784343003: Autosomal recessive spastic ataxia with leukoencephalopathy (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\Head finding (finding)\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\trastorno cerebeloso\ataxia cerebelosa\ataxia espástica autosómica recesiva con leucoencefalopatía (trastorno)
\Head finding (finding)\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\Leucoencephalopathy\ataxia espástica autosómica recesiva con leucoencefalopatía (trastorno)
\Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\Leucoencephalopathy\ataxia espástica autosómica recesiva con leucoencefalopatía (trastorno)
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\trastorno cerebeloso\ataxia cerebelosa\ataxia espástica autosómica recesiva con leucoencefalopatía (trastorno)
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Leucoencephalopathy\ataxia espástica autosómica recesiva con leucoencefalopatía (trastorno)

\Finding related to coordination / incoordination (finding)\Ataxia\...

\Hereditary ataxia (disorder)\ataxia espástica autosómica recesiva con leucoencefalopatía (trastorno)

\ataxia cerebelosa\ataxia espástica autosómica recesiva con leucoencefalopatía (trastorno)

\hallazgo en el sistema nervioso central\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\trastorno cerebeloso\ataxia cerebelosa\ataxia espástica autosómica recesiva con leucoencefalopatía (trastorno)
\hallazgo en el sistema nervioso central\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\Leucoencephalopathy\ataxia espástica autosómica recesiva con leucoencefalopatía (trastorno)
\hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\trastorno cerebeloso\ataxia cerebelosa\ataxia espástica autosómica recesiva con leucoencefalopatía (trastorno)
\hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Leucoencephalopathy\ataxia espástica autosómica recesiva con leucoencefalopatía (trastorno)

\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\Hereditary ataxia (disorder)\ataxia espástica autosómica recesiva con leucoencefalopatía (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\ataxia espástica autosómica recesiva con leucoencefalopatía (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\Hereditary ataxia (disorder)\ataxia espástica autosómica recesiva con leucoencefalopatía (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\trastorno hereditario del sistema nervioso\Hereditary ataxia (disorder)\ataxia espástica autosómica recesiva con leucoencefalopatía (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\trastorno cerebeloso\ataxia cerebelosa\ataxia espástica autosómica recesiva con leucoencefalopatía (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Leucoencephalopathy\ataxia espástica autosómica recesiva con leucoencefalopatía (trastorno)
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\trastorno cerebeloso\ataxia cerebelosa\ataxia espástica autosómica recesiva con leucoencefalopatía (trastorno)
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Leucoencephalopathy\ataxia espástica autosómica recesiva con leucoencefalopatía (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2019. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
ataxia espástica autosómica recesiva con leucoencefalopatía (trastorno)	es un[a]	Hereditary ataxia (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
ataxia espástica autosómica recesiva con leucoencefalopatía (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario autosómico recesivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
ataxia espástica autosómica recesiva con leucoencefalopatía (trastorno)	es un[a]	Leucoencephalopathy	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
ataxia espástica autosómica recesiva con leucoencefalopatía (trastorno)	es un[a]	ataxia cerebelosa	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
ataxia espástica autosómica recesiva con leucoencefalopatía (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario del sistema nervioso	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
ataxia espástica autosómica recesiva con leucoencefalopatía (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura de la materia blanca del cerebro	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
ataxia espástica autosómica recesiva con leucoencefalopatía (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura cerebelosa	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1552301000209117	ataxia espástica autosómica recesiva con leucoencefalopatía (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1552311000209119	ataxia espástica autosómica recesiva con leucoencefalopatía	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3763695011	ARSAL - autosomal recessive spastic ataxia with leukoencephalopathy	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3763696012	Autosomal recessive spastic ataxia with leukoencephalopathy (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3763697015	Autosomal recessive spastic ataxia type 3	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3763698013	Autosomal recessive spastic ataxia with leukoencephalopathy	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3763699017	SPAX3 - autosomal recessive spastic ataxia type 3	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3789567015	Autosomal recessive spastic ataxia with leucoencephalopathy	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3789568013	ARSAL - autosomal recessive spastic ataxia with leucoencephalopathy	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1665301000209111	Una ataxia espástica autosómica recesiva rara, de causa genética, caracterizada por ataxia cerebelosa, espasticidad, atrofia de cerebelo (y en algunos casos, cerebral), distonía y leucoencefalopatía. Se produce por reordenamientos genómicos homocigotas o heterocigotas compuestas complejas que afectan al gen MARS2 en el cromosoma 2q33.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3763700016	A rare genetic autosomal recessive spastic ataxia disease with characteristics of cerebellar ataxia, spasticity, cerebellar (and in some cases cerebral) atrophy, dystonia and leukoencephalopathy. Caused by homozygous or compound heterozygous complex genomic rearrangements involving the MARS2 gene on chromosome 2q33.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3789569017	A rare genetic autosomal recessive spastic ataxia disease with characteristics of cerebellar ataxia, spasticity, cerebellar (and in some cases cerebral) atrophy, dystonia and leucoencephalopathy. Caused by homozygous or compound heterozygous complex genomic rearrangements involving the MARS2 gene on chromosome 2q33.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5408672015	A rare, genetic, autosomal recessive spastic ataxia disease characterized by cerebellar ataxia, spasticity, cerebellar (and in some cases cerebral) atrophy, dystonia, and leukoencephalopathy.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5408673013	A rare, genetic, autosomal recessive spastic ataxia disease characterised by cerebellar ataxia, spasticity, cerebellar (and in some cases cerebral) atrophy, dystonia, and leucoencephalopathy.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)