783768006: Autosomal recessive hyperinsulinism due to Kir6.2 deficiency (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\Viscus structure finding (finding)\órgano abdominal - hallazgo\hallazgo relacionado con el páncreas (hallazgo)\Disorder of pancreas (disorder)\Disorder of endocrine pancreas (disorder)\hiperinsulinismo\hipoglucemia hiperinsulinémica familiar (trastorno)\hipoglucemia hiperinsulinémica persistente de la lactancia\hiperinsulinismo resistente a diazóxido (trastorno)\hiperinsulinismo difuso resistente a diazóxido (trastorno)\hiperinsulinismo autosómico recesivo debido a deficiencia de Kir6.2 (trastorno)

\Digestive system finding (finding)\hallazgo relacionado con el páncreas (hallazgo)\Disorder of pancreas (disorder)\Disorder of endocrine pancreas (disorder)\hiperinsulinismo\hipoglucemia hiperinsulinémica familiar (trastorno)\hipoglucemia hiperinsulinémica persistente de la lactancia\hiperinsulinismo resistente a diazóxido (trastorno)\hiperinsulinismo difuso resistente a diazóxido (trastorno)\hiperinsulinismo autosómico recesivo debido a deficiencia de Kir6.2 (trastorno)
\Digestive system finding (finding)\Disorder of digestive system (disorder)\trastorno hereditario del tubo digestivo\hiperinsulinismo autosómico recesivo debido a deficiencia de Kir6.2 (trastorno)
\Digestive system finding (finding)\Disorder of digestive system (disorder)\Disorder of digestive organ (disorder)\Disorder of pancreas (disorder)\Disorder of endocrine pancreas (disorder)\hiperinsulinismo\hipoglucemia hiperinsulinémica familiar (trastorno)\hipoglucemia hiperinsulinémica persistente de la lactancia\hiperinsulinismo resistente a diazóxido (trastorno)\hiperinsulinismo difuso resistente a diazóxido (trastorno)\hiperinsulinismo autosómico recesivo debido a deficiencia de Kir6.2 (trastorno)

\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of abdomen (disorder)\trastorno de compartimiento retroperitoneal\Disorder of pancreas (disorder)\Disorder of endocrine pancreas (disorder)\hiperinsulinismo\hipoglucemia hiperinsulinémica familiar (trastorno)\hipoglucemia hiperinsulinémica persistente de la lactancia\hiperinsulinismo resistente a diazóxido (trastorno)\hiperinsulinismo difuso resistente a diazóxido (trastorno)\hiperinsulinismo autosómico recesivo debido a deficiencia de Kir6.2 (trastorno)
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\Finding of abdomen\órgano abdominal - hallazgo\hallazgo relacionado con el páncreas (hallazgo)\Disorder of pancreas (disorder)\Disorder of endocrine pancreas (disorder)\hiperinsulinismo\hipoglucemia hiperinsulinémica familiar (trastorno)\hipoglucemia hiperinsulinémica persistente de la lactancia\hiperinsulinismo resistente a diazóxido (trastorno)\hiperinsulinismo difuso resistente a diazóxido (trastorno)\hiperinsulinismo autosómico recesivo debido a deficiencia de Kir6.2 (trastorno)
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\Finding of abdomen\Disorder of abdomen (disorder)\trastorno de compartimiento retroperitoneal\Disorder of pancreas (disorder)\Disorder of endocrine pancreas (disorder)\hiperinsulinismo\hipoglucemia hiperinsulinémica familiar (trastorno)\hipoglucemia hiperinsulinémica persistente de la lactancia\hiperinsulinismo resistente a diazóxido (trastorno)\hiperinsulinismo difuso resistente a diazóxido (trastorno)\hiperinsulinismo autosómico recesivo debido a deficiencia de Kir6.2 (trastorno)
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of abdomen (disorder)\trastorno de compartimiento retroperitoneal\Disorder of pancreas (disorder)\Disorder of endocrine pancreas (disorder)\hiperinsulinismo\hipoglucemia hiperinsulinémica familiar (trastorno)\hipoglucemia hiperinsulinémica persistente de la lactancia\hiperinsulinismo resistente a diazóxido (trastorno)\hiperinsulinismo difuso resistente a diazóxido (trastorno)\hiperinsulinismo autosómico recesivo debido a deficiencia de Kir6.2 (trastorno)

\enfermedad\enfermedad genética\hipoglucemia hiperinsulinémica familiar (trastorno)\hipoglucemia hiperinsulinémica persistente de la lactancia\hiperinsulinismo resistente a diazóxido (trastorno)\hiperinsulinismo difuso resistente a diazóxido (trastorno)\hiperinsulinismo autosómico recesivo debido a deficiencia de Kir6.2 (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\Hereditary disorder of endocrine system (disorder)\hiperinsulinismo autosómico recesivo debido a deficiencia de Kir6.2 (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del tubo digestivo\hiperinsulinismo autosómico recesivo debido a deficiencia de Kir6.2 (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\hiperinsulinismo autosómico recesivo debido a deficiencia de Kir6.2 (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\Hereditary disorder of endocrine system (disorder)\hiperinsulinismo autosómico recesivo debido a deficiencia de Kir6.2 (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del tubo digestivo\hiperinsulinismo autosómico recesivo debido a deficiencia de Kir6.2 (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema endocrino\Hereditary disorder of endocrine system (disorder)\hiperinsulinismo autosómico recesivo debido a deficiencia de Kir6.2 (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema endocrino\Disorder of pancreas (disorder)\Disorder of endocrine pancreas (disorder)\hiperinsulinismo\hipoglucemia hiperinsulinémica familiar (trastorno)\hipoglucemia hiperinsulinémica persistente de la lactancia\hiperinsulinismo resistente a diazóxido (trastorno)\hiperinsulinismo difuso resistente a diazóxido (trastorno)\hiperinsulinismo autosómico recesivo debido a deficiencia de Kir6.2 (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of digestive system (disorder)\trastorno hereditario del tubo digestivo\hiperinsulinismo autosómico recesivo debido a deficiencia de Kir6.2 (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of digestive system (disorder)\Disorder of digestive organ (disorder)\Disorder of pancreas (disorder)\Disorder of endocrine pancreas (disorder)\hiperinsulinismo\hipoglucemia hiperinsulinémica familiar (trastorno)\hipoglucemia hiperinsulinémica persistente de la lactancia\hiperinsulinismo resistente a diazóxido (trastorno)\hiperinsulinismo difuso resistente a diazóxido (trastorno)\hiperinsulinismo autosómico recesivo debido a deficiencia de Kir6.2 (trastorno)
\enfermedad\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of abdomen (disorder)\trastorno de compartimiento retroperitoneal\Disorder of pancreas (disorder)\Disorder of endocrine pancreas (disorder)\hiperinsulinismo\hipoglucemia hiperinsulinémica familiar (trastorno)\hipoglucemia hiperinsulinémica persistente de la lactancia\hiperinsulinismo resistente a diazóxido (trastorno)\hiperinsulinismo difuso resistente a diazóxido (trastorno)\hiperinsulinismo autosómico recesivo debido a deficiencia de Kir6.2 (trastorno)
\enfermedad\enfermedad familiar\hipoglucemia hiperinsulinémica familiar (trastorno)\hipoglucemia hiperinsulinémica persistente de la lactancia\hiperinsulinismo resistente a diazóxido (trastorno)\hiperinsulinismo difuso resistente a diazóxido (trastorno)\hiperinsulinismo autosómico recesivo debido a deficiencia de Kir6.2 (trastorno)
\enfermedad\enfermedad metabólica\Disorder of carbohydrate metabolism\trastorno de la regulación de la glucosa\hiperinsulinismo\hipoglucemia hiperinsulinémica familiar (trastorno)\hipoglucemia hiperinsulinémica persistente de la lactancia\hiperinsulinismo resistente a diazóxido (trastorno)\hiperinsulinismo difuso resistente a diazóxido (trastorno)\hiperinsulinismo autosómico recesivo debido a deficiencia de Kir6.2 (trastorno)
\enfermedad\enfermedad metabólica\Disorder of carbohydrate metabolism\trastorno del metabolismo de la glucosa\síndrome hipoglucémico\hipoglucemia hiperinsulinémica familiar (trastorno)\hipoglucemia hiperinsulinémica persistente de la lactancia\hiperinsulinismo resistente a diazóxido (trastorno)\hiperinsulinismo difuso resistente a diazóxido (trastorno)\hiperinsulinismo autosómico recesivo debido a deficiencia de Kir6.2 (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2019. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

1549201000209115 hiperinsulinismo autosómico recesivo debido a deficiencia de Kir6.2 (trastorno) es descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1549211000209117 hiperinsulinismo autosómico recesivo debido a deficiencia de Kir6.2 es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3760288013 Autosomal recessive hyperinsulinism due to Kir6.2 deficiency en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3760289017 Autosomal recessive hyperinsulinism due to Kir6.2 deficiency (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3760290014 Autosomal recessive hyperinsulinemic hypoglycemia due to Kir6.2 deficiency en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3760291013 Autosomal recessive hyperinsulinemic hypoglycaemia due to Kir6.2 deficiency en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1575911000209113 Un trastorno raro de hiperinsulinismo aislado, de causa congénita, caracterizado por presentación neonatal de hipoglucemia refractaria severa en los dos primeros días de vida, con respuesta limitada al tratamiento médico y que en ocasiones requiere resección del páncreas. Los neonatos a menudos son grandes para la edad gestacional, con hepatomegalia leve a moderada y una forma difusa de hiperinsulinismo debida a deficiencia de Kir6.2. Posteriormente pueden sobrevenir hipoglucemia o hiperglucemia persistentes y diabetes mellitus de tipo 1. También se han asociado cuadros de coma hipoglucémico potencialmente fatal o estado epiléptico. Hay evidencias que indican que la enfermedad se produce por una mutación en el gen que codifica la subunidad Kir6.2 del canal rectificador interno de potasio (KCNJ11). es definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2442841000209118 Un trastorno raro de hiperinsulinismo aislado, de causa congénita, caracterizado por presentación neonatal de hipoglucemia refractaria severa en los dos primeros días de vida, con respuesta limitada al tratamiento médico y que en ocasiones requiere resección del páncreas. Los neonatos a menudos son grandes para la edad gestacional, con hepatomegalia leve a moderada y una forma difusa de hiperinsulinismo debida a deficiencia de Kir6.2. Posteriormente pueden sobrevenir hipoglucemia o hiperglucemia persistentes y diabetes mellitus tipo 1. También se han asociado cuadros de coma hipoglucémico potencialmente fatal o estado epiléptico. Hay evidencias que indican que la enfermedad se produce por una mutación en el gen que codifica la subunidad Kir6.2 del canal rectificador interno de potasio (KCNJ11). es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3760292018 A rare congenital isolated hyperinsulinism disorder with characteristics of neonatal presentation of severe refractory hypoglycemia in the first two days of life with limited response to medical management sometimes requiring pancreatic resection. Newborns are often large for gestational age with mild to moderate hepatomegaly and diffuse form of hyperinsulinism due to Kir6.2 deficiency. Persistent hypoglycemia, hyperglycemia and type 1 diabetes mellitus may develop later in life. Life-threatening hypoglycemic coma or status epilepticus have also been associated. Caused by mutation in the gene encoding the Kir6.2 subunit of the inwardly rectifying potassium channel (KCNJ11). en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3760293011 A rare congenital isolated hyperinsulinism disorder with characteristics of neonatal presentation of severe refractory hypoglycaemia in the first two days of life with limited response to medical management sometimes requiring pancreatic resection. Newborns are often large for gestational age with mild to moderate hepatomegaly and diffuse form of hyperinsulinism due to Kir6.2 deficiency. Persistent hypoglycaemia, hyperglycaemia and type 1 diabetes mellitus may develop later in life. Life-threatening hypoglycaemic coma or status epilepticus have also been associated. Caused by mutation in the gene encoding the Kir6.2 subunit of the inwardly rectifying potassium channel (KCNJ11). en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5408652013 A rare, congenital, isolated hyperinsulinism disorder characterized by neonatal presentation of severe refractory hypoglycemia in the first two days of life, with limited response to medical management, sometimes requiring pancreatic resection. Newborns are often large for gestational age with mild to moderate hepatomegaly and diffuse form of hyperinsulinism due to Kir6.2 deficiency. Persistent hypoglycemia, hyperglycemia and type1 diabetes mellitus may develop later in life. Life-threatening hypoglycemic coma or status epilepticus have also been associated. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5408653015 A rare, congenital, isolated hyperinsulinism disorder characterised by neonatal presentation of severe refractory hypoglycaemia in the first two days of life, with limited response to medical management, sometimes requiring pancreatic resection. Newborns are often large for gestational age with mild to moderate hepatomegaly and diffuse form of hyperinsulinism due to Kir6.2 deficiency. Persistent hypoglycaemia, hyperglycaemia and type1 diabetes mellitus may develop later in life. Life-threatening hypoglycaemic coma or status epilepticus have also been associated. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
hiperinsulinismo autosómico recesivo debido a deficiencia de Kir6.2 (trastorno)	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
hiperinsulinismo autosómico recesivo debido a deficiencia de Kir6.2 (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario del tubo digestivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
hiperinsulinismo autosómico recesivo debido a deficiencia de Kir6.2 (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario autosómico recesivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
hiperinsulinismo autosómico recesivo debido a deficiencia de Kir6.2 (trastorno)	es un[a]	hiperinsulinismo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
hiperinsulinismo autosómico recesivo debido a deficiencia de Kir6.2 (trastorno)	es un[a]	Hereditary disorder of endocrine system (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
hiperinsulinismo autosómico recesivo debido a deficiencia de Kir6.2 (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura del páncreas endocrino	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
hiperinsulinismo autosómico recesivo debido a deficiencia de Kir6.2 (trastorno)	es un[a]	enfermedad congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
hiperinsulinismo autosómico recesivo debido a deficiencia de Kir6.2 (trastorno)	es un[a]	trastorno del aparato digestivo específico del feto O recién nacido (trastorno)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
hiperinsulinismo autosómico recesivo debido a deficiencia de Kir6.2 (trastorno)	ocurrencia	Infancy (qualifier value)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
hiperinsulinismo autosómico recesivo debido a deficiencia de Kir6.2 (trastorno)	es un[a]	hiperinsulinismo difuso resistente a diazóxido (trastorno)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

Back to Start

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1549201000209115	hiperinsulinismo autosómico recesivo debido a deficiencia de Kir6.2 (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1549211000209117	hiperinsulinismo autosómico recesivo debido a deficiencia de Kir6.2	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3760288013	Autosomal recessive hyperinsulinism due to Kir6.2 deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3760289017	Autosomal recessive hyperinsulinism due to Kir6.2 deficiency (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3760290014	Autosomal recessive hyperinsulinemic hypoglycemia due to Kir6.2 deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3760291013	Autosomal recessive hyperinsulinemic hypoglycaemia due to Kir6.2 deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1575911000209113	Un trastorno raro de hiperinsulinismo aislado, de causa congénita, caracterizado por presentación neonatal de hipoglucemia refractaria severa en los dos primeros días de vida, con respuesta limitada al tratamiento médico y que en ocasiones requiere resección del páncreas. Los neonatos a menudos son grandes para la edad gestacional, con hepatomegalia leve a moderada y una forma difusa de hiperinsulinismo debida a deficiencia de Kir6.2. Posteriormente pueden sobrevenir hipoglucemia o hiperglucemia persistentes y diabetes mellitus de tipo 1. También se han asociado cuadros de coma hipoglucémico potencialmente fatal o estado epiléptico. Hay evidencias que indican que la enfermedad se produce por una mutación en el gen que codifica la subunidad Kir6.2 del canal rectificador interno de potasio (KCNJ11).	es	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2442841000209118	Un trastorno raro de hiperinsulinismo aislado, de causa congénita, caracterizado por presentación neonatal de hipoglucemia refractaria severa en los dos primeros días de vida, con respuesta limitada al tratamiento médico y que en ocasiones requiere resección del páncreas. Los neonatos a menudos son grandes para la edad gestacional, con hepatomegalia leve a moderada y una forma difusa de hiperinsulinismo debida a deficiencia de Kir6.2. Posteriormente pueden sobrevenir hipoglucemia o hiperglucemia persistentes y diabetes mellitus tipo 1. También se han asociado cuadros de coma hipoglucémico potencialmente fatal o estado epiléptico. Hay evidencias que indican que la enfermedad se produce por una mutación en el gen que codifica la subunidad Kir6.2 del canal rectificador interno de potasio (KCNJ11).	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3760292018	A rare congenital isolated hyperinsulinism disorder with characteristics of neonatal presentation of severe refractory hypoglycemia in the first two days of life with limited response to medical management sometimes requiring pancreatic resection. Newborns are often large for gestational age with mild to moderate hepatomegaly and diffuse form of hyperinsulinism due to Kir6.2 deficiency. Persistent hypoglycemia, hyperglycemia and type 1 diabetes mellitus may develop later in life. Life-threatening hypoglycemic coma or status epilepticus have also been associated. Caused by mutation in the gene encoding the Kir6.2 subunit of the inwardly rectifying potassium channel (KCNJ11).	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3760293011	A rare congenital isolated hyperinsulinism disorder with characteristics of neonatal presentation of severe refractory hypoglycaemia in the first two days of life with limited response to medical management sometimes requiring pancreatic resection. Newborns are often large for gestational age with mild to moderate hepatomegaly and diffuse form of hyperinsulinism due to Kir6.2 deficiency. Persistent hypoglycaemia, hyperglycaemia and type 1 diabetes mellitus may develop later in life. Life-threatening hypoglycaemic coma or status epilepticus have also been associated. Caused by mutation in the gene encoding the Kir6.2 subunit of the inwardly rectifying potassium channel (KCNJ11).	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5408652013	A rare, congenital, isolated hyperinsulinism disorder characterized by neonatal presentation of severe refractory hypoglycemia in the first two days of life, with limited response to medical management, sometimes requiring pancreatic resection. Newborns are often large for gestational age with mild to moderate hepatomegaly and diffuse form of hyperinsulinism due to Kir6.2 deficiency. Persistent hypoglycemia, hyperglycemia and type1 diabetes mellitus may develop later in life. Life-threatening hypoglycemic coma or status epilepticus have also been associated.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5408653015	A rare, congenital, isolated hyperinsulinism disorder characterised by neonatal presentation of severe refractory hypoglycaemia in the first two days of life, with limited response to medical management, sometimes requiring pancreatic resection. Newborns are often large for gestational age with mild to moderate hepatomegaly and diffuse form of hyperinsulinism due to Kir6.2 deficiency. Persistent hypoglycaemia, hyperglycaemia and type1 diabetes mellitus may develop later in life. Life-threatening hypoglycaemic coma or status epilepticus have also been associated.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)