784351000: Antecubital pterygium syndrome (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\hallazgo en la estructura de las extremidades\trastorno de extremidad (trastorno)\trastorno de extremidad superior\Disorder of elbow (disorder)\síndrome de pterigión antecubital (trastorno)
\hallazgo en la estructura de las extremidades\trastorno de extremidad (trastorno)\trastorno de extremidad superior\anomalía congénita del miembro superior\síndrome de pterigión antecubital (trastorno)
\hallazgo en la estructura de las extremidades\trastorno de extremidad (trastorno)\Congenital anomaly of limb\anomalía congénita del miembro superior\síndrome de pterigión antecubital (trastorno)
\hallazgo en la estructura de las extremidades\hallazgo relacionado con el miembro superior\trastorno de extremidad superior\Disorder of elbow (disorder)\síndrome de pterigión antecubital (trastorno)
\hallazgo en la estructura de las extremidades\hallazgo relacionado con el miembro superior\trastorno de extremidad superior\anomalía congénita del miembro superior\síndrome de pterigión antecubital (trastorno)
\hallazgo en la estructura de las extremidades\hallazgo relacionado con el miembro superior\hallazgo relacionado con región de codo (hallazgo)\Disorder of elbow (disorder)\síndrome de pterigión antecubital (trastorno)

\enfermedad\trastorno de región articular (trastorno)\Disorder of elbow (disorder)\síndrome de pterigión antecubital (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario congénito\síndrome de pterigión antecubital (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\Autosomal dominant hereditary disorder\síndrome de pterigión antecubital (trastorno)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\Multiple malformation syndrome with limb defect as major feature\síndrome de pterigión antecubital (trastorno)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital anomaly of limb\anomalía congénita del miembro superior\síndrome de pterigión antecubital (trastorno)
\enfermedad\trastorno de extremidad (trastorno)\trastorno de extremidad superior\Disorder of elbow (disorder)\síndrome de pterigión antecubital (trastorno)
\enfermedad\trastorno de extremidad (trastorno)\trastorno de extremidad superior\anomalía congénita del miembro superior\síndrome de pterigión antecubital (trastorno)
\enfermedad\trastorno de extremidad (trastorno)\Congenital anomaly of limb\anomalía congénita del miembro superior\síndrome de pterigión antecubital (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno hereditario congénito\síndrome de pterigión antecubital (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\Multiple malformation syndrome with limb defect as major feature\síndrome de pterigión antecubital (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital anomaly of limb\anomalía congénita del miembro superior\síndrome de pterigión antecubital (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2019. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

1552461000209114 síndrome de pterigión antecubital (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1552471000209115 síndrome de pterigión antecubital es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3763739013 Antecubital pterygium syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3763740010 Antecubital pterygium syndrome (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1576201000209113 Un trastorno raro de la dermis, de causa genética, caracterizado por membranas antecubitales bilaterales, bastante simétricas, que se extienden desde el tercio distal del húmero al tercio proximal del antebrazo, asociadas con anomalías musculoesqueléticas (como ausencia de la porción larga del tríceps braquial, luxación posterior bilateral de la cabeza radial e hipoplasia de olécranon) y ausencia de pliegues cutáneos sobre las articulaciones interfalángicas de los dedos de las manos. Clínicamente se manifiesta con limitación moderada a severa de la extensión y la supinación del codo. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3763741014 A rare genetic dermis disorder with characteristics of bilateral fairly symmetrical antecubital webbing extending from distal third of humerus to proximal third of forearm, associated with musculoskeletal abnormalities (such as absent long head of triceps, bilateral posterior dislocation of the radial head and hypoplasia of the olecranon processes) and absent skin creases over the terminal interphalangeal joints of fingers. Clinically manifests with moderate to severe elbow extension and supination limitation. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5408688015 A rare, genetic, dermis disorder characterized by bilateral, fairly symmetrical, antecubital webbing extending from distal third of humerus to proximal third of forearm, associated with musculoskeletal abnormalities (i.e. absent long head of triceps, bilateral posterior dislocation of the radial head and hypoplasia of the olecranon processes) and absent skin creases over the terminal interphalangeal joints of fingers, clinically manifesting with moderate to severe elbow extension and supination limitation. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5408689011 A rare, genetic, dermis disorder characterised by bilateral, fairly symmetrical, antecubital webbing extending from distal third of humerus to proximal third of forearm, associated with musculoskeletal abnormalities (i.e. absent long head of triceps, bilateral posterior dislocation of the radial head and hypoplasia of the olecranon processes) and absent skin creases over the terminal interphalangeal joints of fingers, clinically manifesting with moderate to severe elbow extension and supination limitation. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
síndrome de pterigión antecubital (trastorno)	es un[a]	Autosomal dominant hereditary disorder	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de pterigión antecubital (trastorno)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de pterigión antecubital (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de pterigión antecubital (trastorno)	morfología asociada	membrana congénita	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de pterigión antecubital (trastorno)	es un[a]	anomalía congénita del miembro superior	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de pterigión antecubital (trastorno)	es un[a]	Disorder of elbow (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de pterigión antecubital (trastorno)	es un[a]	Multiple malformation syndrome with limb defect as major feature	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de pterigión antecubital (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura de la región antecubital	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de pterigión antecubital (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1552461000209114	síndrome de pterigión antecubital (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1552471000209115	síndrome de pterigión antecubital	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3763739013	Antecubital pterygium syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3763740010	Antecubital pterygium syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1576201000209113	Un trastorno raro de la dermis, de causa genética, caracterizado por membranas antecubitales bilaterales, bastante simétricas, que se extienden desde el tercio distal del húmero al tercio proximal del antebrazo, asociadas con anomalías musculoesqueléticas (como ausencia de la porción larga del tríceps braquial, luxación posterior bilateral de la cabeza radial e hipoplasia de olécranon) y ausencia de pliegues cutáneos sobre las articulaciones interfalángicas de los dedos de las manos. Clínicamente se manifiesta con limitación moderada a severa de la extensión y la supinación del codo.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3763741014	A rare genetic dermis disorder with characteristics of bilateral fairly symmetrical antecubital webbing extending from distal third of humerus to proximal third of forearm, associated with musculoskeletal abnormalities (such as absent long head of triceps, bilateral posterior dislocation of the radial head and hypoplasia of the olecranon processes) and absent skin creases over the terminal interphalangeal joints of fingers. Clinically manifests with moderate to severe elbow extension and supination limitation.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5408688015	A rare, genetic, dermis disorder characterized by bilateral, fairly symmetrical, antecubital webbing extending from distal third of humerus to proximal third of forearm, associated with musculoskeletal abnormalities (i.e. absent long head of triceps, bilateral posterior dislocation of the radial head and hypoplasia of the olecranon processes) and absent skin creases over the terminal interphalangeal joints of fingers, clinically manifesting with moderate to severe elbow extension and supination limitation.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5408689011	A rare, genetic, dermis disorder characterised by bilateral, fairly symmetrical, antecubital webbing extending from distal third of humerus to proximal third of forearm, associated with musculoskeletal abnormalities (i.e. absent long head of triceps, bilateral posterior dislocation of the radial head and hypoplasia of the olecranon processes) and absent skin creases over the terminal interphalangeal joints of fingers, clinically manifesting with moderate to severe elbow extension and supination limitation.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)