78548001: Enzymopathy (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\enfermedad metabólica\enzimopatía

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2002. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
enzimopatía	es un[a]	enfermedad metabólica	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
enzimopatía	sitio del hallazgo	estructura de sistema corporal	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships	Type	Active	Source	Characteristic	Refinability	Group
Dihydropteridine reductase deficiency (disorder)	es un[a]	True	enzimopatía	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Glutamate formiminotransferase deficiency (disorder)	es un[a]	True	enzimopatía	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Acquired lactase deficiency	es un[a]	True	enzimopatía	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Purine-nucleoside phosphorylase deficiency	es un[a]	True	enzimopatía	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Urocanate hydratase deficiency	es un[a]	True	enzimopatía	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Proline dehydrogenase deficiency	es un[a]	True	enzimopatía	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Homocarnosinase deficiency	es un[a]	True	enzimopatía	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Muscle phosphoglycerate mutase deficiency	es un[a]	True	enzimopatía	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
hiperamonemia congénita, tipo I	es un[a]	False	enzimopatía	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Glycine dehydrogenase (decarboxylating) deficiency	es un[a]	True	enzimopatía	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de porfobilinógeno sintetasa	es un[a]	False	enzimopatía	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
etanolaminosis	es un[a]	True	enzimopatía	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de la dihidropirimidinasa	es un[a]	True	enzimopatía	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de sarcosina deshidrogenasa	es un[a]	True	enzimopatía	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de carnitina acetil transferasa (trastorno)	es un[a]	False	enzimopatía	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
anemia por deficiencia enzimática	Due to	True	enzimopatía	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
anemia hemolítica no esferocítica hereditaria por deficiencia de aldolasa A	Due to	False	enzimopatía	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
deficiencia de citocromo - c - oxidasa	es un[a]	False	enzimopatía	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de aminometiltransferasa	es un[a]	True	enzimopatía	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Clinical manifestation of enzyme deficiency (disorder)	Due to	True	enzimopatía	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Drug-induced enzyme deficiency anemia	Due to	True	enzimopatía	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	6
Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency class I variant anemia (disorder)	Due to	False	enzimopatía	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency class III variant anemia (disorder)	Due to	False	enzimopatía	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Anaemia due to pentose phosphate pathway defect	Due to	True	enzimopatía	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
anemia hemolítica no esferocítica hereditaria por deficiencia de pirimidina-5'-nucleotidasa (trastorno)	Due to	True	enzimopatía	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
deficiencia de histidina - amonio - liasa	es un[a]	False	enzimopatía	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency class II variant anemia (disorder)	Due to	False	enzimopatía	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
anemia hemolítica no esferocítica hereditaria por deficiencia de fosfofructoquinasa	Due to	True	enzimopatía	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
Hereditary nonspherocytic hemolytic anemia due to reduced nicotinamide adenine dinucleotide diaphorase deficiency (disorder)	Due to	True	enzimopatía	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	6
anemia hemolítica no esferocítica hereditaria por deficiencia de glucosa fosfato isomerasa	Due to	True	enzimopatía	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	6
Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency anemia	Due to	False	enzimopatía	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
anemia hemolítica no esferocítica hereditaria por deficiencia de nicotinamida adenina dinucleótido reducida-metahemoglobina reductasa (trastorno)	Due to	False	enzimopatía	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Cystathionine gamma-lyase deficiency	es un[a]	False	enzimopatía	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
HNSHA due to decreased adenosine deaminase activity	Due to	True	enzimopatía	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
G-6-PD class V variant anemia	Due to	False	enzimopatía	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
G-6-PD class IV variant anemia	Due to	False	enzimopatía	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
G-6-PD variant enzyme deficiency anemia	Due to	False	enzimopatía	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de colipasa pancreática	es un[a]	True	enzimopatía	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de prolina dipeptidasa	es un[a]	False	enzimopatía	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia congénita de enterocinasa pancreática	es un[a]	False	enzimopatía	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de hidroximetilglutaril - CoA liasa	es un[a]	False	enzimopatía	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de cinureninasa	es un[a]	True	enzimopatía	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
4-Hydroxyphenylpyruvate dioxygenase deficiency (disorder)	es un[a]	True	enzimopatía	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Classical phenylketonuria	es un[a]	False	enzimopatía	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
gota secundaria a defecto enzimático	Associated with (attribute)	False	enzimopatía	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
deficiencia de dihidrouracilo deshidrogenasa	es un[a]	True	enzimopatía	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
ictericia neonatal debida a deficiencia del sistema enzimático de conjugación de bilirrubina (hallazgo)	Due to	False	enzimopatía	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
inmunodeficiencia con deficiencia de multicarboxilasa	Associated with (attribute)	False	enzimopatía	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
deficiencia de gamma glutamil transpeptidasa	es un[a]	True	enzimopatía	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de ornitina carbamoiltransferasa	es un[a]	True	enzimopatía	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de alfa - amilasa pancreática	es un[a]	True	enzimopatía	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Acyl-CoA dehydrogenase deficiency	es un[a]	True	enzimopatía	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Trehalase deficiency	es un[a]	False	enzimopatía	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de piruvato carboxilasa	es un[a]	True	enzimopatía	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Isovaleryl-CoA dehydrogenase deficiency	es un[a]	True	enzimopatía	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Biotinidase deficiency	es un[a]	False	enzimopatía	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de tetrahidrofolato metiltransferasa	es un[a]	True	enzimopatía	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de carnitina palmitoiltransferasa	es un[a]	True	enzimopatía	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Muscle AMP deaminase deficiency	es un[a]	True	enzimopatía	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
trastorno debido a variante enzimática de citocromo p450	es un[a]	False	enzimopatía	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Disorder due to N-acetyltransferase enzyme variant (disorder)	es un[a]	True	enzimopatía	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Citrin deficiency (disorder)	es un[a]	False	enzimopatía	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
polimorfismo UGT1A1*28	es un[a]	False	enzimopatía	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
otras deficiencias de enzimas circulantes	es un[a]	False	enzimopatía	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
pentosuria esencial	es un[a]	True	enzimopatía	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Hyperandrogenism due to non-classic type of 21-hydroxylase deficiency (disorder)	es un[a]	True	enzimopatía	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Circulating enzyme deficiency	es un[a]	True	enzimopatía	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
acatalasia	es un[a]	False	enzimopatía	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Aromatase excess syndrome	es un[a]	True	enzimopatía	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
anemia por deficiencia enzimática	es un[a]	False	enzimopatía	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Combined pancreatic lipase and colipase deficiency	es un[a]	True	enzimopatía	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
hiper-beta-carnosinemia	es un[a]	True	enzimopatía	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de ferroquelatasa	es un[a]	True	enzimopatía	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1035348018	enzimopatía	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1035349014	trastorno enzimático	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1035350014	enzimopatía (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
130340018	Enzymopathy	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
130341019	Enzymopathy, NOS	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Inactive	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
130342014	Enzyme disorder, NOS	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Inactive	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
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