Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2019. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
Descriptions:
| Id | Description | Lang | Type | Status | Case? | Module |
| 1549181000209116 | hiperinsulinismo autosómico recesivo debido a deficiencia de receptor 1 de sulfonilurea (trastorno) | es | descripción completa | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 1549191000209118 | hiperinsulinismo autosómico recesivo debido a deficiencia de receptor 1 de sulfonilurea | es | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3760281019 | Autosomal recessive hyperinsulinism due to sulfonylurea receptor 1 deficiency (disorder) | en | descripción completa | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3760282014 | Autosomal recessive hyperinsulinism due to SUR1 deficiency | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3760283016 | Autosomal recessive hyperinsulinism due to sulfonylurea receptor 1 deficiency | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3760284010 | Autosomal recessive hyperinsulinemic hypoglycemia due to SUR1 deficiency | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3760285011 | Autosomal recessive hyperinsulinemic hypoglycaemia due to SUR1 deficiency | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 1670421000209112 | Un trastorno raro de hiperinsulinismo aislado, de causa congénita, caracterizado por presentación neonatal de hipoglucemia refractaria severa en los dos primeros días de vida, con respuesta limitada al tratamiento médico y que en ocasiones requiere resección del páncreas. Los neonatos a menudo son grandes para la edad gestacional, con hepatomegalia y una forma difusa de hiperinsulinismo debida a deficiencia de SUR1. Posteriormente pueden sobrevenir hipoglucemia o hiperglucemia persistentes y diabetes mellitus de tipo 1. También se han asociado cuadros de coma hipoglucémico potencialmente fatal o estado epiléptico. Hay evidencias que indican que la enfermedad se produce por una mutación homocigota, heterocigota compuesta o heterocigota en el gen ABCC8 en el cromosoma 11p15. | es | definición | Inactive | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 2442831000209110 | Un trastorno raro de hiperinsulinismo aislado, de causa congénita, caracterizado por presentación neonatal de hipoglucemia refractaria severa en los dos primeros días de vida, con respuesta limitada al tratamiento médico y que en ocasiones requiere resección del páncreas. Los neonatos a menudo son grandes para la edad gestacional, con hepatomegalia y una forma difusa de hiperinsulinismo debida a deficiencia de SUR1. Posteriormente pueden sobrevenir hipoglucemia o hiperglucemia persistentes y diabetes mellitus tipo 1. También se han asociado cuadros de coma hipoglucémico potencialmente fatal o estado epiléptico. Hay evidencias que indican que la enfermedad se produce por una mutación homocigota, heterocigota compuesta o heterocigota en el gen ABCC8 en el cromosoma 11p15. | es | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3760286012 | A rare congenital isolated hyperinsulinism disorder with characteristics of neonatal presentation of severe refractory hypoglycaemia in the first two days of life with limited response to medical management sometimes requiring pancreatic resection. Newborns are often large for gestational age with mild to moderate hepatomegaly and diffuse form of hyperinsulinism due to SUR1 deficiency. Persistent hypoglycaemia, hyperglycaemia and type 1 diabetes mellitus may develop later in life. Life-threatening hypoglycaemic coma or status epilepticus have also been associated. There is evidence the disease is caused by homozygous, compound heterozygous, or heterozygous mutation in the ABCC8 gene on chromosome 11p15. | en | definición | Inactive | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3760287015 | A rare congenital isolated hyperinsulinism disorder with characteristics of neonatal presentation of severe refractory hypoglycemia in the first two days of life with limited response to medical management sometimes requiring pancreatic resection. Newborns are often large for gestational age with mild to moderate hepatomegaly and diffuse form of hyperinsulinism due to SUR1 deficiency. Persistent hypoglycemia, hyperglycemia and type 1 diabetes mellitus may develop later in life. Life-threatening hypoglycemic coma or status epilepticus have also been associated. There is evidence the disease is caused by homozygous, compound heterozygous, or heterozygous mutation in the ABCC8 gene on chromosome 11p15. | en | definición | Inactive | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5408650017 | A rare, congenital, isolated hyperinsulinism disorder characterized by neonatal presentation of severe refractory hypoglycemia in the first two days of life, with limited response to medical management, sometimes requiring pancreatic resection. Newborns are often large for gestational age with mild to moderate hepatomegaly and diffuse form of hyperinsulinism due to SUR1 deficiency. Persistent hypoglycemia, hyperglycemia and type1 diabetes mellitus may develop later in life. Life-threatening hypoglycemic coma or status epilepticus have also been associated. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5408651018 | A rare, congenital, isolated hyperinsulinism disorder characterised by neonatal presentation of severe refractory hypoglycaemia in the first two days of life, with limited response to medical management, sometimes requiring pancreatic resection. Newborns are often large for gestational age with mild to moderate hepatomegaly and diffuse form of hyperinsulinism due to SUR1 deficiency. Persistent hypoglycaemia, hyperglycaemia and type1 diabetes mellitus may develop later in life. Life-threatening hypoglycaemic coma or status epilepticus have also been associated. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| Outbound Relationships | Type | Target | Active | Characteristic | Refinability | Group | Values |
| hiperinsulinismo autosómico recesivo debido a deficiencia de receptor 1 de sulfonilurea (trastorno) | es un[a] | trastorno hereditario del tubo digestivo | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| hiperinsulinismo autosómico recesivo debido a deficiencia de receptor 1 de sulfonilurea (trastorno) | ocurrencia | congénito | false | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 1 | |
| hiperinsulinismo autosómico recesivo debido a deficiencia de receptor 1 de sulfonilurea (trastorno) | es un[a] | trastorno hereditario autosómico recesivo | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| hiperinsulinismo autosómico recesivo debido a deficiencia de receptor 1 de sulfonilurea (trastorno) | es un[a] | hiperinsulinismo | false | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| hiperinsulinismo autosómico recesivo debido a deficiencia de receptor 1 de sulfonilurea (trastorno) | es un[a] | Hereditary disorder of endocrine system (disorder) | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| hiperinsulinismo autosómico recesivo debido a deficiencia de receptor 1 de sulfonilurea (trastorno) | sitio del hallazgo | estructura del páncreas endocrino | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 1 | |
| hiperinsulinismo autosómico recesivo debido a deficiencia de receptor 1 de sulfonilurea (trastorno) | es un[a] | enfermedad congénita | false | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| hiperinsulinismo autosómico recesivo debido a deficiencia de receptor 1 de sulfonilurea (trastorno) | es un[a] | trastorno del aparato digestivo específico del feto O recién nacido (trastorno) | false | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| hiperinsulinismo autosómico recesivo debido a deficiencia de receptor 1 de sulfonilurea (trastorno) | ocurrencia | Infancy (qualifier value) | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 1 | |
| hiperinsulinismo autosómico recesivo debido a deficiencia de receptor 1 de sulfonilurea (trastorno) | es un[a] | hiperinsulinismo difuso resistente a diazóxido (trastorno) | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) |
| Inbound Relationships | Type | Active | Source | Characteristic | Refinability | Group |
Reference Sets
FHIR