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783738002: Heart defect, tongue hamartoma, polysyndactyly syndrome (disorder)


Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2019. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module
1548751000209118 síndrome de defecto cardíaco, hamartoma de lengua y polisindactilia (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1548761000209116 síndrome de defecto cardíaco, hamartoma de lengua y polisindactilia es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3760097015 Heart defect, tongue hamartoma, polysyndactyly syndrome (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3760098013 Ostravik Lindemann Solberg syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3760099017 Heart defect, tongue hamartoma, polysyndactyly syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1575821000209114 Un síndrome de anomalías congénitas múltiples raro, de causa genéticas, caracterizado por defectos cardíacos congénitos (por ejemplo, coartación de aorta con conducto auriculoventricular o sin él y estenosis subaórtica), asociado con hamartomas en la lengua, polidactilia post-axial de las manos y sindactilia de los dedos de los pies. Hay evidencias que sugieren que la enfermedad se produce por una mutación heterocigota compuesta en el gen WDPCP en el cromosoma 2p15 es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3760100013 A rare genetic multiple congenital anomalies syndrome with characteristics of congenital heart defects (for example coarctation of the aorta with or without atrioventricular canal and subaortic stenosis), associated with tongue hamartomas, postaxial hand polydactyly and toe syndactyly. There is evidence the disease is caused by compound heterozygous mutation in the WDPCP gene on chromosome 2p15. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5408634013 A rare, genetic, multiple congenital anomalies syndrome characterized by congenital heart defects (e.g. coarctation of the aorta with or without atrioventricular canal and subaortic stenosis), associated with tongue hamartomas, postaxial hand polydactyly and toe syndactyly. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5408635014 A rare, genetic, multiple congenital anomalies syndrome characterised by congenital heart defects (e.g. coarctation of the aorta with or without atrioventricular canal and subaortic stenosis), associated with tongue hamartomas, postaxial hand polydactyly and toe syndactyly. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)


0 descendants.

Expanded Value Set


Outbound Relationships Type Target Active Characteristic Refinability Group Values
síndrome de defecto cardíaco, hamartoma de lengua y polisindactilia (trastorno) es un[a] Congenital heart disease true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de defecto cardíaco, hamartoma de lengua y polisindactilia (trastorno) es un[a] polisindactilia true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de defecto cardíaco, hamartoma de lengua y polisindactilia (trastorno) Pathological process (attribute) proceso de desarrollo patológico true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de defecto cardíaco, hamartoma de lengua y polisindactilia (trastorno) sitio del hallazgo estructura del corazón true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de defecto cardíaco, hamartoma de lengua y polisindactilia (trastorno) sitio del hallazgo estructura de dígito (estructura corporal) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de defecto cardíaco, hamartoma de lengua y polisindactilia (trastorno) es un[a] enfermedad genética true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de defecto cardíaco, hamartoma de lengua y polisindactilia (trastorno) ocurrencia congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de defecto cardíaco, hamartoma de lengua y polisindactilia (trastorno) Pathological process (attribute) proceso de desarrollo patológico true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de defecto cardíaco, hamartoma de lengua y polisindactilia (trastorno) morfología asociada estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de defecto cardíaco, hamartoma de lengua y polisindactilia (trastorno) morfología asociada fusión congénita anormal false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de defecto cardíaco, hamartoma de lengua y polisindactilia (trastorno) ocurrencia congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de defecto cardíaco, hamartoma de lengua y polisindactilia (trastorno) es un[a] Multiple malformation syndrome with limb defect as major feature true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de defecto cardíaco, hamartoma de lengua y polisindactilia (trastorno) es un[a] hamartoma de lengua true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de defecto cardíaco, hamartoma de lengua y polisindactilia (trastorno) sitio del hallazgo Tongue structure true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
síndrome de defecto cardíaco, hamartoma de lengua y polisindactilia (trastorno) morfología asociada estructura supernumeraria true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 4
síndrome de defecto cardíaco, hamartoma de lengua y polisindactilia (trastorno) ocurrencia congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 4
síndrome de defecto cardíaco, hamartoma de lengua y polisindactilia (trastorno) Pathological process (attribute) proceso de desarrollo patológico true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 4
síndrome de defecto cardíaco, hamartoma de lengua y polisindactilia (trastorno) morfología asociada Hamartoma (morphologic abnormality) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
síndrome de defecto cardíaco, hamartoma de lengua y polisindactilia (trastorno) sitio del hallazgo estructura de dígito (estructura corporal) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 4
síndrome de defecto cardíaco, hamartoma de lengua y polisindactilia (trastorno) morfología asociada estructura fusionada de manera anormal true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de defecto cardíaco, hamartoma de lengua y polisindactilia (trastorno) es un[a] trastorno del aparato digestivo específico del feto O recién nacido (trastorno) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships Type Active Source Characteristic Refinability Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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