. coarctation of the aorta with or without atrioventricular canal and subaortic stenosis), associated with tongue hamartomas, postaxial hand polydactyly and toe syndactyly. |
en |
definición |
Active |
letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) |
módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| Outbound Relationships |
Type |
Target |
Active |
Characteristic |
Refinability |
Group |
Values |
| síndrome de defecto cardíaco, hamartoma de lengua y polisindactilia (trastorno) |
es un[a] |
Congenital heart disease |
true |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
|
| síndrome de defecto cardíaco, hamartoma de lengua y polisindactilia (trastorno) |
es un[a] |
polisindactilia |
true |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
|
| síndrome de defecto cardíaco, hamartoma de lengua y polisindactilia (trastorno) |
Pathological process (attribute) |
proceso de desarrollo patológico |
true |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
2 |
|
| síndrome de defecto cardíaco, hamartoma de lengua y polisindactilia (trastorno) |
sitio del hallazgo |
estructura del corazón |
true |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
2 |
|
| síndrome de defecto cardíaco, hamartoma de lengua y polisindactilia (trastorno) |
sitio del hallazgo |
estructura de dígito (estructura corporal) |
true |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
1 |
|
| síndrome de defecto cardíaco, hamartoma de lengua y polisindactilia (trastorno) |
es un[a] |
enfermedad genética |
true |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
|
| síndrome de defecto cardíaco, hamartoma de lengua y polisindactilia (trastorno) |
ocurrencia |
congénito |
true |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
1 |
|
| síndrome de defecto cardíaco, hamartoma de lengua y polisindactilia (trastorno) |
Pathological process (attribute) |
proceso de desarrollo patológico |
true |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
1 |
|
| síndrome de defecto cardíaco, hamartoma de lengua y polisindactilia (trastorno) |
morfología asociada |
estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica) |
true |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
2 |
|
| síndrome de defecto cardíaco, hamartoma de lengua y polisindactilia (trastorno) |
morfología asociada |
fusión congénita anormal |
false |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
1 |
|
| síndrome de defecto cardíaco, hamartoma de lengua y polisindactilia (trastorno) |
ocurrencia |
congénito |
true |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
2 |
|
| síndrome de defecto cardíaco, hamartoma de lengua y polisindactilia (trastorno) |
es un[a] |
Multiple malformation syndrome with limb defect as major feature |
true |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
|
| síndrome de defecto cardíaco, hamartoma de lengua y polisindactilia (trastorno) |
es un[a] |
hamartoma de lengua |
true |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
|
| síndrome de defecto cardíaco, hamartoma de lengua y polisindactilia (trastorno) |
sitio del hallazgo |
Tongue structure |
true |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
3 |
|
| síndrome de defecto cardíaco, hamartoma de lengua y polisindactilia (trastorno) |
morfología asociada |
estructura supernumeraria |
true |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
4 |
|
| síndrome de defecto cardíaco, hamartoma de lengua y polisindactilia (trastorno) |
ocurrencia |
congénito |
true |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
4 |
|
| síndrome de defecto cardíaco, hamartoma de lengua y polisindactilia (trastorno) |
Pathological process (attribute) |
proceso de desarrollo patológico |
true |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
4 |
|
| síndrome de defecto cardíaco, hamartoma de lengua y polisindactilia (trastorno) |
morfología asociada |
Hamartoma (morphologic abnormality) |
true |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
3 |
|
| síndrome de defecto cardíaco, hamartoma de lengua y polisindactilia (trastorno) |
sitio del hallazgo |
estructura de dígito (estructura corporal) |
true |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
4 |
|
| síndrome de defecto cardíaco, hamartoma de lengua y polisindactilia (trastorno) |
morfología asociada |
estructura fusionada de manera anormal |
true |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
1 |
|
| síndrome de defecto cardíaco, hamartoma de lengua y polisindactilia (trastorno) |
es un[a] |
trastorno del aparato digestivo específico del feto O recién nacido (trastorno) |
true |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
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