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784347002: Autosomal recessive spastic ataxia, optic atrophy, dysarthria syndrome (disorder)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2019. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module
1552381000209113 síndrome de ataxia espástica autosómica recesiva, atrofia óptica y disartria (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1552391000209111 síndrome de ataxia espástica autosómica recesiva, atrofia óptica y disartria es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3763716019 Autosomal recessive spastic ataxia type 4 en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3763717011 Autosomal recessive spastic ataxia, optic atrophy, dysarthria syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3763718018 Autosomal recessive spastic ataxia, optic atrophy, dysarthria syndrome (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3763719014 SPAX 4 - autosomal recessive spastic ataxia type 4 en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1675661000209114 Una enfermedad atáxica espástica autosómica recesiva rara, de causa genética, caracterizada por el comienzo de paraparesia espástica, ataxia cerebelosa, disartria y atrofia óptica en la primera infancia. Se produce por una mutación homocigota en el gen MTPAP en el cromosoma 10p11. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3763720015 A rare genetic autosomal recessive spastic ataxia disease with characteristics of the onset in early childhood of spastic paraparesis, cerebellar ataxia, dysarthria and optic atrophy. Caused by homozygous mutation in the MTPAP gene on chromosome 10p11. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5408680010 A rare, genetic, autosomal recessive spastic ataxia disease characterized by onset in early childhood of spastic paraparesis, cerebellar ataxia, dysarthria and optic atrophy. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5408681014 A rare, genetic, autosomal recessive spastic ataxia disease characterised by onset in early childhood of spastic paraparesis, cerebellar ataxia, dysarthria and optic atrophy. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

0 descendants.

Expanded Value Set

Outbound Relationships Type Target Active Characteristic Refinability Group Values
síndrome de ataxia espástica autosómica recesiva, atrofia óptica y disartria (trastorno) es un[a] trastorno hereditario del aparato visual false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de ataxia espástica autosómica recesiva, atrofia óptica y disartria (trastorno) es un[a] Hereditary ataxia (disorder) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de ataxia espástica autosómica recesiva, atrofia óptica y disartria (trastorno) sitio del hallazgo Optic nerve structure true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de ataxia espástica autosómica recesiva, atrofia óptica y disartria (trastorno) es un[a] trastorno hereditario autosómico recesivo true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de ataxia espástica autosómica recesiva, atrofia óptica y disartria (trastorno) morfología asociada Atrophy true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de ataxia espástica autosómica recesiva, atrofia óptica y disartria (trastorno) es un[a] atrofia óptica true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de ataxia espástica autosómica recesiva, atrofia óptica y disartria (trastorno) es un[a] ataxia cerebelosa true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de ataxia espástica autosómica recesiva, atrofia óptica y disartria (trastorno) es un[a] trastorno hereditario del sistema nervioso false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de ataxia espástica autosómica recesiva, atrofia óptica y disartria (trastorno) es un[a] hallazgo en el segundo par craneal true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de ataxia espástica autosómica recesiva, atrofia óptica y disartria (trastorno) es un[a] Dysarthria true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de ataxia espástica autosómica recesiva, atrofia óptica y disartria (trastorno) es un[a] citopatía mitocondrial true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de ataxia espástica autosómica recesiva, atrofia óptica y disartria (trastorno) sitio del hallazgo estructura cerebelosa true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de ataxia espástica autosómica recesiva, atrofia óptica y disartria (trastorno) es un[a] neuropatía óptica hereditaria true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de ataxia espástica autosómica recesiva, atrofia óptica y disartria (trastorno) es un[a] enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de ataxia espástica autosómica recesiva, atrofia óptica y disartria (trastorno) interpreta característica observable del habla (entidad observable) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
Inbound Relationships Type Active Source Characteristic Refinability Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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